Klippel-Ledől szindróma

Meghatározása/Leírás

A Klippel-Ledől szindróma, veleszületett anatómiai rendellenesség, a nyak, amely magában foglalja a fúziós két vagy több csigolya. Ezt a szindrómát veleszületett brevicollis szindrómának is nevezik.,

Ledől sorolta ez a szindróma a 3 kategóriában:

1. Típus I = Egy hatalmas fúziós a nyaki gerinc
2. Típus II. = Fusion, 1 vagy 2 nyaki csigolyák
3. Típus III. = i. vagy a II. Klippel-ledől szindróma mellkasi ágyéki gerinc rendellenességek

Epidemiológia /Etiológiájú

A klippel-ledől szindróma által okozott hiba szegmentáció a nyaki csigolyák alatt a korai hetes magzati fejlődés. Már több hipotézist tárgyaltak a rendellenesség eredetére vonatkozóan., A következő hipotézisek az elsődleges érrendszeri zavarok, a globális magzati inzultus, az elsődleges neurális cső anomália, a genetikai hajlam és végül a közös szegmentációs kudarc. Az is lehetséges, hogy a szindróma az anyai alkoholizmus eredménye, a magzati alkohol szindróma miatt.
Ezek csak hipotézisek. Hogy pontosan mi okozza a szegmentáció ezen kudarcát, egyelőre nem ismert.

Ez a szindróma előfordulási gyakorisága valószínűleg 0, 5 – 0 között van.,Az életszületések 7% – a, bár a klippel-feil-szindróma pontos előfordulási gyakoriságát és prevalenciáját nehéz és szinte lehetetlen meghatározni a populációs szűrővizsgálatok jelentős hiánya miatt.

jellemzők / klinikai Megjelenítés

a Klippel-feil-ben szenvedő emberek általában úgy tűnik, hogy “rövid nyakuk” van, alacsony hajvonallal, több nyaki csigolya fúziója miatt. Ezzel a rövid nyakkal együtt a nyaki gerinc fúziója miatt a vállakra áthaladó bőrráncok vannak. A fúzió miatt a nyakban is csökkent a mobilitás., Különösen oldalirányú mozgásokat és forgási mozgásokat nehéz végrehajtani. A hajlítási és kiterjesztési mozgások szintén korlátozottak, de kevésbé súlyosak. Ez a csökkent mozgástartomány a leggyakoribb klinikai megjelenítés. A Klippel-feil-szindrómában szenvedő betegek kevesebb mint 50% – ánál van mindhárom jel.

lehetséges, hogy komplikációk jelentkeznek a gerincvelő sérülésével. A tünetek zsibbadás, paresztézia, spaszticitás vagy bénulás. Ezek a szövődmények a Klippel-feil-szindrómában szenvedő személynél fordulhatnak elő kisebb eséssel, botlással vagy kopogással., Ez a szindróma olyan krónikus tünetekhez is vezethet, mint a nyak-és végtagfájdalom, gyengeség, ataxia, fejfájás, látás – vagy hallásproblémák és vertigo.

A II.típusú KFS-ben szenvedő betegeknél valószínűleg a gerinc görbületének növekedése alakul ki a sagittális síkban. Az I. és III. típusú betegeknél nagyobb a scoliosis kialakulásának kockázata. A Torticollis vagy az arc aszimmetriája a KFS-ben szenvedő betegek 21-50% – ánál fordulhat elő. Fontos, hogy differenciáldiagnózis alakuljon ki a veleszületett izom torticollis és a Klippel-Feil-szindróma között., E kettő megkülönböztetéséhez radiográfiai síkságot kell készíteni, de kisgyermekeknél ezt nehéz megtenni, különösen a craniocervical junction esetében. A craniocervialis csomópont anomáliái instabilitást okozhatnak az alsó szegmensekben.

