mi az alfa thalassemia?
Az Alfa-talaszémia egy olyan típusú talaszémia, amely öröklődik (családokon keresztül öröklődik). Ez egy vér rendellenesség, amely csökkenti, hogy milyen jól a szervezet termel egészséges vörösvértestek, normál hemoglobin. A Hemoglobin egy vasban gazdag fehérje a vörösvérsejtekben, amely oxigént szállít a sejtekbe az egész testben. Ennek a fehérjének két része van-az egyiket alfa-globinnak, az egyiket béta-globinnak nevezik.
bizonyos gének szabályozzák, hogy a szervezet hogyan teszi a hemoglobint., Amikor ezek a gének megváltoznak (megváltoznak) vagy hiányoznak, thalassemia lép fel. Az alfa-talasszémiában érintett hemoglobin fehérje az alfa-globin.
azok az emberek, akik öröklik az egyik szülőtől megváltozott vagy hiányzó hemoglobin géneket, de a másik szülőtől normális géneket örökölnek, hordozóknak nevezik. Az alfa-talaszémia hordozóinak általában nincsenek jelei vagy tünetei. A hibás géneket azonban továbbadhatják gyermekeiknek. Azok az emberek, akiknek az alfa-talaszémia mérsékelt vagy súlyos formái vannak, mindkét szülőtől örökölt hibás hemoglobin géneket.,
Az Alfa-globint négy specifikus gén állítja elő-kettő a 16. kromoszóma minden egyes szálán. Mindenkinek szüksége van erre a négy génre (mindegyik szülőtől kettő), hogy elegendő alfa-globint készítsen a test hemoglobinjához, hogy normálisan működjön. Az alfa-talaszémia különböző formái akkor fordulnak elő, ha egy vagy több ilyen gén hiányzik:
- ha egy gén hiányzik—egy személy az alfa-talaszémia “csendes” hordozója, és általában nincs jele vagy tünete.
- ha két gén hiányzik—egy személy alfa thalassemia tulajdonsággal rendelkezik (más néven alfa thalassemia minor), enyhe vérszegénységgel járhat.,
- ha három gén hiányzik-egy személynek hemoglobin H betegsége van. Ez mérsékelt vagy súlyos vérszegénységet okozhat.
- ha mind a négy gén hiányzik—egy személynek alfa thalassemia major (más néven hemoglobin Bart vagy hydrops fetalis) van. Ez az alfa-talaszémia legsúlyosabb típusa. Az ilyen rendellenességgel rendelkező magzat általában az anyaméhben hal meg, vagy a baba hamarosan meghal a születés után, mert a gyermek nem képes normális hemoglobint előállítani az oxigén szállítására az egész testben.
mennyire gyakori az alfa-talaszémia?,
mivel az alfa-talaszémia öröklődik, a családi anamnézis és az ősök segíthetnek diagnosztizálni ezt a vérképzőszervi rendellenességet.
az alfa-globintermelő génekkel rendelkező, megváltozott vagy hiányzó szülőnek gyermeke lehet alfa-talaszémia formájában. Minden gyermeknek 25 százalékos esélye van egy, két vagy három hiányzó gén öröklésére. A négy gén nélkül született baba nagyon ritka.
Az Alfa-talaszémia a világ egyik leggyakoribb vérrendellenessége. Bárki kaphat alfa-thalassémiát., Több ezer csecsemő születik alfa thalassemia tulajdonsággal vagy hemoglobin H betegséggel évente, de ez a leggyakoribb Délkelet-Ázsiában. Gyakran fordul elő afrikai, görög, olasz és közel-keleti származású embereknél is.
mik az alfa-talaszémia jelei és tünetei?
az alfa-talaszémia jeleit és tüneteit az egész testben szállított oxigénhiány okozza. Ez azért fordul elő, mert a szervezet nem termel elég egészséges vörösvértesteket és alfa-globint.,
a jelek vagy tünetek súlyossága attól függ, hogy milyen típusú alfa-talassémia van egy személynek, és a rendellenesség súlyossága:
- nincsenek tünetek—az alfa-talaszémia Csendes hordozóinak általában nincsenek jelei vagy tünetei a rendellenességnek. A szervezet hemoglobinja normálisan működik, mivel az alfa-globin fehérje hiánya kisebb.,
- Mellkasi fájdalom
- Közepesen súlyos vagy súlyos vérszegénység, illetve más egészségügyi problémák—az Emberek a fejlett formái alfa-thalassaemia (hemoglobin H betegség) általában tünetek belül az első két évben, beleértve a közepesen súlyos vagy súlyos vérszegénység, illetve más egészségügyi problémák:
- Sápadt bőr, kedvetlen
- rossz étvágy
- Sötét vizelet
- növekedése Lelassult, majd késleltetett pubertás
- Sárgás bőr vagy fehérek, a szem (sárgaság)
- Megnagyobbodott szív, a májban vagy a lépben
- Csont problémák
- Hydrops fetalis kell diagnosztizálni a méhben., A magzat általában nem él túl, bár ritka esetekben a magzat átvihető a méhen belül, és túlélhető.
hogyan kezelik az alfa-talaszémiát?
a kezelés az alfa-talaszémia típusán és súlyosságán alapul. Azok az emberek, akik alfa-thalassemia hordozói vagy alfa-thalassemia tulajdonsággal rendelkeznek, általában enyhe vagy nincsenek tünetek, kevés vagy semmilyen kezelésre van szükségük. A hemoglobin h betegségben szenvedők tünetei az alfa-talaszémia típusától függően változnak. A hydrops fetalis-ban szenvedő embereknek egész életükben a transzfúziótól kell függeniük, és súlyos egészségügyi problémákkal kell szembenézniük.,
a betegség mérsékelt és súlyos formáira számos standard kezelést alkalmaznak:
- vérátömlesztés—a súlyos alfa-talaszémiában szenvedő emberek fő kezelése. Ez a kezelés egészséges vörösvértesteket biztosít normál hemoglobinnal.
