'Macskaszem szindróma' a szemek macskának tűnnek

írta: Stacy Lipson

amikor Kathleen Neely gyerek volt, a szeme kissé különbözött a többi embertől. Míg a bal kék volt, a jobb zöld, és kisebb … és úgy tűnt, hogy egy macskáé lehet.

Neely macskaszem szindrómával született, amely néhány betegnél a coloboma nevű írisz veleszületett hibája, amely miatt a szem tanulója kulcslyuk alakú, hasonlóan a macska szeméhez.,

A Nemzeti Biotechnológiai Információs Központ statisztikái becslése szerint a macskaszem szindróma minden 50 000-150 000 élveszületés közül egyet érint. Ez egy kromoszómális rendellenesség, ami azt jelenti, hogy át lehet adni anyáról gyermekre, ha az anya a rendellenesség hordozója.

Dr. Alex Levin, a Philadelphiai gyermekgyógyászati szemészeti és Szemgenetikai szolgálat Wills Eyes Intézetének vezetője szerint a macskaszem szindróma akkor fordul elő, amikor a betegeknek van egy extra darab 22 kromoszómája, ami két extra példányt hoz létre az adott darabból., A 22-es kromoszóma egy további darabja súlyos egészségügyi problémákat okozhat olyan szerveknél, mint a szív és a vese-mondja Levin. És maga a látás is károsodhat, ha a coloboma befolyásolja a látóideget és a retinát.

gyermekként Neelyt szokatlan szemei miatt csúfolták; emlékszik társaira, akiket “Küklopsznak” neveztek.”30 éves korában a jobb szemét kicserélték, amikor romlani kezdett. Ma van egy protézis szeme.

“jó egészségben vagyok” – mondja Neely, aki most 39 éves, és Boulderben él, Colo. “Nagyon szerencsésnek tartom magam.,”

keresse meg a testet furcsának a Twitteren és a Facebook-on.

Vélemény, hozzászólás?

Az email címet nem tesszük közzé. A kötelező mezőket * karakterrel jelöltük

Tovább az eszköztárra