アルファサラセミアとは何ですか？
アルファサラセミアは、継承される（家族を通じて受け継がれる）サラセミアの一種です。 これは、体が健康な赤血球および正常なヘモグロビンをどれだけうまく産生するかを減少させる血液障害である。 ヘモグロビンは、体全体の細胞に酸素を運ぶ赤血球中の鉄が豊富なタンパク質です。 このタンパク質には二つの部分があります–一つはαグロビンと呼ばれ、一つはβグロビンと呼ばれます。
特定の遺伝子は、体がヘモグロビンを作る方法を制御します。, これらの遺伝子が変更（変更）または欠落している場合、サラセミアが発生します。 アルファサラセミアで影響を受けるヘモグロビン蛋白質はアルファglobinです。
一方の親から変更または欠落しているが、他方の親から正常な遺伝子を継承するヘモグロビン遺伝子を継承する人々は、キャリアと呼ばれます。 アルファサラセミアのキャリアに通常徴候か徴候がありません。 しかし、彼らは彼らの子供に障害のある遺伝子を渡すことができます。 アルファサラセミアの厳しい形態に適当がある人々は両方の親から不良なヘモグロビンの遺伝子を受継ぎました。,
アルファグロビンは、16番染色体の各鎖に四つの特定の遺伝子によって作られています。 各人は正常に働くためにボディのヘモグロビンのための十分なアルファglobinを作るこれら四つの遺伝子(各親からの二つ)を必要とします。 これらの遺伝子の一つ以上が欠落している場合、アルファサラセミアの異なる形態が発生します：
- 一つの遺伝子が欠落している場合—人はアルファサラセミアの”サイレント”キャリアであり、通常は徴候や症状を持っていません。
- 二つの遺伝子が欠落している場合—人は、アルファサラセミア形質（また、アルファサラセミアマイナーと呼ばれる）を持っており、軽度の貧血を有する,
- この三つの遺伝子欠損—人ヘモグロビンH疾患である。 この症の貧血.
- すべての遺伝子が欠落している場合—人は、アルファサラセミアメジャー（また、ヘモグロビンバートのまたは水腫胎児と呼ばれる）を持っています。 これはアルファサラセミアの最も厳しいタイプです。 この無秩序の胎児は通常子宮で死ぬか、または子供がボディ中の酸素を運ぶために正常なヘモグロビンを作ってないので赤ん坊は生れの後ですぐli>
アルファサラセミアはどのように一般的ですか？,
アルファサラセミアは遺伝するため、家族歴と祖先はこの血液障害の診断に役立ちます。
変更または欠落しているアルファグロビン作り遺伝子を持つ親は、アルファサラセミアの形を持つ子供を持つことができます。 子どもは25%のチャンスを受け継ぎつ欠損の遺伝子です。 四つの遺伝子をすべて持たない赤ちゃんは非常にまれです。
アルファサラセミアは、世界で最も一般的な血液疾患の一つです。 誰でもアルファサラセミアがあります。, たくさんの幼児はアルファサラセミアの特性かヘモグロビンHの病気と毎年生まれますが、それは東南アジアで共通です。 それはまた、アフリカ、ギリシャ、イタリア、中東系の人々にしばしば発生します。
アルファサラセミアの徴候と症状は何ですか？
アルファサラセミアの徴候および症状は、体全体に運ばれる酸素の欠如によって引き起こされる。 これはボディが十分に健康な赤血球およびアルファglobinを作らないので起こります。,
徴候または症状がどれほど重度であるかは、人が有するアルファサラセミアのタイプおよび障害の重症度に依存する：
- 症状なし—アルファサラセミアのサイレントキャリアは、一般的に障害の徴候または症状を有さない。 アルファglobin蛋白質の欠乏がマイナーであるのでボディのヘモグロビンは普通働きます。,
- 胸の痛み
- 中等度から重度の貧血およびその他の健康上の問題—アルファサラセミア（ヘモグロビンH病）の高度な形態を持つ人々は、通常、重度の貧血およびその他の健康上の問題に中等度から中等度を含む、人生の最初の二年以内に徴候または症状を有するであろう：
- 薄い皮膚および物憂げな
- 食欲不振
- 暗い尿
成長を遅らせ、思春期を遅らせる
- 黄色がかった皮膚または白人の目（黄疸）
- 心臓、肝臓または脾臓の拡大
- 骨の問題
- 胎児の水腫は子宮内で診断されなければならない。, 胎児は通常生存しませんが、まれに胎児が子宮内で輸血されて生き残ることができます。
