a cisztás fibrózis rendkívül változó előfordulási gyakorisága és a különböző zsidó etnikai csoportok közötti mutációs Eloszlás Izraelben

a cisztás fibrózis (CF) előfordulási gyakorisága és a betegséget okozó mutációk gyakorisága a különböző etnikai és földrajzi populációk között változik. A zsidó lakosság világszerte két fő etnikai csoportból áll; Askenazi és nem Askenazi. Ez utóbbit a származási ország szerint tovább osztályozzák., Ebben a tanulmányban elemeztük a CF előfordulási gyakoriságát és a CF mutációk eloszlását az Általános zsidó népességben Izraelben és a zsidó etnikai alcsoportok többségében. A betegség gyakorisága jelentősen változik az utóbbiak között. Az askenázi zsidók körében a CF gyakorisága 1:3300, ami hasonló a legtöbb kaukázusi populációban. A nem askenázi zsidók körében a betegség hasonló gyakorisággal fordul elő a líbiai zsidók körében (1:2700), Grúziában (1:2700), Görögországban és Bulgáriában (1:2400), de ritka a jemeni zsidókban (1:8800), Marokkóban (1:15000), Irakban (1:32000) és Iránban (1:39000)., Eddig csak 12 mutációt azonosítottak izraeli zsidókban, ami lehetővé teszi a CF kromoszómák 91% – ának azonosítását a teljes zsidó CF populációban. Azonban minden zsidó etnikai csoportban a betegséget a mutációk eltérő repertoárja okozza. Az azonosított mutációk gyakorisága magas az askenázi zsidóknál (95%), valamint a Tunéziából (100%), Líbiából (91%), Törökországból (90%) és Grúziából (88%) származó zsidóknál. A mutációk kisebb gyakoriságát azonban a marokkói (85%), Az Egyiptomi (50%) és a jemeni (0%) zsidóknál lehet azonosítani., A zsidó egyén genetikai tanácsadásához a fennmaradó kockázatot etnikai származás szerint kell kiszámítani. Az egészséges zsidó személyek szűrése jelenleg megvalósítható askenázi Tunéziai, Líbiai, török és grúz zsidók számára. Ezek az eredmények biztosítják a szükséges információkat a zsidó CF családok genetikai tanácsadásához, valamint a zsidó lakosság szűrési programjaihoz világszerte.

Vélemény, hozzászólás?

Az email címet nem tesszük közzé. A kötelező mezőket * karakterrel jelöltük

Tovább az eszköztárra