A Treacher Collins szindrómát úgy gondolják, hogy az ötödik kromoszóma genetikai hibája okozza. Ez a gén, amely befolyásolja az arc fejlődését.
a Treacher Collins-szindrómában szenvedő betegeket abnormális arcvonások jellemzik. A nagy többség a halláskárosodásban is szenved a külső és a középfül anomáliái miatt, amelyek a hangot az idegvégződésekhez vezetik.,
Tünetek Treacher Collins szindróma
a fő Tünetek a Treacher Collins-szindróma:
- halláskárosodás
- Füle rendellenes vagy majdnem teljes hiánya őket
- Arccsontja fejletlen vagy hiánya őket
- kis fejét, hátrafordult
- Orr, száj nagy,
- a Hiba az alsó szemhéj
- Haj a fejbőrön, hogy kiterjeszti fel az arca
- Szájpadhasadék
A szindróma Treacher Collins egy örökletes betegség, amely akkor fordul elő, az egyik minden 10 000., Ha az egyik szülő rendelkezik a betegséggel, akkor a gyermek születésének valószínűsége 50 százalék. De a Treacher Collins szindróma újszülötteknél is megjelenik olyan szülőkkel, akik nem szenvednek a betegségben.
Treacher Collins-szindróma kezelése
a fül, a szem, az állkapocs és egyéb funkciók rendellenes növekedése miatt a szindróma súlyos szövődményeket okozhat, amelyek befolyásolják a beszédet, a hallást, a látást és az evést.
az állapot bizonyos mértékig kezelhető. A plasztikai sebészet enyhítheti a fizikai tulajdonságok néhány rendellenességét., A hallókészülékek enyhíthetik a halláskárosodást.
néha a diagnózist születés előtt lehet elvégezni, az ultrahang megmutatja az állkapocs görbületét a Treacher Collins-szindrómában szenvedőknél. Ellenkező esetben a diagnózist klinikai vizsgálat végzi.
forrás: Faces-the National Craniofacial Association www.faces-cranio.org/Disord/Treacher.htm ; Medline Plus www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/001659.htm