számos tanulmány kimutatta, hogy a szindróma más klinikai tünetekkel is megjelenhet. Ezek a következők: Goldenhar-szindróma, végtag anomáliák, scoliosis, torticollis, arcidegbénulás, Chiari I malformáció, Syringohydromyelina, magas íny, Duane kontraktúra az oldalsó rectus izom.,

a Klippel-feil szindrómában szenvedő betegek 30-60%-ánál genito-húgyúti problémák vannak. Ezek a problémák elsősorban a vesék szintjén helyezkednek el. Ezek a betegek egyoldalú vese agenesist, vese-malrotációt, ectopiás vesét, patkó vesét és vesemedence-és ureteralis duplikációt szenvedhetnek. A veseproblémák mellett ezek a betegek genitális rendellenességekkel is megjelenhetnek. Az egyoldalú vese agenesis a leggyakoribb anomália a KFS-ben szenvedő betegek körében.

differenciáldiagnózis

• Wildervanck-szindróma vagy cervico-oculo-akusztikus szindróma.,

a KFS-ben szenvedő betegek süketséggel jelentkezhetnek, ezért fontos megkülönböztetni a Klippel –feil szindrómát a Wildervanck-szindrómával.

• veleszületett scoliosis-számos KFS-ben szenvedő beteg valószínűleg veleszületett scoliosisban szenved. A KFS-t leginkább akkor fedezik fel, amikor a betegek radiográfiát végeznek a scoliosis miatt.

• posztinfekció / gerinc gyulladásos rendellenességek a szerzett gerincfúzió miatt.,
• Mayer-Rokitansky-Kaster-szindróma
• Torticollis-fontos differenciáldiagnózis felállítása az izmos veleszületett torticollis és a Klippel feil-szindróma között. A Torticollis-szal rendelkező KFS-ben szenvedő betegek több mint 20% – a.

• Sprengel deformitása-a KFS-ben szenvedő betegek 16% – ában létezik, de KFS nélkül is jelen lehet. Tehát ellenőrizni kell, hogy a Sprengel deformitású beteg KFS-t is tartalmaz-e.

diagnosztikai eljárások

a KFS-ben szenvedő betegek születéskor nyaki deformációval rendelkeznek, de általában későbbi korban diagnosztizálják őket., Néhány betegnél radiográfiát diagnosztizálnak más, a szindrómához kapcsolódó vagy akár nem kapcsolódó okok miatt, ezt a szindrómát általában a panaszok megjelenésekor diagnosztizálják. A legfontosabb panaszok a fájdalom és a neurológiai tünetek.

a neurológiai tünetek megjelenésekor neurológiai vizsgákat jelölnek ki. Ezenkívül radiográfiai értékelésre van szükség a klippel-feil-szindróma diagnózisának meghatározásához.
A gerincfúziót egyszerű filmekkel és CT-vizsgálatokkal lehet dokumentálni, csak kombinált myelo-CT-vel vagy inkább mágneses rezonancia képpel (MRI)., Az instabilitás és/vagy gerincszűkület (LINK) panaszai esetén MRI-t, beleértve a flexiós és extension MRI-t is kijelölnek. A szomszédos fuzionált szegmenshez kapcsolódó instabilitás tesztelhető a csigolya corpus másik fordításával. A C2 pszeudoluxációja C3-on vagy C3-on C4-en normális jelenség a 8 évesnél fiatalabb KFS-ben szenvedő gyermekeknél.,

A mágneses rezonancia képalkotás értékes információkat adhat a gerincvelő számára rendelkezésre álló helyről, a deformáció által okozott spinalis stenosis meghatározásáról, valamint a CSN rendellenességekről, mint például: Syrinx, tethered cord vagy diastomyelia. Azt is használják annak meghatározására, hogy a nyaki deformáció összenyomja-e az agyat, az agytörzset vagy a gerincvelőt.