- mivel a vörösvértestek csak körülbelül három hónapig élnek, ismételt transzfúzióra lehet szükség a vörösvértestek egészséges ellátásának fenntartásához.
- a hemoglobin h betegségben szenvedő embereknek alkalmanként vérátömlesztésre lehet szükségük, például fertőzés vagy más betegség során, vagy ha vérszegénység tünetei jelentkeznek.,
- a vérátömlesztés olyan életmentő kezelés, amely segíthet az alfa-talaszémiában szenvedő embereknek jobban érezni magukat, hosszabb ideig élnek, és összességében jobb életminőségük van. A transzfúziók azonban növelik a továbbított fertőzések és vírusok, például a hepatitis kockázatát. Az Egyesült Államokban gondos vérszűrés történik, ami ezt a kockázatot sokkal alacsonyabbá teszi.
- vas kelátterápia-eltávolítja a felesleges vasat a szervezetből, amelyet ismételt vérátömlesztés okoz, amelyek súlyos alfa-talaszémia kezelésére szolgálnak., A vas felhalmozódása a vérben (vas túlterhelés) károsíthatja a szívet, a májat és a test más részeit. Két gyógyszert alkalmaznak kelátterápiára:
- deferoxamin – folyékony gyógyszer, amelyet lassan adnak a bőr alá, általában egy éjszakán át, hetente öt-hat éjszaka, egy kis, hordozható szivattyúval. Ez a kezelés időt vesz igénybe, enyhén fájdalmas lehet. A mellékhatások közé tartozhatnak a hallással és a látással kapcsolatos problémák.
- deferazirox – szájon át szedett gyógyszer naponta egyszer. Mellékhatások lehetnek fejfájás, hányinger, hányás, hasmenés, fáradtság és ízületi fájdalom.,
sokkal ritkábban Használják, ezeket más kezelések alfa-thalassaemia létezik, vagy vizsgálja:
- a Vér, csontvelő őssejt-transzplantáció—kicseréli a hibás őssejtek az egészséges azok a donor.
- Az őssejtek a csontvelő belsejében lévő sejtek, amelyek vörösvérsejtekké és más típusú vérsejtekké válnak.
- az őssejt-transzplantáció az egyetlen olyan kezelés, amely gyógyíthatja az alfa-thalassémiát, de az eljárásnak van némi kockázata.
- a súlyos alfa-talaszémiában szenvedő embereknek csak egy kis százaléka képes jól illeszkedni egy donorhoz.,
- jövőbeli kezelések-a kutatók azon dolgoznak, hogy megtalálják az alfa-talaszémia lehetséges új kezeléseit.
- génterápia alkalmazásával egy nap lehetséges lehet, hogy az orvosok normális hemoglobin gént helyeznek be a csontvelő őssejtjeibe. Ez lehetővé teheti, hogy az alfa-talaszémiában szenvedő emberek saját egészséges hemoglobint és vörösvértesteket termeljenek.
- a tudósok tanulmányozzák a test azon képességét, hogy születés után magzati hemoglobint termeljenek. A test felnőtt hemoglobinra vált, amikor egy csecsemő születik., Így, hogy több magzati hemoglobin segíthet helyettesíteni a hiányzó egészséges felnőtt hemoglobin emberek alfa thalassemia.
melyek az alfa-talaszémia túlélési arányai?
a hemoglobin H kezelése javult, a betegség mérsékelt vagy súlyos formájával rendelkező emberek hosszabb ideig élnek jobb életminőséggel. Az alfa-talaszémia és kezelése által okozott egészségügyi problémák azonban gyakoriak és súlyosak lehetnek.
súlyos thalassaemia (súlyos hemoglobin H vagy hydrops fetalis) szívelégtelenséget és halált okozhat., A rendszeres vérátömlesztés és vas-kelát kezelés vagy sikeres őssejtátültetés javíthatja a túlélés esélyét.
az alfa-talaszémia kevésbé súlyos formái (csendes hordozó vagy alfa thalassemia tulajdonság) általában nem csökkentik az ember élettartamát.
a genetikai tanácsadás és a prenatális szűrés segíthet azoknak az embereknek, akiknek családi anamnézisében alfa-thalassémia szerepel, amely gyermekeket tervez.
Miért válassza a St. Jude-ot gyermeke alfa-thalassemia kezelésére?
- a nővér / beteg Arány St., Jude páratlan – átlagosan 1: 3 a hematológiában és az onkológiában, és 1: 1 az intenzív osztályon.
- a kórház főbb kezelési programjai annyira sikeresek, hogy az orvosok és a laboratóriumi tudósok szorosan együttműködnek az új terápiák gyors kifejlesztésében.