Syndrome de Klippel-Feil

définition/Description

le syndrome de Klippel-Feil est une anomalie anatomique congénitale du cou, qui comprend la fusion de deux vertèbres cervicales ou plus. Ce syndrome est également décrit comme un syndrome de brevicollis congénital.,

Feil a classé ce syndrome en 3 catégories:

1. Type I = fusion massive du rachis cervical
2. Type II = Fusion de 1 ou 2 vertèbres cervicales
3. Type III = syndrome de Klippel-feil de type I ou II avec anomalies du rachis thoracique et lombaire

Epidémiologie /étiologie

le syndrome de klippel-feil segmentation des vertèbres cervicales au cours des premières semaines de développement fœtal. Plusieurs hypothèses ont déjà été discutées concernant l’origine de l’anomalie., Les hypothèses suivantes sont la perturbation vasculaire primaire , l’insulte fœtale globale, l’anomalie primaire du tube neural, la prédisposition génétique et enfin l’échec de la segmentation articulaire des facettes. Il est également possible que le syndrome soit le résultat de l’alcoolisme maternel, dû au syndrome d’alcoolisation fœtale.
ce sont juste des hypothèses. Ce qui cause exactement cet échec de la segmentation est jusqu’à présent encore inconnu.

Ce syndrome est susceptible d’avoir une incidence comprise entre 0,5 – 0.,7% des naissances vivantes, bien qu’il soit difficile et presque impossible de définir l’incidence et la prévalence exactes du syndrome de klippel-feil en raison de l’absence majeure d’études de dépistage de la population.

Caractéristiques/présentation clinique

les personnes atteintes de Klippel-feil en général semblent avoir un « cou court” avec une racine des cheveux basse en raison de la fusion de plusieurs vertèbres cervicales. Avec ce cou court, il y a des plis cutanés qui passent aux épaules, en raison de la fusion de la colonne cervicale. En raison de la fusion, il y a aussi une mobilité réduite dans le cou., Particulièrement les mouvements latéraux et les mouvements de rotation sont difficiles à exécuter. Les mouvements de Flexion et d’extension sont également limités, mais moins sévères. Cette diminution de l’amplitude des mouvements est la présentation clinique la plus fréquente. Moins de 50% des patients atteints du syndrome de Klippel-feil présentent ces trois signes.

Il est possible que des complications surviennent par une lésion de la moelle épinière. Les symptômes sont un engourdissement, une paresthésie, une spasticité ou une paralysie. Ces complications peuvent survenir chez une personne atteinte du syndrome de Klippel-feil par une chute mineure, un trébuchement ou un coup., Ce syndrome peut également entraîner des symptômes chroniques tels que des douleurs au cou et aux extrémités, une faiblesse, une ataxie, des maux de tête, des problèmes de vision ou d’audition et des vertiges.

Les Patients atteints de KFS de type II sont susceptibles d’avoir une courbure accrue de la colonne vertébrale dans le plan sagittal. Les Patients de type I et III ont un risque plus élevé de développement de scoliose. Un torticolis ou une asymétrie faciale peuvent survenir chez 21 à 50% des patients atteints de KFS. Il est important de faire un diagnostic différentiel entre le torticolis musculaire congénital et le syndrome de Klippel-Feil., Pour différencier ces deux, des plaines radiographiques doivent être faites, mais chez les petits enfants, il est difficile de le faire, en particulier de la jonction craniocervicale. Des Anomalies de la jonction craniocerviale pourraient provoquer une instabilité au niveau des segments inférieurs.

Plusieurs études ont montré que le syndrome peut se présenter avec d’autres symptômes cliniques. Ce sont les suivants: syndrome de Goldenhar, anomalies des extrémités, scoliose, torticolis, paralysie du nerf facial, malformation de Chiari I, Syringohydromyelina, Palais haute arche et contracture du Duane du muscle droit latéral.,

entre 30 et 60% des patients atteints du syndrome de Klippel-feil ont des problèmes génito-urinaires. Ces problèmes sont principalement situés au niveau des reins. Ces patients pourraient présenter une agénésie rénale unilatérale, une malrotation du rein, un rein ectopique, un rein en fer à cheval et une duplication rénale pelvienne et urétérale. Outre les problèmes rénaux, ces patients peuvent également présenter des anomalies génitales. L’agénésie rénale unilatérale est l’anomalie la plus fréquente chez les patients atteints de KFS.

diagnostic différentiel

• syndrome de Wildervanck ou syndrome cervico-oculo-acoustique.,

Les Patients atteints de KFS peuvent présenter une surdité, il est donc important de différencier le syndrome de Klippel –feil avec le syndrome de Wildervanck.

