Syndrome de Klippel-Trénaunay-Weber

le syndrome de Klippel-Trénaunay-Weber (KTWS) est une combinaison de malformations capillaires, d’hypertrophie des tissus mous ou des os, et de varices ou de malformations veineuses. Il est considéré comme un syndrome angio-ostéo-hypertrophique.

KTS comprend classiquement une triade de:

• Névis de Porto
• hypertrophie osseuse ou des tissus mous d’une extrémité (gigantisme localisé)
• varices ou malformations veineuses de distribution inhabituelle

le diagnostic de KTS est généralement posé lorsque deux des trois caractéristiques sont présentes., Les malformations capillaires peuvent être absentes dans la forme atypique 14.

terminologie

le nom syndrome de Klippel-Trénaunay-Weber (KTWS) est essentiellement trompeur car le consensus actuel utilise deux noms différents pour désigner deux syndromes différents., Cependant, ils ne sont pas toujours systématiquement traités comme des entités distinctes dans la littérature:

• syndrome de Klippel-Trénaunay KTS (cet article – dans la mesure du possible)
• syndrome de Parkes-Weber (avec une véritable malformation artério-veineuse)

épidémiologie

La plupart des cas de KTS sont sporadiques et il n’y a pas de prédilection reconnue pour le genre ou la race. La prévalence de KTWS (en tant que tel, y compris Weber) est d’environ 1:100 000 11.

présentation clinique

Patients habituellement présents en bas âge. Les caractéristiques sont souvent unilatérales et affectent généralement un membre 2. Il peut être diagnostiqué in utero 11.,

Pathologie

la Génétique

la Plupart des cas sporadiques. Cependant, certains diagnostics différentiels peuvent avoir des prédispositions familiales 16.

spectre Clinicopathologique

les niveaux de sévérité suivants de KTS ont été suggérés 13:

1. dysplasies veineuses/dysplasies phlébectasiques
2. dysplasies artérielles
3. dysplasies artérielles et veineuses associées
   phlébartérectasie (pas de shunt AV)
   angiodysplasies avec shunt (KTWS ou réellement F. P., Syndrome de Weber)
4. angiodysplasies mixtes
   forme atypique de KTS

hypertrophie

L’élargissement de l’extrémité consiste en un allongement osseux, une hypertrophie circonférentielle des tissus mous ou les deux. Cela se manifeste souvent par un écart de longueur de jambe, bien que n’importe quel membre puisse être affecté. L’hyperostose frontalis interna a également été associée à KTWS 23.

malformations capillaires

c’est la manifestation cutanée la plus courante de KTS. Typiquement, les malformations capillaires impliquent le membre élargi, bien que des changements cutanés puissent être observés sur n’importe quelle partie du corps., Le membre inférieur est le site affecté chez ~95% des patients.

varices

présentes chez la majorité des patients atteints de STC, généralement situées sur l’aspect latéral du membre / jambe affecté 18 (et en contradiction avec la varicosité commune de la veine-saphène-magna). Persistance des veines embryonnaires, dont la veine marginale latérale (la veine de Servelle) a été une découverte la plus typique (68-80% des patients) 22.

des malformations veineuses peuvent survenir dans les systèmes veineux superficiels et profonds., Les anomalies veineuses superficielles vont de l’ectasie des petites veines aux veines embryologiques persistantes et aux grandes malformations veineuses. Les anomalies veineuses profondes comprennent la dilatation anévrismale, l’aplasie, l’hypoplasie, les duplications et l’incompétence veineuse.

manifestations viscérales

les hémorragies rectales et vésicales sont des complications graves de malformations vasculaires pelviennes et ont été rapportées dans 1% des cas10.,

manifestations squelettiques

différence de longueur 13:

• luxation ipsilatérale de la hanche
• scoliose

caractéristiques radiographiques

peut montrer une combinaison de l’une des caractéristiques cliniques mentionnées ci-dessus.,

échographie intra-utérine

l’échographie prénatale peut diagnostiquer les TCA dès la 15e semaine de gestation, en fonction de l’hypertrophie des membres et des lésions kystiques sous-cutanées associées. 3D nous peut révéler la différence de largeur de jambe.,/li>

Les différences pour les résultats d’imagerie intra-utérine peuvent inclure 11:

• syndrome de Beckwith-Wiedemann
• syndrome de Proteus
• syndrome de Russell-Silver
• syndrome de Maffucci
• syndrome de L’enfant (hémidysplasie congénitale avec érythrodermie ichtyosiforme et défauts des membres)
• neurofibromatose de type 1 (NF1)
• triploïdie

radiographie simple

sur la radiographie conventionnelle, on peut voir un allongement osseux contribuant à l’écart de la longueur des jambes, un épaississement des tissus mous ou des phlébolithes calcifiés.,

IRM

Les images D’IRM pondérées par T2 peuvent montrer des lésions veineuses et lymphatiques malformées en tant que zones d’intensité de signal élevée.

l’imagerie IRM montre l’extension profonde des malformations vasculaires à faible débit dans les compartiments musculaires et le bassin et leur relation avec les organes adjacents ainsi que l’hypertrophie osseuse ou des tissus mous.

Angiographie

les résultats angiographiques typiques, qui peuvent également être observés lors d’une tomodensitométrie ou D’une IRM à contraste amélioré, comprennent un drainage varicoïde superficiel de la jambe inférieure sans système veineux profond., La veine marginale de Servelle est une découverte pathognomonique (veine sous-cutanée présente dans le mollet latéral et la cuisse) 9.,

Complications

• thrombophlébite du membre affecté
• thromboembolie veineuse 21
• hémorragie gastro-intestinale ou génito-urinaire en cas d’atteinte viscérale (voir ci-dessus)
• Si les malformations capillaires sont suffisamment importantes, elles peuvent séquestrer les plaquettes, conduisant éventuellement au syndrome de Kasabach-Merritt (coagulopathie de consommation)

traitement et pronostic

Le traitement chez la majorité des patients est conservateur et comprend l’application de bas compressifs gradués ou de dispositifs de compression pneumatiques à l’extrémité élargie., Une sclérose percutanée de malformations veineuses localisées ou de varicosités veineuses superficielles peut être indiquée chez certains patients. Le traitement chirurgical peut inclure une épiphysiodèse pour contrôler l’écart de longueur des jambes, l’excision de l’hypertrophie des tissus mous et le décapage des varices superficielles.

histoire et étymologie

en 1900, les médecins français Klippel et Trénaunay ont décrit pour la première fois un syndrome caractérisé par un naevus capillaire de l’extrémité touchée, une hypertrophie latérale des membres et des varices., En 1918, Weber a noté l’association de cette triade avec les fistules artérioveineuses 10-12.

Voir aussi

• si une malformation artérioveineuse associée est présente, elle est parfois appelée syndrome de Parkes-Weber
• classification des malformations vasculaires congénitales