Die Inzidenz von Mukoviszidose (CF) und die Häufigkeit von krankheitsverursachenden Mutationen variiert zwischen verschiedenen ethnischen und geografischen Populationen. Die jüdische Bevölkerung auf der ganzen Welt besteht aus zwei großen ethnischen Gruppen; aschkenasische und nicht-aschkenasische. Letzteres wird weiter nach Herkunftsland klassifiziert., In dieser Studie analysierten wir die Häufigkeit von CF und die Verteilung der CF-Mutationen in der Allgemeinen jüdischen Bevölkerung in Israel und in den meisten jüdischen ethnischen Untergruppen. Die Krankheitshäufigkeit variiert erheblich zwischen den letzteren. Unter den aschkenasischen Juden beträgt die Häufigkeit von CF 1: 3300, was der Häufigkeit in den meisten kaukasischen Populationen ähnlich ist. Bei nicht-aschkenasischen Juden tritt die Krankheit bei Juden aus Libyen (1:2700), Georgien (1:2700), Griechenland und Bulgarien (1:2400) mit ähnlicher Häufigkeit auf, ist jedoch bei Juden aus dem Jemen (1:8800), Marokko (1:15000), Irak (1:32000) und Iran (1:39000) selten., Bisher wurden nur 12 Mutationen bei israelischen Juden identifiziert, und dies ermöglicht die Identifizierung von 91% der CF-Chromosomen in der gesamten jüdischen CF-Population. In jeder jüdischen ethnischen Gruppe wird die Krankheit jedoch durch ein anderes Repertoire von Mutationen verursacht. Die Häufigkeit identifizierter Mutationen ist bei aschkenasischen Juden (95%) und Juden aus Tunesien (100%), Libyen (91%), der Türkei (90%) und Georgien (88%) hoch. Eine geringere Häufigkeit von Mutationen kann jedoch bei marokkanischen (85%), ägyptischen (50%) und jemenitischen (0%) Juden festgestellt werden., Für die genetische Beratung eines jüdischen Individuums ist es notwendig, das Restrisiko nach ethnischer Herkunft zu berechnen. Carrier Screening von gesunden jüdischen Personen ist derzeit für aschkenasische tunesische, libysche, türkische und georgische Juden machbar. Diese Ergebnisse liefern die erforderlichen Informationen für die genetische Beratung jüdischer CF-Familien und Screening-Programme jüdischer Bevölkerungsgruppen weltweit.