Myotonic dystrophia (DM)
töltse le Myotonic dystrophia (DM) adatlap
mi a myotonic dystrophia (DM)?
Myotonic dystrophia (DM) az izomdisztrófia egyik formája, amely az izmokat és a test számos más szervét érinti.
a “myotonic” szó a “myotonia” szó adjectivális formája, amelyet úgy határoznak meg, hogy nem képes az izmok ellazítására.
az “izomdisztrófia” kifejezés progresszív izomdegenerációt jelent, az izomszövet gyengeségével és zsugorodásával.,
Myotonic dystrophia gyakran rövidítve ” DM ” hivatkozva a görög neve, dystrophia myotonica. Egy másik név, amelyet alkalmanként használnak erre a rendellenességre, a Steinert-betegség, miután a német orvos, aki eredetileg 1909-ben írta le a rendellenességet.
mi okozza a DM-et?
A DM két típusra oszlik.
1. típusú DM (DM1), régóta Steinert-betegségnek nevezik, akkor fordul elő, amikor a 19.kromoszómán a DMPK nevű gén rendellenesen kiterjesztett szakaszt tartalmaz, amely egy másik gén szabályozási régiójához, a SIX5-hez közel helyezkedik el.,
2. típusú DM (DM2), amelyet 1994-ben a DM1 enyhébb változataként ismertek el, a 3.kromoszómán lévő, znf9 nevű gén rendellenesen kibővített szakasza okozza. A DM2-t eredetileg PROMM-nek hívták, a proximális myotonikus myopathia esetében, egy kifejezés, amely használatban maradt, de valamivel kevésbé gyakori, mint a DM2 kifejezés.
úgy tűnik, hogy a DNS kiterjesztett szakaszai e két génben számos összetett hatással vannak a különböző sejtfolyamatokra. Mind a DM1, mind a DM2 esetében az ismételt expanzió RNS-be van átírva,de a proteinben nem fordul elő.,
Ezek a feltételek a felnőttkori izomdisztrófia leggyakoribb formái. A DM az európai származású felnőttek körében a leggyakoribb izomdisztrófia. A DM prevalenciája körülbelül 10 eset / 100 000 személy.1,2,3,4 a nem fehér populációk között a DM1 nem gyakori vagy ritka.5,6,7,8 Európai jelentések azt sugallják, hogy a DM2 prevalenciája hasonló a DM1-hez.
milyen tünetei vannak a DM-nek?,
A DM az önkéntes izmok gyengeségét okozza, bár a gyengeség mértéke és a leginkább érintett izmok nagyban különböznek a DM típusától és a rendellenességben szenvedő személy korától függően.
a Myotonia, az izmok tetszés szerinti lazításának képtelensége a DM másik jellemzője. Például, nehéz lehet, hogy valaki DM elengedni valaki kezét rázása után.
a betegség előrehaladtával a szív rendellenes ritmust alakíthat ki, és a szívizom gyengülhet. A légzéshez használt izmok gyengülhetnek, ami nem megfelelő légzést okoz, különösen alvás közben.,9
ezenkívül az 1. típusú DM-ben az önkéntelen izmok, például a gyomor-bélrendszer izmai is érintettek lehetnek. Nyelési nehézség, székrekedés, epekő is előfordulhat.10,11 nőknél a méh izmai rendellenesen viselkedhetnek, ami komplikációkhoz vezethet a terhesség és a munka során.12,13
a szürkehályog kialakulása (átlátszatlan foltok a szemlencsékben) viszonylag korai élet a DM másik jellemzője, mind az 1., mind a 2. típusban.,14
az általános intelligencia általában normális a DM-ben szenvedő embereknél, de a tanulási nehézségek és az apatikus viselkedés gyakori az 1-es típusú formában.15 a veleszületett DM1-ben, amely a születéskor a gyermekeket érinti, a kognitív működés súlyos károsodása lehet. Ezeknek a gyermekeknek beszéd -, hallás -, 16-és látásfáradtságuk is lehet.
általában a korábbi DM1 kezdődik, annál mélyebbek a tünetek. További információ: jelek és tünetek.
A DM2 jobb általános prognózissal rendelkezik, mint a DM1. A tünetek gyakran viszonylag enyhék, lassan fejlődnek., A DM2 ritkán fordul elő gyermekkorban, a DM2-nek nincs ismert veleszületett kialakulása.
mi a DM progressziója?
a DM progressziója nagymértékben változik az egyének között, de általában a tünetek fokozatosan fejlődnek. A várható élettartam egyértelműen csökken a veleszületett DM1-ben szenvedő betegeknél, és valószínűleg csökken a gyermekkori DM1-ben és a klasszikus (felnőttkori) DM1-ben szenvedő betegeknél.
A DM1 leggyakoribb típusa-a felnőttkori forma — serdülőkorban vagy fiatal felnőttkorban kezdődik, gyakran az arc, a nyak, az ujjak, a boka izomzatának gyengeségével., A gyengeség lassan progresszív ezekre, végül más izmokra.
amikor a DM1 az élet korai szakaszában kezdődik, mint a serdülőkor — a betegség veleszületett és gyermekkorban kialakuló formái-a progresszióban egészen más lehet, mint a felnőttkori típus. A veleszületett eredetű DM1-ben szenvedő gyermekek, ha túlélik a légzőszervi izomgyengeség döntő újszülöttkori időszakát az asszisztált szellőztetés segítségével, általában a motoros és a légzési funkciók javulását mutatják. Lehet, hogy kognitív károsodásuk, késleltetett beszédük, étkezési és ivási nehézségeik, valamint számos egyéb fejlődési késésük van.,15
a 10 éves kor előtt a DM1 gyermekkori kialakulását gyakrabban jellemzik kognitív és viselkedési rendellenességek, mint a fizikai fogyatékosságok, mint például az értelmi fogyatékosság, a figyelemhiány, a végrehajtó diszfunkció, a szorongás és a hangulati rendellenességek.17, 18, 19 végül izomtünetek alakulnak ki, különböző mértékben.
A DM2 általában enyhébb betegség, mint az 1.típus. Úgy tűnik, hogy nincs veleszületett formája, ritkán gyermekkorban kezdődik.,
az 1. típusú DM-vel ellentétben a DM2 — ben először érintett izmok a proximális izmok — a test középpontjához közeliek -, különösen a csípő körül. Néhány ujjgyengeség azonban már korán is látható. A rendellenesség lassan halad előre, de a mobilitás Korán károsodhat a nagy, súlytartó izmok gyengesége miatt.
mi a DM-re vonatkozó kutatás állapota?
a DM1 és DM2 alapjául szolgáló genetikai mutációk azonosítása, és legalább részben annak megértése, hogy a mutációk hogyan okoznak betegséget, utat nyitott a DM terápiás fejlődéséhez.,
a jelenleg fejlesztés alatt álló stratégiák többsége a dmpk gén (1. típus) vagy a ZNF9 gén (2. típus) kiterjesztett DNS káros hatásainak blokkolását célozza. További információért lásd a kutatást, a fókuszban: Myotonic dystrophia, különösen a DM Research: a fehérjék felszabadítása a “mérgező hálóból”.”