absztrakt
Corpus callosum agenesis egy viszonylag gyakori agyi rendellenesség. Elkülöníthető vagy beilleszthető az agy (vagy néha az egész test) morfológiájának komplex megváltoztatásába. Az etiológiát és a patogenetikai mechanizmusokat az utóbbi években jobban megértették a megfelelőbb állatmodellek rendelkezésre állása és a fejlődési idegtudományok releváns előrehaladása miatt. Bemutatjuk a születéskor felfedezett corpus callosum teljes életkorával rendelkező lány esetét., Enyhe tanulási nehézségei voltak, de egy személyre szabott rehabilitációs kezelés után kielégítő szintű autonómiát ért el. Történetét a legújabb eredmények fényében tárgyaljuk, amelyek hangsúlyozzák az agyi plaszticitás kihasználásának lehetőségét, valamint egy személyre szabott megközelítés hasznosságát, amelyet a családdal és a beteggel folytatott párbeszéd alapján határoznak meg.
1. Bevezetés
Corpus callosum agenesis (cca) az emberekben megfigyelt leggyakoribb agyi rendellenességek közé tartozik ., Előfordulása mind a diagnosztikai technikák, mind a mintapopulációk függvényében változik :az általános populációban becsült prevalenciája 1000 születésenként 3-7, míg a fejlődési fogyatékossággal élő gyermekeknél 100-ra 2-3., Gyakran társul más rendellenességek, mint például a Chiari II rendellenesség (úgy is ismert, mint a megfelelő Chiari malformatio) a rendellenes fejlődése a kisagyi vermis, valamint medulla, amelyek hajlamosak leereszkedünk a foramen magnum, általában kíséri nyitott gerincet, basilaris típusú encephalocele, valamint a betegségek idegi migráció (amely akkor fordul elő, egyidejűleg az emberi agy fejlődése), mint a schizencephaly, lissencephaly, pachygyria, valamint a jelölt neuronális heterotopias., A legújabb Neuroradiológiai eredmények arra utalnak, hogy a CCA a dysgenetikus spektrum mentén fekszik, beleértve az összes komisszurális anomáliát az általános agyi dysgenesis részeként. A CCA izolált formáját azonban az OMIM (217990) és az Orphanet (Orpha 200) sorolja fel.
a CCA-ban szenvedő betegeknek klinikai szindrómájuk van, amelyről eredetileg azt hitték, hogy a félgömbök leválasztásának következménye., A legújabb vizsgálatok azonban rámutattak, hogy emellett a már leírt kóros sulcation, betegek CCA kóros mikrostruktúra, csökken a mennyisége a ventrális cingulum csomag, ami arra utal, hogy a rendellenességek intrahemispheric fehér-anyag írásokat fontos tényező lehet . Egy másik érdekes közelmúltbeli megállapítás a von Economo neuronok számának csökkenése, az elülső cingulált kéregre lokalizált nagy orsó alakú neuronok, valamint a CCA-ban szenvedő betegek frontoinsularis kéregének csökkenése; ezt az agenesist okozó genetikai zavar másik következményének tekintik .,
retrospektív diagramvizsgálatok és keresztmetszeti kohorsz vizsgálatok azt mutatják, hogy az esetek 30-40% – ában azonosítható okok vannak; az izolált teljes CCA-val rendelkező esetek legfeljebb 75% – ában nincs azonosított ok .
2. Eset bemutatása
páciensünk egy házaspár negyedik lánya volt; a családban nem jelentettek neuropszichiátriai rendellenességeket. A korai születési fenyegetés után 27 hetes terhességi korban, amikor az anyai pihenést javasolták, a születés normális volt., Teljes callosalis agenesist fedeztek fel, amikor MRI-t végeztek egy lehetséges dysmorf szindróma vizsgálatára (mivel egy atipikus külső fül szempont nyilvánvaló volt); más agyi rendellenességek nem voltak jelen. A BAEP, a vaku és a minta megfordítása normális volt. Az EEG normális volt, egy rész az alvás közben elégtelen interhemiszferikus szinkronizálásból. A Motor fejlődését szülei teljesen normálisnak írták le, miközben a fonológiai fejlődés enyhe késleltetéséről számoltak be, teljes remisszióval, specifikus kezelés nélkül.,
8 éves korában láttuk először ezt a beteget, mert tanulási és relációs nehézségei voltak: nem volt elegendő olvasási és írási készsége, és nem tudott értelmes kapcsolatot létesíteni társaival (az idősebb gyermekeket vagy felnőtteket inkább játékpartnerként részesítette előnyben, kihasználva viszonylagos érettségüket). Sok iskolai napot is kihagyott, nem szervi hasi fájdalom és alvászavarok (gyakori rémálmok) miatt., A neurológiai vizsga szinte normális volt, részben a jobb és a bal kéz közötti gyors differenciálódás, valamint a korának nem megfelelő rajzkészségek (túlméretezte azokat a dolgokat, amelyeket elképzelt). A pszichiátriai vizsgálat szinte normális volt, szinte mindig mosolygott, és egyfajta vakuitás volt, amelyet a hypomania tüneteinek tekintettek. IQ-ja normális volt: a Holló progresszív mátrixaiban (színes formában) elérte a 75.százalékot, míg a Leiter-R-ben a teljes IQ 99 volt.,
a neuropszichológiai vizsgálat kimutatta, hogy a központi integráció hiánya másodlagos elégtelen eredmények szintaktikai és szövegértés, figyelem, rajzszervezés, tervezés, praxikus készségek (különösen akkor, ha jobb-bal váltakozás vagy pontos finom koordináció volt szükség), grafomotoros készségek, írás, matematika.