fizikai vizsgálat

a Klippel-Feil-szindróma klinikai megjelenése a szindrómában szenvedő betegeknél előforduló különböző kapcsolódó szindrómák és anomáliák miatt változatos., Különösen a gyermekeknél a megnyilvánulások klasszikus klinikai hármasa (lásd a hátteret) nem feltétlenül jelen van.
a teljes kórtörténet és a gondos fizikális vizsgálat feltárhat néhány kapcsolódó rendellenességet. Ortopédiai szempontból a legtöbb munka képalkotást igényel.
a Klippel-Feil-szindrómát az egész életen át észlelik, gyakran véletlenszerű megállapításként. A felső nyaki gerinc bevonásával rendelkező betegek általában korábban jelentkeznek, mint azok, akiknek részvétele alacsonyabb a nyaki gerincben., A legtöbb beteg jelen van egy rövid nyak és csökkent nyaki tartományban mozgás (ROM), egy alacsony hajszálrepedés előforduló 40-50% – ában. A csökkent ROM a leggyakoribb klinikai eredmény. A forgási veszteség általában kifejezettebb, mint a hajlítás és a hosszabbítás elvesztése.
egyéb torticollis vagy arcszimmetriás betegek. Nagyon fiatal gyermekeknél fontos megkülönböztetni a veleszületett izom torticollist a Klippel-Feil szindrómától., Gyakran nehéz megszerezni a torticollis kisgyermekek jó sima röntgenfelvételeit, különösen a craniocervical junction röntgenfelvételeit. Neurológiai problémák alakulhatnak ki a betegek 20% – ában. Gray azt találta, hogy 27% – uk az első évtizedben tüneteket mutatott.
Rouvreau megállapította, hogy a Klippel-Feil-szindrómában szenvedő 19 beteg közül ötnek neurológiai részvétele volt; ebből az ötből kettőnek neurológiai problémái voltak a hipermobilitásból egy szinten. Az Occipitocervical rendellenességek voltak a neurológiai problémák leggyakoribb okai . Néhány beteg fájdalommal rendelkezik.,

