トリーチャー-コリンズ症候群

トリーチャー-コリンズ症候群は、第五染色体上の遺伝的欠損によって引き起こされると考えられている。 これは顔の発達に影響を与える遺伝子です。
トリーチャー-コリンズ症候群の患者は、異常な顔の特徴を特徴とする。 大部分はまた、外耳および中耳の異常による難聴に苦しんでおり、音を神経終末に導く。,

トリーチャー-コリンズ症候群の症状

トリーチャー-コリンズ症候群の主な症状：

• 難聴
• 耳それらの異常またはほぼ完全な欠如
• 頬骨が発達していないか、それらの欠如
• 小さな顎と傾いた
• 鼻と口が大きい
• 下まぶたの欠陥
• 下まぶたの欠陥
• 下まぶたの欠陥
• 下まぶたの欠陥
• 下まぶたの欠陥
• 下まぶたの欠陥
• 下まぶたの欠陥
• 下まぶたの欠陥
• 下まぶたの欠陥
• 頬
• 口蓋裂

症候群トリーチャーコリンズは、すべての10,000のいずれかで発生する遺伝性疾患です。, 両親のいずれかが病気を持っている場合、子供がそれを持って生まれる確率は50パーセントです。 しかし、Treacher Collins症候群は、この病気に苦しんでいない両親を持つ新生児にも現れます。

Treacher Collins症候群の治療

耳、目、顎および他の特徴の異常な成長のために、この症候群は重篤な合併症を引き起こし、言語、聴覚、視覚および食
この状態はある程度治療することができます。 整形手術は、物理的な特性の異常のいくつかを軽減することができます。, 補聴器は聴覚障害を軽減することができます。
時には出生前に診断を行うことができ、超音波はTreacher Collins症候群の影響を受けた人の顎の湾曲を示すことができます。 さもなければ、診断は臨床検査によって行われる。
出典：Faces-全国頭蓋顔面協会www.faces-cranio.org/Disord/Treacher.htm ;メドラインプラスwww.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/001659.htm