Cyanosis egy fizikai megállapítást, hogy előfordulhat bármely életkorban, de bemutatja a legnagyobb kihívás, ha ez történik az újszülött. Az OK többszörös, és általában baljós jelet jelent, különösen akkor, ha újszülöttkori szepszissel, cianotikus veleszületett szívbetegséggel és légúti rendellenességekkel társul., A hemoglobin rendellenes formái által okozott cianózis életveszélyes is lehet, és a korai felismerés kötelező a felesleges vizsgálatok és a kezelés késedelmének megelőzése érdekében. Az abnormális hemoglobint, például a hemoglobin M-t hagyományosan elektroforézissel fedezik fel, így az újszülött képernyő, amely több államban kötelező, hasznos eszköz a diagnózishoz. Noha a környezeti oxidálószerek által okozott szerzett methemoglobinémia gyakori, a veleszületett redukáló enzim veleszületett hiánya annyira ritka, hogy csak néhány esetet dokumentálnak az orvosi szakirodalomban szerte a világon., A csökkent nikotinamid-adenin-dinukleotid-citokróm b5 reduktáz enzim veleszületett hiánya miatt cianózisos újszülöttet mutatunk be. Ez a csecsemő kék volt egy rutin újszülött nyomon követési látogatáson. A kórelőzmények és a megfelelő vizsgálatok kizárták a szepszist, a veleszületett szívbetegséget, a prenatális kezelést és az oxidálószer-színezékek lenyelését a cianózis okaként. Az artériás vér csokoládé elszíneződése nyomot adott a diagnózishoz., A normál újszülött képernyő és hemoglobin elektroforézis tette a diagnózis hemoglobin m valószínűtlen, mint az oka a methemoglobinaemia (Hb 59,4%, A2 1,8%, F 38,8%). A vörösvértest enzimaktivitása és a DNS-analízis a citokróm b5 reduktáz enzim hiányának homozigóta formáját tárta fel. Nagyon jól reagált a napi metilénkék és aszkorbinsav adagolásra, és normális növekedési és fejlődési paraméterei vannak, bár a methemoglobin szintjének túlzott növekedését mutatja kisebb oxidáns stressz, például hasmenés esetén.