Pompe-betegség egy ritka, öröklött rendellenesség, amelyet egy savas alfa-glükózidáz nevű enzim elégtelen mennyisége vagy aktivitása okoz. A Pompe-betegségben szenvedő embereknek mutációja van a génben, amely utasításokat ad erre az enzimre, amely szükséges a glikogén, egy komplex cukormolekula lebontásához glükózra, amelyet a szervezet energiára használ. Ha a glikogén nem bomlik le, akkor felhalmozódik a sejtekben, különösen az izomsejtekben. Ez a felhalmozódás károsítja a sejteket, ami izomgyengeséget és pazarlást okoz.,
a Pompe-kórnak többféle típusa létezik, a tünetek megjelenése és típusa szerint osztályozva. A klasszikus csecsemőkorban kialakuló Pompe-betegségben olyan tünetek jelentkeznek, mint a kardiomiopátia vagy a szívizom betegsége, mielőtt a baba eléri a 12 hónapos kort. A nem klasszikus csecsemőkorban kialakuló Pompe-betegségben a tünetek még csecsemőkorban jelentkeznek,de általában az első évben. Ebben a típusban a szív megnagyobbodhat, de kevesebb kardiomiopátia van, az állapot pedig jelentősebb légzési problémákat okoz. A késői Pompe-kórban a tünetek a késői gyermekkor és a felnőttkor között bármikor felmerülnek.,
tünetek
A Klasszikus csecsemőkorban kialakuló Pompe-betegség tünetei általában 4 hónapos kor körül kezdődnek. Ezek közé tartozik a rossz táplálkozás miatt izomgyengeség az arc és a nyelv, ami lassú növekedés (nem boldogulni). Egyéb tünetek: izomgyengeség és késleltetett motoros fejlődés, légzési nehézség és légúti fertőzések, valamint szívproblémák. A halláskárosodás gyakori a klasszikus csecsemőkori Pompe-betegségben szenvedő csecsemőknél is.,
diagnózis
egyes esetekben a klasszikus csecsemőkori Pompe-betegség tünetei felismerhetők a csecsemő születése előtt, de a betegséget gyakran az élet első néhány hónapjában diagnosztizálják. Egyes államokban és országokban a klasszikus csecsemőkorban kialakuló Pompe-betegség az újszülött szűrés része, ahol vérmintát használnak a savas alfa-glükozidáz enzim aktivitásának megkeresésére.,
vizeletvizsgálat a tetraszacharid-egyfajta cukormolekula szintjének mérésére, amely a klasszikus csecsemőkorban kialakuló Pompe-betegségben szenvedő betegeknél emelkedett, felhasználható abnormális újszülött szűrési eredmény nyomon követésére. Ezenkívül vérvizsgálat is alkalmazható a szérum kreatin-kináz mérésére. A kreatin-kináz a sérült izomsejtek által szabadul fel a vérben. Ezeknek a vizsgálatoknak az eredményei azonban kevésbé specifikusak, mivel ezek az anyagok más rendellenességekben is emelkedhetnek.,
bőrbiopszia, ahol a laboratóriumban kis számú bőrsejtet kell termeszteni, akkor is elvégezhető, ha klasszikus csecsemőkorban kialakuló Pompe-betegség gyanúja merül fel. Ezeket a bőrsejteket ezután savas alfa-glükozidáz enzimaktivitásra tesztelik. Ez a vizsgálat érzékenyebb, mint a vérvizsgálat, és felhasználható a Pompe-betegség különböző típusainak megkülönböztetésére.
a vérmintából származó genetikai vizsgálatot a legjobb diagnosztikai eszköznek tekintik a klasszikus csecsemőkori Pompe-betegség diagnózisának megerősítésére., Többféle teszt létezik, beleértve az egygén-tesztet, a specifikus génvariánsok célzott elemzését vagy a többgén-panelt. A deléció / duplikáció elemzés ajánlott, hogy ellenőrizze a mutációk, amelyek nem lehet kimutatni egy szabványos genetikai szekvencia elemzés.