a diagnózist egy csoportbeszélgetés után fogalmazták meg; a neuropszichológiai értékelés részleteit az 1. táblázat tartalmazza., A család beleegyezett, hogy egy programot, beleértve a képzés károsodott neuropszichológiai funkciók kapcsolódó oktatási beavatkozás, amelynek célja a tanítás a lánynak, hogy jobban megérteni mások érzéseit, jobban kifejezni, saját gondolatok, érzelmek, vágyak, vonatkozik. A szülői képzést felajánlották, hogy segítsen nekik alkalmazkodni a lány által felvetett sajátos fejlődési problémákhoz.,>Modified Frostig test
hat hónap elteltével a tanulási készségek terén kis javulást tudtunk elérni, míg a szomatizációk (hasi fájdalom) és a rémálmok teljesen eltűntek. A lány képes volt folytatni az iskolába járást, a tanáraival egyetértett kiigazított oktatási stratégiával.
három évvel később jól alkalmazkodott, a mindennapi feladatok teljes önállóságával és szinte elegendő tudományos eredménnyel. Normális társadalmi élete volt, pozitív kapcsolatokkal társaival., Jelentős jelenlegi korlátozása olyan helyzetekre vonatkozott, amikor egy adott eredmény korlátozott ideig történő eléréséhez magas szintű integrációra volt szükség (pl. matematikai problémamegoldás).
3. Vita
mivel a teljesen “normális” betegek aránya csökken a legújabb vizsgálatokban , feltételezhető, hogy a magas szintű megismerés és a szociális készségek hiányának mintája nyilvánvalóvá vált, mint több elsődleges CCA-val rendelkező, de nyilvánvaló neurológiai hiány nélkül, érzékeny szabványosított neuropszichológiai intézkedésekkel azonosították és értékelték ., Ezért hosszú nyomon követésre van szükség még nyilvánvalóan “jóindulatú” klinikai körülmények között is.
általánosságban elmondható, hogy három klinikai minta viszonylag gyakori.,(1)a Súlyos neuropszichiátriai hiány, általában az összetett agyi malformációt okozó betegségek, amelyek a CCA csak az egyik funkció (gyakran nem a legmegfelelőbb, a feltételek következtében rokkantsági);(2)más fejlődési betegségek, beleértve az autizmus spektrum zavarok, anélkül, hogy egy jól meghatározott szerepe CCA a etiológiájú a rendellenesség;(3)úgy tűnik, jóindulatú feltételek, IQ a normál tartományban, de releváns neuropszichológiai deficit.
Ezek közé tartozik az absztrakt érvelés, a problémamegoldás, a szintaktikai és nyelvi pragmatika megértése .,
köztudott, hogy az életesemények (természetesen beleértve a rehabilitációs kezeléseket is) megváltoztathatják agyunk működését, sőt alakját is, ha megfelelő intenzitással és időtartammal rendelkeznek. Ez különösen igaz az agy fejlődésére, de a központi idegrendszeri plaszticitás helyét ma már felnőttek és idős emberek is elismerik. Ez utóbbi tény fontos az általunk bemutatott beteg számára, mert először a rehabilitációs egységünkre utaltak, amikor 8 volt, korábbi rehabilitációs beavatkozás nélkül.,
az agy összetettsége annak összekapcsolhatóságából ered, amint azt a főemlősök evolúciója során a fehérállomány térfogatának aránytalan növekedése is kiemeli . Mivel a corpus callosum, több mint 190 millió axonnal, a legnagyobb szerkezet, amely összeköti a két agyféltekét , jelentősége nyilvánvaló.
