遺伝性あご震え

幼児期の初期から注目されているあごの不随意で断続的な震えを呈した五歳の発達的に正常な女の子(Webビデオ1と図。 1). 誘発要因はなかった。 これらの動きは自発的に開始または抑制できませんでした。 これらは睡眠中に欠けていた。 顎、顔、頭部、または他の身体部分の異常な動きは認められなかった。 機能的または社会的障害はなかった。 身体検査,神経イメージングおよび脳電図検査(EEG)は目立たなかった。, 子供の父親は同様の顎の震えを持っていた;強度と期間は年齢とともに減少していた。

図。 1精神筋の自発的、不随意、断続的な動き;顎ミオクローヌス。 (ウェブサイトでビデオを参照してください)

顎の震えやgeniospasmは、精神筋の連続的または断続的な震えの活動によって引き起こされるまれな運動障害 それは家族性(常染色体優性)または散発性であり得る。, それは、発作性、リズミカル、顎および/または下唇の上下の動きによって特徴付けられ、エピソードは数秒から数時間に持続する。 エピソ これらは典型的には幼児期または幼児期に明らかになり、エピソードは年齢が進むにつれて頻度/強度が低下する傾向がある。 障害には、社会的恥ずかしさ、およびスピーチ、摂食または睡眠への干渉が含まれる。,

電気生理学的研究は、これらが皮質下ミオクローヌスの一形態であることを示唆しており、遺伝性顎ミオクローヌスは、これらの動きを記述するためのより良い用語であることが提案されている。 治療は通常必要ありません;ベンゾジアゼピン、ハロペリドール、フェニトイン、ボツリヌス毒素は、限られた成功と絶望的な状況で試みられています。

本態性振戦、口蓋振戦および顔面筋運動症と関連して、同様の見た目の動きが観察され得る。 近くの模倣者には、顎の本態性振戦および笑顔の振戦も含まれる。, 臨床的および電気生理学的特徴は分化に役立つかもしれない。

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