a Bicuspid aorta szelep

a bicuspid aorta szelep populációs gyakorisága ≈0,9% – 1,36%,1-3, 2: 1 férfi: női arány mellett. Valószínű, hogy a bicuspid aortabillentyű jelenléte genetikai alapon történik, egyes családokban az átvitel mintája autoszomális domináns öröklési mintát sugall.,4,5 a Baltimore-Washington Infant Study epidemiológiai adatai a bal szív obstruktív elváltozásainak familiáris csoportosítását igazolták (beleértve az aorta coarctatio, aorta szelep stenosis és hypoplastic bal szív szindróma).6 újabban leírták a bicuspid aorta szelep azonosításának fokozott kockázatát a proband szülőjében vagy testvérében, a bal szív obstruktív elváltozásának bármilyen formájával.7 következtetésként ez azt is sugallja, hogy lehetséges egy kongenitálisan hibás aorta szelep azonosítása egy összetettebb veleszületett szívkárosodással rendelkező családtag jelenlétében., Ezenkívül a bicuspid aorta szelep van jelen a >az aorta coarctation8-ban szenvedő betegek 50% – ánál, a Turner-szindrómás nők 10-12% – ánál.9 a bicuspid aortabillentyűben szenvedő betegek specifikus genetikai lokusz – és fehérjefüggetlenségét azonban még nem azonosították.

a bicuspid aortabillentyűben szenvedő betegek szöveti rendellenessége nem korlátozódik a szelep szórólapjaira; ezek a betegek fokozott aorta aneurysma és disszekció kockázatának vannak kitéve., A szövet szintjén az aorta cisztás mediális nekrózist, rugalmas rostok elvesztését, fokozott apoptózist, megváltozott simaizomsejt-összehangolást mutat.10 összehasonlítva betegek trileaflet szelep, betegek premoláris szelep nagyobb aorta root méretek, valamint fokozott mértékű aorta tágítás idővel, a fokú aorta tágítás független szelep hemodynamics.,11,12 a bicuspidalis betegeknél az aorta disszekció kockázata 5-9-szer magasabb, mint az általános populációban, bár egyes kutatók feltételezik, hogy ez a megnövekedett kockázat a bicuspidalis betegek egy részhalmazára korlátozódik.13,14 még a szelepcsere után is, a bicuspid szelep műtéte erős kockázati tényező a későbbi aorta disszekcióhoz. A bicuspid aortabillentyű aorta aneurysmával és disszekcióval való összekapcsolódása arra utal, hogy a bicuspid szelep, legalábbis néhány betegnél, csak a szisztémás kötőszöveti rendellenesség leginkább azonosítható megnyilvánulása.,

a bicuspid aortabillentyűvel rendelkező betegek többsége az élet végéig nem ismeri a diagnózist, mivel a tünetek és a fizikai eredmények gyakran évek óta hiányoznak. Hacsak az echokardiográfiát más indikációkra nem kérik, a diagnózist gyakran csak a káros kardiovaszkuláris kimenetel idején végzik. Az echokardiográfián az aorta szelep anatómiája megbízhatóan meghatározható rövid tengelyű nézetben, bár ügyelni kell arra, hogy mind a 3 szórólap megnyitása szisztolában legyen., A diasztolés képek félrevezetőek lehetnek, mivel a bicuspid szelep nagyobb szórólapján lévő raphe szimulálhat egy trileaflet szelepet zárt helyzetben (ábra). Ha a képek nem optimálisak, akkor a transzesophagealis képalkotás hasznos lehet a szelep anatómiájának pontos értékeléséhez.

szinte minden bicuspid aortabillentyűvel rendelkező beteg élete során szelepműtétet igényel., A klinikai eredmények betegek bicuspidalis közé tartozik a jelentős szelep regurgitáció, endocarditis, aorta aneurizma és disszekció, és a legtöbb ilyen beteg, súlyos stenosis eredő egymásra meszes változások. Az unicuspid vagy súlyosan deformált bicuspid szelepek kis részhalmaza gyermekkorban vagy serdülőkorban beavatkozást igényel. A “hemodinamikailag szignifikáns” aortabillentyű-betegség túlnyomó többsége csecsemőkorban és kisgyermekekben a bicuspid szelep aorta stenosisából származik., A jelenlegi korszakban ezek a gyermekek a ballon aorta valvuloplasztikán keresztül kapnak beavatkozást, nem pedig műtéten keresztül. Később gyermekkorban és serdülőkorban az aorta regurgitáció azonosítása gyakoribb, gyakran lassan fejlődik a betegben, aki korábban beavatkozást kapott a szívkatéterezési laboratóriumban. Ezek a gyerekek végül szükség szelep javítás vagy csere, az utóbbi csoport között oszlik allograft, az autograft (Ross eljárás), valamint a mechanikus szelep.,

