A HHT olyan rendellenesség, amelyben egyes erek nem fejlődnek megfelelően. A HT-vel rendelkező személy olyan ereket képezhet, amelyek nem kapillárisok (apró erek, amelyek vért adnak az artériákból a vénákba), amelyek általában az artériák és a vénák között vannak jelen. Az artéria és a véna közötti tér gyakran törékeny, és sokkal könnyebben eltörhet és vérezhet, mint más erek., Férfiak, nők és gyermekek minden faji és etnikai csoportból hatással lehetnek a KHT-re, és megtapasztalhatják az ezzel a rendellenességgel kapcsolatos problémákat, amelyek közül néhány súlyos és potenciálisan életveszélyes. Szerencsére, ha a HHT-t Korán felfedezik, hatékony kezelések állnak rendelkezésre. A HHT-re azonban nincs gyógymód.
jelek
orrvérzés a HHT leggyakoribb jele, amely az orr belső rétegében lévő kis rendellenes véredényekből származik., A bőr rendellenes véredényei megjelenhetnek a kezeken, az ujjhegyeken, az arcon, az ajkakon, a száj bélésén, az orron pedig olyan finom vörös vagy lilás foltok, amelyek érintéskor rövid ideig világítanak. A gyomor vagy a belek vérzése a HHT egy másik lehetséges mutatója, amely az emésztőrendszert bélelő rendellenes erek miatt következik be. A ht további jelei közé tartoznak az agy, a tüdő és a máj rendellenes artéria-véna kapcsolatai, amelyek gyakran nem mutatnak figyelmeztető jeleket a szakadás előtt.
okai HHT
HHT egy genetikai rendellenesség., Minden HT-vel rendelkező személynek van egy génje, amely megváltozott (mutáltkülső ikon), ami HHT-t, valamint egy normál gént okoz. Csak egy mutáns gén okozza a HHT-t. Ha valakinek HT-s gyermeke van, minden gyermeknek 50% esélye van arra, hogy a mutáns gént szülőjétől megkapja, ezért a HT-t is. Minden gyermeknek 50% – os esélye van arra, hogy megkapja a normál gént, és nem befolyásolja a HHT. Legalább öt különböző gén okozhat HHT-t, amelyek közül három ismert.
diagnózis
a HHT genetikai vizsgálat elvégzésével diagnosztizálható., A genetikai vizsgálat a HHT jelekkel rendelkező családok mintegy ¾ – ben képes kimutatni a génmutációt, amely ha megtalálható, megállapíthatja a HHT diagnózisát olyan egyénekben és családokban, akik nem biztosak abban, hogy van-e HHT. A HHT-t klinikai kritériumok alapján is lehet diagnosztizálni (jelek jelenléte és a jelek kórtörténete szülőben, testvérben vagy gyermekben).
bonyodalmak és kezelések
a HHT szövődményei igen eltérőek lehetnek, még az egyazon családban a HHT által érintett személyek körében is. A ht szövődményei és kezelése a betegség által érintett testrészektől függ., A kezelés magában foglalhatja a vérzés és a vérszegénység kezelését, valamint a tüdő és az agy rendellenes artéria-véna kapcsolatából származó szövődmények megelőzését.