egy ötéves, fejlődésileg normális lány, aki a korai csecsemőkorától kezdve az álla önkéntelen, szakaszos remegését mutatta be(Web Video 1 and Fig. 1). Nem voltak kiváltó tényezők. Ezeket a mozgásokat nem lehetett önként kezdeményezni vagy elnyomni. Ezek alvás közben hiányoztak. Nem észlelték az állkapocs, az arc, a fej vagy bármely más testrész rendellenes mozgását. Nem volt funkcionális vagy társadalmi károsodás. A fizikai vizsgálat, a neuroimaging és az elektro-encephalography (EEG) nem volt figyelemre méltó., A gyermek apjának hasonló álla remegett, amelynek intenzitása és időtartama az életkorral együtt csökkent.
ábra. 1 A mentalis izom spontán, akaratlan, időszakos mozgása; chin myoclonus. (lásd a videót a weboldalon)
Chin-remegés vagy geniospasmus egy ritka mozgási rendellenesség, amelyet a mentalis izom folyamatos vagy intermittáló remegése okoz. Lehet családi (autoszomális-domináns) vagy szórványos., Az áll és/vagy az alsó ajak paroxizmális, ritmikus, felfelé és lefelé irányuló mozgása jellemzi, másodpercről órára tartó epizódokkal. Az epizódok spontán módon fordulhatnak elő, vagy stressz, koncentráció és érzelem hatására kicsapódhatnak. Ezek jellemzően csecsemőkorban vagy korai életkorban válnak nyilvánvalóvá, és az epizódok gyakorisága/intenzitása az életkor előrehaladtával csökken. A fogyatékosságok közé tartozik a társadalmi zavar, a beszédbe, az etetésbe vagy az alvásba való beavatkozás.,
az elektrofiziológiai vizsgálatok azt sugallták, hogy ezek a subcortical myoclonus egyik formája, és az örökletes chin myoclonus jobb kifejezést javasolt ezeknek a mozgásoknak a leírására. Kezelés általában nem szükséges; a benzodiazepineket, a haloperidolt, a fenitoint és a botulinum toxint kétségbeesett helyzetekben próbálták ki, korlátozott sikerrel.
hasonló megjelenésű mozgások figyelhetők meg esszenciális tremor, palatális tremor és arc myokymia esetén. A közeli utánzók közé tartozik az állkapocs alapvető remegése és a mosoly remegése is., A klinikai és elektrofiziológiai jellemzők segíthetnek a differenciálódásban.