A tapasztalat módosíthatja a létrehozott funkcionális mintákat., Ez igaznak bizonyult például az intermanuális interakciók esetében : a rehabilitációs kezelés alkalomként tekinthető olyan tapasztalat nyújtására, amely hosszú távon megváltoztathatja a neurológiai útvonalakat a központi idegrendszeri plaszticitás révén. A tanulás hang lateralization olyan callosotomy, callosal agenesis, vagy hemiszferektómiának nevezünk, egyes szerzők azt javasolta, hogy “veleszületett hiánya, a corpus callosum eredményezheti folyamatok neurális plaszticitás, hogy kompenzálja a kedvezményes átruházása hallás térbeli információk között az agyi félteke” ., Azt is figyelembe kell venni, hogy a corpus callosum 2 éves korig eléri a felnőtthez hasonló méretet, de ez az egyik utolsó rendszer a myelinizáció befejezéséhez, amely a terhesség negyedik hónapjában kezdődik, de felnőttkorban folytatódik .
ezért fontos rehabilitációs cél a központi idegrendszeri plaszticitás kihasználásának lehetősége: még akkor is, ha hiányzik egy fontos struktúra, például a corpus callosum, kínálunk egy speciális gyakorlatot és egy módosított környezetet a funkcionális és strukturális agyi alkalmazkodás javítása érdekében., Ily módon a spontán kompenzáció a központi idegrendszeri plaszticitás révén fokozható, így a bonyolultabb ingerek és helyzetek helyesen feldolgozhatók és / vagy a feldolgozási idő csökkenthető a pontosság elvesztése nélkül. Ezt a rehabilitációs célt speciális képzéssel és megfelelő beállítással lehet elérni.
a központi idegrendszeri plaszticitás azonban valószínűleg nem elegendő a neuropszichológiai hiány bármely lehetséges helyzetben történő kompenzálására, amint azt például a multimodális lateralizált információk szinkronizálására javasolták ., Ez azt jelenti, hogy egy másik érintett rehabilitációs cél az a lehetőség, hogy észlelni azokat a helyzet, ahol a hiány vezethet jelentős értékvesztés, valamint ha aktiválni hasznos stratégiák (pl. kér magyarázatot, ha egy metaforát használják, mivel a nagy lehetőség, hogy félreérti a jelentését). Érdekes módon lehetséges, hogy ez a neuropszichológiai működés javulásához vezethet, aktiválva az agyi plaszticitást, ami az agyi területek nem szabványos használatához vezet (mint a nyelv esetében ).,
a CCA-val és a viszonylag normális neuropszichiátriai állapotokkal rendelkező egyének szülei következetesen a károsodott szociális készségeket és a rossz személyes betekintést írják le, mint azokat a jellemzőket, amelyek leginkább zavarják gyermekeik mindennapi életét. Sajátos vonások közé tartozik az érzelmi éretlenség, az introspekció hiánya, a csökkent társadalmi kompetencia, a társadalmi megítélés és tervezés általános hiánya, valamint az érzelmek rossz kommunikációja ., Következésképpen, ezek a betegek gyakran elszegényedett, illetve felszínes kapcsolatok, szenvedni, társadalmi elszigeteltség, valamint interperszonális konfliktus mind otthon, mind az iskolában miatt hivatkozott a szociális ranglétrán: tendencia az, hogy a hiányos szociális megismerés az egyének ACC úgy tűnik, hogy erednek kombinációja nehézségek integrálása a több forrásból származó információt (pl. a verbális, a vizuális is), a segítségével paralingvisztikus útmutatók, az érzelem, a megértés nonliteral beszéd ., Feltételezték, hogy ez a pszichofiziológiai érzelmi választ támogató, nagyrészt ép jobb félteke mechanizmusok következménye, anélkül, hogy a kommunikáció hiánya és talán az elülső cingulált kéreg diszfunkciója miatt lehetőség lenne a bal félteke ép mechanizmusainak integrálására . Az érzelmi izgalommal kapcsolatos problémák lehetnek az “alexithymia” néven ismert pszichopatológiai jellemző kognitív szubsztrátja (azaz “érzelmek leírására szolgáló szavak hiánya”)., A magatartási rendezetlen viselkedés abból eredhet, hogy nem képes megfelelően reagálni a komplex igényekre, különösen nagy stimulációs körülmények között, olyan módon, amely kissé hasonló ahhoz, ami a pszichoszomatikus rendellenességekben történhet .
Ez azt jelenti, hogy tanácsot kell adni a szülőknek és a tanároknak, hogy segítsenek nekik megtalálni a módját, hogy megközelítsék és segítsenek ezeknek a gyermekeknek, anélkül, hogy neuropszichológiai hiányuk megállítaná őket, de megfelelő stratégiákkal próbálják leküzdeni őket., A neuropszichológiai vizsgálat útmutatóként használható a megfelelő rehabilitációs kezelés testreszabására, valamint az adott beteg sajátos igényeire való figyelemmel, valamint a megfelelés javítása érdekében .
beleegyezés
kutatási célú írásos beleegyezés a beteg szüleitől származik.
összeférhetetlenség
a szerzőknek nincs összeférhetetlenségük.