par Stacy Lipson
quand Kathleen Neely était enfant, ses yeux étaient un peu différents des autres. Alors que la gauche était bleue, la droite était verte, et elle était plus petite oh oh, et on aurait dit qu’elle pourrait appartenir à un chat.
Neely est né avec le syndrome de l’Œil de chat, une condition marquée chez certains patients par une anomalie congénitale de l’iris appelée colobome, qui fait que la pupille de cet œil a l’air en forme de trou de serrure, un peu comme un œil de chat.,
les statistiques du National Center for Biotechnology Information estiment que le syndrome de l’Œil de chat affecte une naissance vivante sur 50 000 à 150 000. C’est un trouble chromosomique, ce qui signifie qu’il peut être transmis de mère en enfant si la mère est porteuse du trouble.
Le Dr Alex Levin, chef du Wills Eyes Institute au service D’ophtalmologie pédiatrique et de génétique oculaire de Philadelphie, dit que le syndrome de l’Œil de chat se produit lorsque les patients ont un morceau supplémentaire de chromosome 22, créant deux copies supplémentaires de ce morceau particulier., Avoir un morceau supplémentaire de chromosome 22 peut causer de graves problèmes de santé avec des organes tels que le cœur et les reins, dit Levin. Et la vision elle-même pourrait être altérée, si le colobome affecte le nerf optique et la rétine.
enfant, Neely était taquinée pour ses yeux inhabituels; elle se souvient que ses pairs l’appelaient comme « Cyclope. »Quand elle avait 30 ans, son œil droit a été remplacé quand il a commencé à se détériorer. Aujourd’hui, elle a une prothèse oculaire.
« je suis en bonne santé », dit Neely, maintenant 39 ans et vivant à Boulder, Colo. « Je me considère très chanceux., »
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