Vita
Uveal colobomas egy veleszületett rendellenesség, amely másodlagos az embrionális optikai repedés bezárásának kudarcához . Először az íriszben 1673-ban írta le Bartholin a fiatalabb, az iris coloboma a szem rendellenességeinek mintegy 2% – át képviseli . A 3 betegünk mind nő volt. Uhumwando et al. egy 198 betegből álló sorozat férfi túlsúlyáról számolt be ., Az iris coloboma a retina colobomával és a choroid colobomával (mint az 1.és 3. beteg esetében) vagy az optikai papilla vonzódásával összefüggésben fordulhat elő. A coloboma szemének látási prognózisa igen változó, és függ a makula-vagy látóideg érintettségétől, vagy a globe disorganizációjától. Betegeink közül 2 esetében a legjobban korrigált látásélesség mindkét szemben 10/10 volt (1. és 2. beteg). A 3. fekvőbetegben megfigyelt látásélesség csökkenését az anizometrópia amblyopia okozta, amelyet valószínűleg a chorio retina coloboma okozott., A koroid neovaszkularizáció (CNV) a látásvesztés okaként azonosítható 3 choroid coloboma esetén . A chorioretinalis colobomák felelősek a fiatalok retina leválásának 0,5% – áért . A 0-15 éves, chorioretinalis colobomában szenvedő, egymást követő betegek egy megfigyeléses esetsorozatában 17,6% – os retinaleválás előfordulásáról számoltak be . A könnyek, amelyek a retina leválásának fő okai, általában intracolobomálisan helyezkednek el fiatalabb betegeknél vagy extracolobomálisan idősebb betegeknél. A többszörös és perifériás könnyeket mindig ellenőrizni kell., Az OKT a megbízhatóbb eszköz az intracolobomális retinális szünetek vagy leválások diagnosztizálásában. Sorozatunkbana közvetett ophthalmoscope-val végzett fundus vizsgálat nem mutatott retina törést két olyan betegünkben, akik chorioretinalis colobomát mutattak be. Bár a retina leválásának potenciális kockázatát mutatták be, nem kaptak profilaktikus lézeres fotokoagulációt a coloboma margó mentén, mivel ez jelentős előnyt jelent a retina leválásának kockázatának csökkentésében . Ennek ellenére a retina leválásának jeleire és tüneteire oktatták őket.,
az Uveális colobomák elszigetelten vagy más szemészeti rendellenességekkel összefüggésben létezhetnek. A leggyakoribb kapcsolódó szemészeti rendellenességek közé tartozik a strabismus, microphthalmia és microcornea, nystagmus, myopia és posterior staphyloma. A microcornea és microphthalmia jelenléte rossz vizuális prognózist jelez . Az 1-es és 2-es betegeknél nem figyeltek meg kapcsolódó szemészeti rendellenességeket. A 3-as betegben talált súlyos myopia valószínűleg a coloboma miatt következett be. Az uveális colobomákat számos genetikai szindrómával, például Goltz-szindrómával és Ascher-szindrómával hozták összefüggésbe . Maumenee et al., megállapította, hogy a kolobómában szenvedő betegek 27% – ánál különböző súlyosságú szisztémás rendellenesség is jelentkezett . A betegeink nem mutattak ki klinikailag szisztémás rendellenességet. Azonban Nancy et al. erősen ajánlott egy orvos által végzett fizikai vizsgálat, amely további értékelést eredményezhet, például echokardiográfia, audiológiai értékelés, vese ultrahang vagy gerinc röntgen, minden olyan betegnél, akiknél látszólag izolált uvealis colobomák vannak . Betegeink korlátozott MŰSZAKI felszerelésünk miatt nem végeztek OCT vizsgálatot. Ez a tanulmányunk korlátozását jelenti.