アルファサラセミアはどのように治療されますか？
治療は、αサラセミアのタイプおよび重症度に基づいている。 アルファサラセミアのキャリアであるか、またはアルファサラセミアの特性が通常軽度または徴候がないし、ほとんど処置を必要としない人々。 ヘモグロビンHの病気の人々のための徴候はアルファサラセミアのタイプによって変わります。 水腫胎児を持つ人々は、輸血に彼らの全体の生活に依存し、深刻な健康上の問題を抱えている必要があります。,
いくつかの標準的な治療法は、障害の中等度および重度の形態のために使用されます：
- 輸血—重度のアルファサラセミアを有する人々のための主 この処置は正常なヘモグロビンを健康な赤血球に与えます。
- 赤血球は約三ヶ月しか生きていないため、赤血球の健康な供給を維持するために繰り返し輸血が必要な場合があります。
- ヘモグロビンH病を患っている人は、感染や他の病気の間、または貧血の症状が起こった場合など、時には輸血が必要な場合があります。,
- 輸血は、アルファサラセミアを持つ人々がより良い感じ、より長く生き、全体的により良い生活の質を持つのを助けることができる救命治療です。 しかし輸血は肝炎のような伝染させた伝染そしてウイルスの危険を高めます。 注意深い血のスクリーニングはこの危険を大いにより低くさせる米国で起こります。
- 鉄キレート療法—重度のアルファサラセミアの治療である繰り返し輸血によって引き起こされる体内から余分な鉄を除去します。, 血液中の鉄の蓄積（鉄過負荷）は、心臓、肝臓および身体の他の部分に損傷を与える可能性があります。 二つの薬は、キレート療法のために使用されています：
- デフェロキサミン—小さな、ポータブルポンプで、通常一晩、週に五から六夜、皮膚の下でゆっくりと与えら この処置は時間をかけ、穏やかに苦痛である場合もあります。 副作用には、聴覚および視力の問題が含まれる可能性があります。
- Deferasirox-一日一回口で服用した経口薬。 副作用は頭痛、悪心、嘔吐、下痢、疲労および共同苦痛を含むかもしれません。,
はるかに少ない頻度で使用され、アルファサラセミアのためのこれらの他の治療法が存在するか、または検討されている：
- 血液および骨髄幹細胞移植—障害のある幹細胞移植をドナーからの健康なものに置き換える。 ＜ul＞＜li＞幹細胞とは、骨髄の中で赤血球やその他の血液細胞となる細胞のことです。
- アルファサラセミアを治すことができる唯一の治療法は幹細胞移植ですが、この手順にはいくつかのリスクがあります。
- 重度のアルファサラセミアを持つ人々のわずかな割合は、ドナーとよく一致することができます。,li>
- 遺伝子治療を用いることにより、いつか医師が骨髄の幹細胞に正常なヘモグロビン遺伝子を挿入することが可能になるかもしれません。 これはアルファサラセミアの人々が彼らの自身の健康なヘモグロビンおよび赤血球を作ることを可能にするかli>
- 科学者たちは、出生後に胎児のヘモグロビンを作るために体の能力をトリガする方法を研究しています。 赤ん坊が生まれるときボディは大人のヘモグロビンの作成に転換する。, 従って、より多くの胎児のヘモグロビンを作ることはアルファサラセミアと人々の健康な大人のヘモグロビンの欠乏を取
アルファサラセミアの生存率は何ですか？
ヘモグロビンHの治療が改善され、中等度または重度の障害を有する人々は、より良い生活の質でより長く生きている。 但し、アルファサラセミアおよび処置によって引き起こされる健康問題は共通、深刻である場合もあります。
重度のサラセミア（重度のヘモグロビンHまたは水腫胎児）は、心不全および死亡を引き起こす可能性がある。, 規則的な輸血および鉄のキレート化療法または巧妙な幹細胞移植は存続のチャンスを改善するかもしれません。
アルファサラセミア（サイレントキャリアまたはアルファサラセミア形質）の重症度の低い形態は、通常、人の寿命を短くしません。
遺伝カウンセリングと出生前スクリーニングは、子供を持つことを計画しているαサラセミアの家族歴を持つ人々を助けることができます。
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- 医師と研究室の科学者はすぐに新しい治療法を開発するために密接に協力しているので、病院の主要な治療プログラムはとても成功してい