Klippel-Trénaunay-Weber-szindróma

Klippel-Trénaunay-Weber-szindróma (KTWS) a kapilláris rendellenességek, a lágyszövet vagy a csont hipertrófia, a varikózus vénák vagy a vénás rendellenességek szindróma kombinációja. Angio-osteo-hypertrophiás szindrómának tekintik.

KTS klasszikusan magában foglalja a triád:

• portói bor, nevi
• csontos vagy lágyrész-megnagyobbodás egy végtag (honosított gigantizmus)
• visszér vagy vénás rendellenességek szokatlan terjesztési

A diagnózis a KTS általában, ha bármely két a három funkciók is jelen vannak., Kapilláris rendellenességek hiányozhatnak az atipikus formában 14.

terminológia

a Klippel-Trénaunay-Weber szindróma (KTWS) név alapvetően félrevezető, mivel a jelenlegi konszenzus két különböző nevet használ két különböző szindróma jelölésére., Ezek azonban nem mindig következetesen foglalkozni, mint a különböző szervezetek irodalom:

• Klippel-Trénaunay szindróma KTS (ez a cikk – amikor csak lehetséges)
• Parkes-Weber-szindróma (igaz arteriovenosus malformatio)

Epidemiológia

a Legtöbb esetben a KT szórványos nincs elismert nemi vagy faji előszeretettel. A KTW-k előfordulása (mint például Weber) ~1:100,000 11.

klinikai bemutatás

általában csecsemőkorban szenvedő betegek. A jellemzők gyakran egyoldalúak, jellemzően egy végtagra hatnak 2. Meg lehet diagnosztizálni a méhen belül 11.,

Pathology

Genetics

a legtöbb esetet szórványosnak tekintik. A lehetséges differenciáldiagnózisok némelyikének azonban lehetnek családi hajlamai 16.

Clinicopathological spectrum

a KTS alábbi súlyossági szintjeit javasolták 13:

1. vénás dysplasias/phlebectasic dysplasias
2. artériás dysplasias
3. artériás és kapcsolódó vénás dysplasiák
   phlebarterectasia(no AV shunt)
   angiodysplasias with shunt (KTWS or actually F. P., Weber-szindróma)
4. vegyes angiodysplasias
   a KTS atipikus formája

hypertrophia

a végtag megnagyobbodása csont megnyúlásból, kerületi lágyszövet hipertrófiából vagy mindkettőből áll. Ez gyakran lábhosszú eltérésként nyilvánul meg, bár bármely végtag érintett lehet. A hyperostosis frontalis interna-t a ktws 23-hoz is társították.

kapilláris rendellenességek

Ez a KTS leggyakoribb bőrmegjelenése. Általában a kapilláris rendellenességek magukban foglalják a megnagyobbodott végtagot, bár a test bármely részén bőrváltozások láthatók., Az alsó végtag az érintett hely a betegek ~95% – ában.

visszerek

Jelen a betegek többsége a KTS, gyakran található az oldalsó szempont az érintett végtag/lábát 18 (néhány ellentmondás, hogy közös vena-saphena-magna visszértágulat). Az embrionális vénák perzisztenciája, amelyek közül a laterális marginális véna (a Servelle vénája) volt a legjellemzőbb megállapítás (a betegek 68-80% – a) 22.

vénás rendellenességek fordulhatnak elő mind a felszíni, mind a mélyvénás rendszerekben., A felületes vénás rendellenességek a kis vénák ektázisától a perzisztens embriológiai vénákig és a nagy vénás rendellenességekig terjednek. A mélyvénás rendellenességek közé tartozik az aneurysma dilatáció, aplasia, hypoplasia, duplikációk és vénás inkompetencia.

zsigeri megnyilvánulások

a végbél – és hólyagvérzés a kismedencei érrendszeri rendellenességek súlyos szövődményei, és az esetek 1% – ában számoltak be10., s búra

Csontváz megnyilvánulásai

Ezek általában másodlagos láb hosszúságú különbség 13:

• ipsilateral hip zavar
• gerincferdülés

Radiológiai jellemzők

mutathat kombinációja a fent említett klinikai jellemzők.,

intrauterin ultrahang

a prenatális ultrahang már a terhesség 15.hetében diagnosztizálhatja a KTW-ket, a végtag hipertrófia és a kapcsolódó szubkután cisztás elváltozások alapján. 3D US felfedheti láb szélessége különbség.,/li>

Különbségek a méhen belüli képalkotó megállapításokat tartalmazhat 11:

• Beckwith-Wiedemann szindróma
• Proteus szindróma
• Russell-Ezüst szindróma
• Maffucci szindróma
• GYERMEK szindróma (veleszületett hemidysplasia a ichthyosiform erythroderma, illetve végtag-rendellenességek)
• 1-es típusú neurofibromatózis (NF1)
• triploidy

Egyszerű röntgenfelvétel

A hagyományos röntgen, csont nyúlás hozzájárul szárhossz eltérés, lágy szövet megvastagodik, vagy elmeszesedett phleboliths lehet látni.,

MRI

a T2-súlyozott MR-képek nagy jelintenzitású területekként hibás vénás és nyirokrendszeri elváltozásokat mutathatnak.

az MR imaging az alacsony áramlású érrendszeri rendellenességek mély kiterjesztését ábrázolja az izomrekeszekbe és a medencébe, valamint a szomszédos szervekhez való viszonyukat, valamint a csont-vagy lágyszövet-hipertrófiát.

angiográfia

tipikus angiográfiás eredmények, amelyek kontrasztjavított CT-vizsgálat vagy MRI esetén is megfigyelhetők, magukban foglalják az alsó láb felületes varicoid vízelvezetését mélyvénás rendszer nélkül., A Servelle marginális vénája egy patognomonikus lelet (egy subcutan véna, amely az oldalsó borjúban és a combban található) 9.,

Szövődmények

• thrombophlebitis az érintett végtag
• vénás thromboembolia 21
• gyomor-vagy urogenitális vérzés ha van zsigeri bevonása (lásd fent)
• Ha kapilláris malformáció elég nagy ahhoz, lehet, hogy elősegíti a vérlemezkék, ami esetleg a Kasabach-Merritt szindróma (tüdőbaja kontraindikált)

– Kezelés, – prognózis

a Kezelés a betegek többsége konzervatív, valamint tartalmazza az alkalmazás, az osztályozott kompressziós harisnyát vagy pneumatikus kompresszió, hogy a készülékek a kibővített végtag., Egyes betegeknél lokalizált vénás rendellenességek vagy felületes vénás varicositások perkután szklerózisát lehet jelezni. Sebészeti kezelés magában foglalhatja epiphysiodesis, hogy ellenőrizzék a láb hossza eltérés, kimetszése lágyszövet hipertrófia, és csíkot felületes visszerek.

történelem és etimológia

1900 – ban a francia orvosok Klippel és Trénaunay először egy olyan szindrómát írtak le, amelyet az érintett végtag kapilláris nevusa, laterális végtag hipertrófia és varikózis jellemez., 1918-ban Weber megjegyezte, hogy ez a hármas társul az arteriovenosus fistulákkal 10-12.

Lásd még:

• ha egy kapcsolódó arteriovenosus rendellenesség van jelen, néha Parkes-Weber szindrómának nevezik
• veleszületett érrendszeri rendellenesség besorolás