a diagnózist követően számos vizsgálatot végeznek a betegség súlyosságának és a baba igényeinek felmérésére. Ezek közé tartozik a szív-és tüdőfunkció, a hallás, a táplálkozás és az etetés, valamint a motoros készségek értékelése.,
kezelés
ajánlott, hogy a klasszikus csecsemőkorban kialakuló Pompe-betegségben szenvedő csecsemők a lehető leghamarabb kezdjék el az enzimpótló kezelést (ERT). Az ERT-ben a beteget rendszeresen kezelik a savas alfa-glükozidáz enzim szintetikus másolatával. A Lumizyme (alfa-alglukozidáz) olyan gyógyszer, amely utánozza a savas alfa-glükozidáz enzim hatását, és segít csökkenteni a glikogén felhalmozódását, megelőzve az izomkárosodást, amely a klasszikus csecsemőkorban kialakuló Pompe-betegség tüneteihez vezet.,
egy tanulmány kimutatta, hogy az ERT-vel kezelt csecsemők 6 hónapos koruk előtt és mielőtt lélegeztetőgépre lett volna szükségük, javultak a túlélés, csökkent a ventilátorok iránti igény, javultak a motoros készségek, és jobb a szív egészsége, összehasonlítva azokkal a csecsemőkkel, akik nem kaptak ERT-t.
az ERT-t kapó csecsemőknél immunválasz alakulhat ki a kezelésre. Ez csökkentheti az ERT hatékonyságát, sok orvos azt javasolja, hogy a csecsemők gyógyszereket kapjanak az immunválasz csökkentésére az ERT korai szakaszában.,
A legtöbb beteg szupportív terápiát is igényel a klasszikus csecsemőkorban kialakuló Pompe-betegség, például légzési problémák, testi fogyatékosság és nyelési nehézség tüneteinek kezelésére. Néhányan mechanikus lélegeztetőt igényelhetnek légúti fertőzések vagy éjszaka. Fontos, hogy a csecsemők és a háztartás tagjai naprakészen tartsák oltásaikat e fertőzések kockázatának csökkentése érdekében. A klasszikus csecsemőkorban kialakuló Pompe-betegségben szenvedő csecsemőknek szüksége lehet egy etetőcsőre a megfelelő táplálkozás biztosítása érdekében.,
prognózis
a kezelések javulása, a korai diagnózis és a korai ERT-kezelés jelentősen javítja az eredményeket a klasszikus csecsemőkorban kialakuló Pompe-betegségben szenvedő csecsemők esetében. Mivel azonban ezek a fejlemények még mindig viszonylag újak, korlátozott információ áll rendelkezésre hosszú távú eredményeikről, különösen az ERT korai életében.
úgy tűnik, hogy az ERT-vel kezelt csecsemőknek jobb egészségük van, és hosszabb ideig élnek, mint a nem kezelt csecsemőknek, a kezeletlen csecsemőknek jellemzően 2 éves kor előtt halnak meg szív-és/vagy légzési elégtelenség miatt.,
A kutatók új kezeléseken dolgoznak, beleértve azokat a gyógyszereket is, amelyek javítják az ERT hatékonyságát, valamint a Pompe-betegség alapjául szolgáló genetikai okokkal foglalkozó génterápiás megközelítéseket.
***
Pompe Disease News is strictly a news and information website about the disease. Nem nyújt orvosi tanácsot, diagnózist vagy kezelést. Ez a tartalom nem helyettesíti a szakmai orvosi tanácsot, diagnózist vagy kezelést., Mindig kérjen tanácsot az orvos vagy más képzett egészségügyi szolgáltató bármilyen kérdése lehet, hogy egy egészségügyi állapot. Soha ne hagyja figyelmen kívül a szakmai orvosi tanácsot, vagy késleltesse a keresését, mert valami elolvasta ezt a weboldalt.