a bicuspid aortabillentyű bármilyen vitájában egy másik fontos kérdés az endocarditis kialakulásának relatív kockázata. Bár az endocarditis populációs kockázata izolált, nem konstruktív vagy regurgitáns aorta szelep jelenlétében akár 3% is lehet,15 a pontos prevalencia továbbra is ellentmondásos. A fertőzött bicuspid aortabillentyűvel rendelkező gyermekek eredményei szegényebbek, mint más típusú veleszületett szívbetegségben szenvedő gyermekeknél.,16

a bicuspidalis betegek körülbelül 15-20% – ánál hiányos a szelepzáródás, és 20-40 éves korban tünetmentes diasztolés zörej, cardiomegalia vagy aorta regurgitációból eredő tünetek jelentkeznek. Miután jelentős regurgitáció van jelen, a természetes történelmet a bal kamrai válasz határozza meg a krónikus térfogat túlterhelésre. Ezekben a betegekben az aortabillentyű-műtétre gyakran szükség van a tünetek kialakulása miatt, évente ≈6% – kal vagy progresszív bal kamrai dilatációval, évente 3-4% – kal.,17,18 ezek közül a betegek közül néhány tünetmentes marad normál bal kamrai funkcióval, de később szelepszűkület alakul ki.

a bicuspidalis betegek többsége viszonylag normális szelepfunkcióval rendelkezik, és felnőttkorban későig diagnosztizálatlan marad, amikor a stenosis az egymásra helyezett szórólap meszesedés miatt alakul ki. A bicuspid aorta szelep meszesedésében részt vevő sejtes és molekuláris mechanizmusok úgy tűnik, hogy hasonlóak a trileaflet szelep folyamatához.,19 az aorta szórólap meszesedése a betegtájékoztató aorta oldalán lévő fókuszként kezdődik, a lipoproteinek szubendoteliális felhalmozódásával és gyulladásos sejt infiltrációval. Van lipoprotein oxidációját, a beszivárgás, a makrofágok, valamint a T-limfociták, valamint a helyi termelés, a fehérjék gyulladás, majd a szövetek meszesedés, beleértve a csontot mátrix fehérjék, mint például osteopontin, valamint osteocalcin, tenascin-C, upregulation a mátrix metalloproteinases, valamint aktív szövet angiotenzin-konvertáló enzim., A subendothelium és a szomszédos fibrosa mikroszkopikus meszesedése a betegség korai szakaszában látható, jelentős meszesedéssel, sőt porc – és csontképződéssel a betegség előrehaladtával. A kalcium és a lipid felhalmozódása a szövetfibrózissal együtt végül megnöveli a szórólap merevségét a szisztolés szelepnyitás csökkenésével. Ha a betegek szelepelzáródásból eredő tünetekkel rendelkeznek, a kezelés szelepcsere.,

ebben A kérdésben a Vérkeringést, Roberts Ko20 jelentés, hogy a prevalencia a kéthegyű aorta volt, 53% – a az egymást követő sorozat 933 átesett betegek szelep csere izolált aorta stenosis. Ezen felül 4% – nak volt egykommissuralis szelepe. A szerzők szándékosan kizárták a korábbi aorta valvulotómiás betegeket; így alábecsülhető a kongenitálisan hibás aorta szelepek prevalenciája., Bár már régen felismerte, hogy a 3 leggyakoribb oka az érszűkület vagy kéthegyű billentyű, reumás betegségek, valamint a meszesedés, a trileaflet szelep, korábbi jelentések dominálnak a kéthegyű billentyű alapultak műtéti sorozat, amely valószínűleg tartalmazza a betegek reumás betegség. Ezenkívül mind az echokardiográfia, mind a szelep anatómiájának sebészeti értékelése félrevezető lehet, kivéve, ha ügyelünk arra, hogy megkülönböztessük a veleszületett raphe-t a gyulladásos commissuralis fúziótól., A Roberts and Ko tanulmánya az első, amely a nemrheumatikus aorta stenosisra korlátozódott, a felrobbant szelep szórólapok patológiájának szigorú vizsgálatával.