orvosi kezelés

az ortopéd sebész számára a Klippel-Feil-szindróma sebészeti kezelésének leggyakoribb indikációi a deformitás mennyiségétől, annak helyétől, valamint az idő előrehaladásától függenek. Egyéb indikációk közé tartozik a nyaki gerinc instabilitása és / vagy neurológiai problémák. Ezek a jelzések előfordulhatnak craniocervical junction anomáliákkal, amikor két olvasztott szegmenst egy normál szegmens választ el.
néhány beteg az élet korai szakaszában komplex nyaki és cervicothoracic deformitással rendelkezik, amely progresszív és torzító., Ezen betegek némelyike nyaki gerincfúziót igényel a progresszió megelőzése érdekében.
más betegeknél kompenzációs vagy társult veleszületett scoliosis alakulhat ki, amely idővel progresszív is lehet, és fúziót igényel a progresszív deformitás megelőzése érdekében. A Hensinger-vizsgálatban részt vevő betegek több mint 50% – ánál volt scoliosis. A scoliosis kezelése merevítéssel vagy műtéttel az 50 beteg közül 18-ban volt szükség.
saját osztályozási rendszerük alkalmazásával a Samartzis et al 28 beteget vizsgált röntgen-és klinikailag (átlagéletkor a bemutatáskor, 7.,1 év; tünetekkel járó betegeknél a tünetek megjelenésének átlagos életkora, 11, 9 év; átlagos követés, 8, 5 év). A 28-ból 64% – nak nem volt tünete, kettő myelopathiás (II-es és III-as típusú), kettő pedig radiculopathiás (II-es és III-as típusú) tüneteket mutatott. Az axiális tünetek gyakoribbak voltak az I. típusú betegeknél. A vizsgálat nagy kockázatú betegeknél az aktivitás módosítását javasolta.
ugyanazok a szerzők számoltak be egy olyan betegről, aki tüneti nyaki korong herniációt fejlesztett ki. A beteg nyakszirtje C1 volt, a C2-3 és C4-T1 fúziója., Ez csak a C3-4-et hagyta hypermobile szegmensként; így a beteg nagy kockázatnak volt kitéve. A beteget sikeresen kezelték ugyanazon a napon, kombinált anteroposterior (AP) eljárással.
Theiss et al 32, veleszületett scoliosisban szenvedő beteget vizsgáltak, akiket több mint 10 éve követtek. Csak hét (22%) alakult ki nyaki vagy cervicalis tünetekkel, és csak kettő szükséges műtét a cervicalis kapcsolatos tüneteikhez. Nem azonosítottak olyan fúziós mintát, amely nagyobb kockázatot jelentett a betegek számára a tünetek kialakulására.,
mivel a Klippel-Feil-szindróma a lehetséges rendellenességek konstellációjához kapcsolódik, nincs határozott ellenjavallat a műtétre. Ha egy sebész úgy véli, hogy egy műveletet jeleznek, akkor rá kell bízni, hogy megbizonyosodjon arról, hogy nincs olyan betegség, amely morbiditást vagy mortalitást okozhat.
nyaki vagy occipitocervicalis instabilitás növelheti a neurológiai károsodás kockázatát az intubálás során. A mögöttes szívhiba növelheti az érzéstelenítési kockázatot., Egy mögöttes gerinc stenosis vagy gerincvelő rendellenesség növelheti a neurológiai károsodás kockázatát a gerincfúzió során a deformitás korrekciója érdekében. A beteg alapos vizsgálata elengedhetetlen a sebészeti beavatkozás előtt.A Klippel-Feil-szindróma orvosi terápiája a szindrómában jelen lévő veleszületett anomáliáktól függ. Az elsődleges orvosok nem ismerik az összes lehetséges kapcsolódó anomáliát. Az urogenitális rendellenességekben szenvedő betegeket nephrológusnak vagy urológusnak nevezik., A kardiovaszkuláris rendellenességekben szenvedő betegeket kardiológus vagy alapellátó orvos gondoskodik. A hallási rendellenességekkel rendelkező betegeket audiológusnak vagy otológusnak nevezik.

a Klippel-Feil-szindróma sebészeti kezelése számos helyzetben javallt. A fúziós anomáliák és az anomális csigolyatestek növekedési potenciáljának különbsége miatt a deformitás progresszív lehet. A nyaki gerinc instabilitása a craniocervical rendellenességek miatt alakulhat ki., A nyaki gerinc instabilitása a normál szegmenssel elválasztott fúziós anomáliák két csoportja között is kialakulhat.
a neurológiai deficit és a tartós fájdalom a műtétre utaló jelek. A kompenzációs görbe kialakulása a mellkasi gerincben sebészeti beavatkozást vagy merevítést igényelhet. A tüneti gerincszűkület dekompressziót és fúziót igényelhet.
Preoperatívan a betegeknek átfogó vizsgálattal kell rendelkezniük a jelen lévő különböző anomáliák kimutatására (lásd a Workup-ot). Megfelelő képalkotó vizsgálatokat kell végezni., A háromdimenziós (3D) számítógépes tomográfia (CT) rekonstrukció gyakran hasznos.

fizikai terápia kezelése

Klippel-Feil szindróma fizikai terápiával nem oldható meg. Mindazonáltal a fizikai terápia nem szteroid gyógyszerekkel kombinálva hasznos lehet a degeneratív változások megelőzésére. Ha a betegnek több olvasztott csigolyája van, mint például a Klippel-Feil-szindrómában, az osteoarthritikus változások kockázata nő a mozdulatlan ízület miatt. Valószínű, hogy a felső ízület degeneratív változásokon megy keresztül osteophyták kialakulásával., Ez Radiculopathiához és / vagy myelopathiához vezethet, ezért a fizikai terápia célja a károsodás megelőzése vagy késleltetése. Ha a fizikai terápia nem működik, sebészeti beavatkozásra van szükség az ideggyökerek kompressziójának enyhítésére.