on pense que le syndrome de Treacher Collins est causé par un défaut génétique sur le cinquième chromosome. C’est le gène qui affecte le développement du visage.
Les patients atteints du syndrome de Treacher Collins sont caractérisés par des traits du visage anormaux. Une grande majorité souffrent de perte auditive due à des anomalies de l’oreille externe et moyenne, qui conduisent le son de terminaisons nerveuses.,
symptômes du syndrome de Treacher Collins
principaux symptômes du syndrome de Treacher Collins:
- perte auditive
- oreilles anormales ou presque totales
- pommettes sous-développées ou manquantes
- petite mâchoire et inclinée
- nez et bouche grands
- défaut de la paupière inférieure
- cheveux du cuir chevelu qui s’étend jusqu’à les joues
- fente palatine
le syndrome Treacher Collins est une maladie héréditaire qui survient dans un cas sur 10 000., Si l’un des parents a la maladie, la probabilité que l’enfant naisse avec elle est de 50%. Mais le syndrome de Treacher Collins apparaît également chez les nouveau-nés dont les parents ne souffrent pas de la maladie.
traitement du syndrome de Treacher Collins
en raison d’une croissance anormale des oreilles, des yeux, de la mâchoire et d’autres caractéristiques, le syndrome peut entraîner de graves complications, affectant la parole, l’ouïe, la vision et l’alimentation.
la condition peut être traitée dans une certaine mesure. La chirurgie plastique peut atténuer certaines des anomalies des traits physiques., Les aides auditives peuvent soulager la déficience auditive.
parfois, le diagnostic peut être posé avant la naissance, une échographie peut montrer la courbure de la mâchoire chez les personnes atteintes du syndrome de Treacher Collins. Sinon, le diagnostic est fait par un examen clinique.
sources: Visages – la National Association Cranio-faciales www.faces-cranio.org/Disord/Treacher.htm ; Medline Plus www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/001659.htm