a vizsgálat a szelep anatómiája szerint jelentős különbséget mutat a koreloszlásban a szelepműtét idején. Az összes szelepműtétnek csak 7% – át végezték 50 évesnél fiatalabb betegeknél; ezek közül a betegek közül körülbelül egyharmadnak volt egy unicuspid szelepe, kétharmadának pedig bicuspid szelepe volt., A szelepműtétek mintegy 40% – át akkor végezték, amikor a beteg 50-70 éves volt, ezeknek a betegeknek körülbelül kétharmada bicuspid szelepet, egyharmaduk trileaflet szelepet, ritka esetekben pedig unicuspid szelepet. A szelepműtétek több mint 50% – át >70 éves betegeknél végezték, ezeknek a betegeknek a ≈60% – ánál volt trileaflet szelep, 40% – ánál pedig bicuspid szelep., Így ezek az adatok azt bizonyítják, hogy egyre meszesedés eredménye a súlyos szelep akadály előtt magánszemély az 50 éves a legtöbb unicuspid szelepek előtt 80 éves a legtöbb kéthegyű szelepek, mivel a szűkület egy trileaflet szelep is előfordulhatnak 50 éves, de jellemzően mutatja be a 70 – 90 éves tartományban. Ez a prezentációs minta összhangban van azzal a hipotézissel, hogy az unicuspid és bicuspid szelepek esetén várható rendellenes mechanikai és nyírási feszültségek a korábbi szórólap-meszesedéshez kapcsolódnak.,

ezek az adatok fontos klinikai következményekkel járnak. Az aortabillentyű-cserét igénylő felnőtteknél a kongenitálisan hibás aortabillentyű ≈50% – os incidenciája olyan jelentős kérdést sugall, amelyről mind a nyilvánosságnak, mind az egészségügyi szakembernek tisztában kell lennie. Nyilvánvaló, hogy a meszes aorta szelep stenosis megelőzésére szolgáló hatékony terápia—a bicuspid aortabillentyűvel rendelkező betegekre összpontosítva-jelentős hatással lenne a szelepcserét igénylő idősebb felnőttek számára., A Roberts and Ko tanulmány rámutat egy másik kérdésre, hogy a folyamatos aggodalomra ad okot a kialakulásának kockázata aorta dilatáció és boncolás jelenlétében egy bicuspid aorta szelep.

Dr Roberts valóban az aorta szelep hallgatója, és ez a tanulmány számtalan hozzájárulására épül az aorta szelep betegség megértésében., Mint Dr. Roberts más úttörő cikkek, azt remélik, hogy a jelenlegi adatok serkentik a többi nyomozó, hogy megtalálja a választ, hogy a sok kérdés megmaradt a kéthegyű aorta: Mi az a genetikai alapon a kéthegyű aorta? Ez egyetlen fenotípus, vagy egynél több feltételt tartalmaztunk a “bicuspid aorta szelep”megnevezésben? Ha a bicuspid szelepes beteg rokonai szűrik a szelepbetegséget? Miért alakulnak ki egyes betegek regurgitáció, mások stenosis?, Milyen ajánlásokat kell tennünk egy bicuspid aortabillentyűvel rendelkező fiatal betegnek? Meg tudjuk akadályozni a bicuspid szelep meszes szűkületét? Mely betegek vannak kitéve az aorta disszekció kockázatának?,

Bár végleges választ ezekre a kérdésekre, lehet, hogy évek, prudens megközelítés, hogy a beteg egy normálisan működő kéthegyű billentyű, hogy tanítani kell a beteget arról, hogy a várható hosszú távú prognózis, hangsúlyozzák fogászati higiénia, endocarditis profilaxis, értékeli, majd kezelni standard kardiovaszkuláris kockázati tényezők alapján a bizonyítékokon alapuló irányelvek, majd kövesse a valve funkció időszakos echokardiográfia. Regurgitáció vagy szűkület észlelésekor az említett állapotok értékelésére és kezelésére vonatkozó iránymutatásokat kell követni., Tekintettel a bicuspid aorta szelep azonosításának fokozott kockázatára az azonos diagnózisú első fokú rokonoknál, fontolóra kell venni ennek a veszélyeztetett populációnak a szűrését. Az echokardiográfusoknak különös figyelmet kell fordítaniuk a bicuspid aortabillentyűk azonosítására fiatal betegeknél az állapot fontos hosszú távú klinikai következményei miatt.

Az ebben a cikkben kifejtett vélemények nem feltétlenül a szerkesztők vagy az American Heart Association véleményei.