amikor egy csecsemő Down-szindrómával születik, az egészségügyi szolgáltató vérmintát vesz egy kromoszóma vizsgálat elvégzéséhez. A mozaikos vagy mozaikos Down-szindrómát akkor diagnosztizálják, ha kétféle sejt keveréke van. Vannak, akiknek a szokásos 46 kromoszómája van, másoknak pedig 47. Azok a sejtek, amelyeknek 47 kromoszómája van, extra 21 kromoszómával rendelkeznek.
A Mozaicizmust általában százalékban írják le. Általában 20 különböző sejtet elemeznek egy kromoszóma vizsgálatban., Egy baba lenne, azt, hogy a mozaik Down-szindróma, ha:
-
5. 20 sejtek a tipikus száma 46 kromoszóma
-
A másik 15 összesen 47 kromoszómák miatt egy plusz kromoszóma 21
Mivel a százalékos sejtek egy extra kromoszóma 15 20, a baba volna, egy szint, mozaik, 75% – os. A százalékok a test különböző részein változhatnak. Az izomsejtek százalékos aránya eltérhet az agy, a vér vagy a bőr százalékos arányától.,
a mosaic Down-szindrómával született csecsemőknek ugyanazok a jellemzői és egészségügyi problémái lehetnek, mint a 21-es triszómiával vagy a transzlokációs Down-szindrómával született csecsemőknek. Lehetséges azonban, hogy ezeknek a csecsemőknek a szindróma kevesebb jellemzője lehet, mint más típusú Down-szindrómában szenvedőknek.
A mosaic Down-szindróma megértése
folyamatban lévő tanulmányok vannak annak megállapítására, hogy vannak-e különbségek a mosaic Down-szindrómás emberek egészségében, attól függően, hogy a mozaicizmus hogyan történt., Vannak olyan tanulmányok is, amelyek azt vizsgálják, hogy a mozaicizmus százalékos aránya képes-e megjósolni a baba IQ-ját, vagy lesz-e szívhiba. Ezek a tanulmányok azt mutatják, hogy a mozaicizmus százalékos aránya nem pontosan megjósolja az eredményt. A mozaik Down-szindróma esetei nagymértékben változhatnak. A nagyon enyhe tulajdonságoktól kezdve a Down-szindróma legtöbb jellemzőjéig terjedhetnek.
mi az esélye annak, hogy második gyermeke van mozaik Down-szindrómával?
a terhesség kromoszóma-hibáinak kockázata az anya életkorától függően változik a szállítás időpontjában., Évente növekszik az életkor növekedésével. Az esély azonban valószínűleg nagyon alacsony.