betegek PS2 jelen cloverleaf koponya (trilobated skull deformity), amely okozhat korlátozott agyi növekedés és a kapcsolódó neurológiai diszfunkció, valamint jelentős felső légúti kompromisszum. A második fő jellemző a széles, mediálisan eltért hüvelykujj és a változó brachydactyly és syndactyly, valamint a könyök vagy a térd ankilózisa. A neurológiai tünetek, mint például a hydrocephalus és a rohamok a morbiditás egyik fő forrása. A fejlődés és az intellektuális késések gyakoriak., A lóhere deformitásával járó extrém prottózis expozíció keratopathiát okoz. További szemészeti tünetek közé tartozik az optikai atrófia, ptosis, strabismus, Iris coloboma, fénytörési hibák, szürkehályog és amblyopia. Légzési rendellenességek, például szájpadhasadék, choanal stenosis vagy atresia és laryngotrachealis rendellenességek is előfordulhatnak. Az ebből eredő légúti elzáródás és az obstruktív alvási apnoe a morbiditás jelentős forrása., Cerebrális vagy cerebelláris hernia, intestinalis malrotáció, anus malposition, hydronephrosis,bifid scrotum és hypoplasticus epehólyag is beszámoltak. Tekintettel a betegség súlyosságára megnyilvánulásai és a kapcsolódó szövődmények, a prognózis az ilyen típusú PS Rossz, nagy a kockázata a korai kimúlása, bár a potenciális hosszú távú túlélés növelhető agresszív korai kezelés. A halál oka elsősorban légzőszervi és neurológiai szövődmények.