1. Táblázat
| Ozmotikus Törékeny | Vizelet Hemosiderin | Savanyított Szérum Teszt (Sonka Teszt) |
|---|---|---|
| Hemolízis a Szacharóz | Pozitív | Pozitív Hemolízis |
Vannak-e olyan Tényezők, amelyek Befolyásolhatják az Eredményt?, Különösen a beteg olyan gyógyszereket – OTC gyógyszereket vagy gyógynövényeket-szed, amelyek befolyásolhatják a laboratóriumi eredményeket?
a nem megfelelő gyűjtőcső, például az EDTA használata blokkolhatja a komplementaktiválást, és hamis negatív eredményeket hozhat a szacharóz-lízis tesztben. A legtöbb módszer most pufferolt szacharózoldatokat használ, mivel a nem pufferolt szacharózoldatok hamis negatív eredményeket is eredményezhetnek. Az EDTA blokkolhatja a komplementaktivációt a savanyított szérumvizsgálatban is, hamis negatív eredményt adva. Pontos pH-beállítás szükséges a pH-hoz 6.78 +/- 0.1 a megbízható eredmények érdekében., Szükség lehet referencialaboratórium alkalmazására, ha a szacharóz lízis és a savanyított szérumvizsgálatok nem rutinszerűek az Ön intézményében. A vizelet hemosiderinnek nem kell intracellulárisnak lennie ahhoz, hogy pozitívnak lehessen tekinteni, mivel a normál vizeletnek negatívnak kell lennie a hemosiderin granulátumokra.
milyen laboratóriumi eredmények teljesen Megerősítőek?
a PNH végleges diagnózisa áramlási citometrián keresztül érhető el. A PNH-betegeknél csökkent a glikofoszfatidilinozitol (GPI) nevű fehérje expressziója a vörösvértesteken., Ennek következtében csökken a cd55 és a CD59 kötődése, amely modulálja a komplementaktivitást, és elsősorban a sejtfelszínhez kötődik. Mind a CD55, mind a CD59 csökkenthető a vörösvérsejt felületeken; mivel azonban a CD55 nagyobb mértékben expresszálódik, mint a CD59, nagyobb valószínűséggel biztosítja a végleges eredményt.
az áramlási citometria nagyon érzékeny, és képes mérni a betegség által érintett kis sejtpopulációkat vagy klónokat (1-5% – os szintig). Ezen klónok megjelenését az aplasztikus anémiában vagy a hipoplasztikus csontvelő-betegekben is kimutathatja., A legtöbb áramlási citometriához hasonlóan a vért heparinizált csövekben kell összegyűjteni, és a gyűjtést követő 24 órán belül értékelni kell az optimális vizsgálat érdekében.
milyen megerősítő vizsgálatokat kell kérnem a klinikai Dx-re? Ezenkívül milyen nyomon követési tesztek hasznosak lehetnek?
a PNH-ért felelős gén a foszfatidilinozitolglikán a (PIG-a) gén. Az X kromoszómán található. A PNH-hoz kapcsolódó szomatikus mutációk igen változóak lehetnek. A legtöbb mutáció kis bázispár törlésekből vagy beillesztésekből áll, de bázis szubsztitúciók is előfordulhatnak., A mutációk jellemzően DNS-frameshift-hez vezetnek, és ennek következtében csökken a fehérjetermék transzkripciója és fordítása.
a mutációk a sertés-a gén több helyén is előfordulhatnak. Az aplasztikus anémiához társuló PNH mutációi általában nagyobbak és / vagy gyakoribbak a csak PNH-ban szenvedő betegekhez képest. A komplementmoduláló fehérjék (CD55 és CD59) mellett a GPI számos más fehérjéhez kötődik, amelyek változóan befolyásolhatják a membrán stabilitását és a komplementaktivációt., Az egyik zavaró probléma a PNH azonosításában a GPI expresszió variabilitása, ami olyan betegeket eredményez, akik a GPI szintézis enyhe vagy súlyos szuppressziójától terjednek. Az áramlási citometria használata a csökkentett CD55 kötés kimutatására az egyik módja ennek a mozaicizmusnak vagy kifejezésnek a rendezésére. Végső soron a rutin gén – és teljes genomszekvenálás fontos információkhoz vezethet a PNH-val és annak aplasztikus anémiával való összefüggésével kapcsolatban.
milyen tényezők, ha vannak ilyenek, befolyásolhatják a laboratóriumi eredményeket?, Különösen a beteg olyan gyógyszereket – OTC gyógyszereket vagy gyógynövényeket-szed, amelyek befolyásolhatják a laboratóriumi eredményeket?
a PNH ritkasága miatt sok hiba kapcsolódik a PNH-betegek teszteléséhez, akiket nem alaposan értékeltek a megjelenésük gyakoribb etiológiái szempontjából, legyen az krónikus hemolitikus betegség vagy vashiányos vérszegénység. A legtöbb hiba ebből a hiányos klinikai elemzésből származik, és a klinikai felülvizsgálat korai szakaszában fordul elő., Minden vashiányos vérszegénységben szenvedő beteget alaposan felül kell vizsgálni a vérzési források tekintetében, és a PNH-vizsgálat elvégzése előtt standard CBC, differenciál-és szűrővizsgálatokkal kell értékelni a vashiányos vérszegénységre vonatkozóan., Hasonlóképpen, egy beteget jelentő krónikus hemolitikus betegség alaposan át kell vizsgálni a korábbi vérátömlesztés, gyógyszer-indukálta hemolízis, illetve egyéb krónikus oka a hemolízis, mielőtt folytatja konkrétabb PNH vizsgálati
Mivel a szűrővizsgálatok a PNH (szacharóz lízis teszt, Sonka teszt) támaszkodnak biológiai anyagok a beteg, mint a normál vörös vérsejtek, a vizsgálatok szükségességét, vagy kevésbé pontos, de potenciálisan kevésbé érzékeny, ha szakszerűtlenül végzett. Ezek a vizsgálati eredmények kvalitatívak és szemrevételezésen alapulnak., Fontos, hogy megfelelően értékeljük a kontrollcsöveket a hemolízis hiánya miatt mind a szacharóz-lízis tesztben, mind a Ham-tesztben. Ezért érdemes ilyen vizsgálatokat végezni egy referencialaboratóriumban, amelynek tapasztalata van ezeknek a vizsgálatoknak a szabványosításában.
az áramlási citometria valószínűleg a legpontosabb a PNH-hez rendelkezésre álló tesztek közül; azonban még az áramlási citometriának is számos kérdése van. Az egyik kérdés a cd55 marker “hiányának” mérése. A negatív eredmények bizonyítása mindig nehezebb értelmezés az áramlási citometriai patológus számára., Továbbá az a tény, hogy a CD59-et a CD55-nél nyolcszor kisebb szinten fejezik ki, a CD59-et nem megfelelő “biztonsági mentési” jelölővé teszi a PNH számára.