• scoliose Congénitale – de Nombreux patients atteints de KFS sont susceptibles d’avoir scoliose congénitale. Le KFS est principalement découvert lorsque les patients subissent une radiographie pour une scoliose.

• troubles inflammatoires post-infection / colonne vertébrale dus à une fusion rachidienne acquise.,
• Mayer-Rokitansky-Kaster-syndrome
• torticolis – il est important de faire un diagnostic différentiel entre le torticolis congénital musculaire et le syndrome de Klippel feil. Plus de 20% des patients atteints de KFS présentent un torticolis.

• la déformation de Sprengel – existe chez 16% des patients atteints de KFS, mais peut également se présenter sans KFS. Il faut donc vérifier si un patient avec la déformation de Sprengel se présente également avec KFS.

procédures de Diagnostic

Les Patients atteints de KFS ont une déformation cervicale à la naissance, mais sont généralement diagnostiqués à un âge plus avancé., Certains patients sont diagnostiqués pendant la radiographie pour d’autres raisons liées ou même non liées à ce syndrome ce syndrome est généralement diagnostiqué lorsque la présentation de plaintes se produit. Les plaintes les plus importantes sont la douleur et les symptômes neurologiques.

Les examens neurologiques sont désignés lorsque des symptômes neurologiques apparaissent. En outre, une évaluation radiographique est nécessaire pour déterminer le diagnostic du syndrome de klippel-feil.
la fusion spinale peut être documentée par des films simples et des tomodensitogrammes, uniquement avec une myélo-tomodensitométrie combinée ou plutôt une image par résonance magnétique (IRM)., Une IRM comprenant une IRM de flexion et d’extension est désignée lorsque des plaintes d’instabilité et/ou de sténose spinale (lien) apparaissent. L’instabilité associée à un segment fusionné adjacent peut être testée avec la traduction du corps vertébral sur un autre. La Pseudoluxation de C2 sur C3 ou C3 sur C4 est un phénomène normal chez les enfants atteints de KFS de moins de 8 ans.,

l’imagerie par résonance magnétique peut donner des informations précieuses sur l’espace disponible pour la moelle épinière, la détermination de la sténose spinale causée par la déformation et les anomalies du CSN telles que Syrinx, cordon attaché ou diastomyélie. Il est également utilisé pour déterminer si la maformation cervicale comprime le cerveau, le tronc cérébral ou la moelle épinière.

examen physique

la présentation clinique du syndrome de Klippel-Feil est variée en raison des différents syndromes et anomalies associés qui peuvent survenir chez les patients atteints de ce syndrome., Chez les enfants en particulier, la triade clinique classique des manifestations (voir contexte) peut ne pas être présente.
Un historique complet et un examen physique minutieux peuvent révéler certaines anomalies associées. D’un point de vue orthopédique, la plupart du travail implique l’imagerie.
Le syndrome de Klippel-Feil est détecté tout au long de la vie, souvent comme une découverte fortuite. Les Patients atteints d’atteinte du rachis cervical supérieur ont tendance à se présenter à un âge plus précoce que ceux dont l’atteinte est plus faible dans le rachis cervical., La plupart des patients présentent un cou court et une amplitude de mouvement cervicale réduite (ROM), avec une faible racine des cheveux survenant dans 40 à 50% des cas. La diminution de la ROM est la découverte clinique la plus fréquente. La perte de rotation est généralement plus prononcée que la perte de flexion et d’extension.
D’autres patients présentent un torticolis ou une asymétrie faciale. Chez les très jeunes enfants, il est important de différencier le torticolis musculaire congénital du syndrome de Klippel-Feil., Il est souvent difficile d’obtenir de bonnes radiographies simples de jeunes enfants atteints de torticolis, en particulier des radiographies de la jonction craniocervicale. Des problèmes neurologiques peuvent se développer chez 20% des patients. Gray a constaté que 27% ont développé des symptômes au cours de la première décennie.
Rouvreau a constaté que cinq des 19 patients atteints du syndrome de Klippel-Feil présentaient une atteinte neurologique; parmi ces cinq patients, deux présentaient des problèmes neurologiques résultant d’une hypermobilité à un niveau. Les anomalies occipitocervicales étaient la cause la plus fréquente de problèmes neurologiques . Certains patients présentent des douleurs.,

prise en charge médicale

pour le chirurgien orthopédiste, les indications les plus fréquentes pour le traitement chirurgical du syndrome de Klippel-Feil dépendent de la quantité de déformation, de son emplacement et de sa progression dans le temps. D’autres indications incluent l’instabilité de la colonne cervicale et / ou des problèmes neurologiques. Ces indications peuvent se produire avec des anomalies de jonction craniocervicale et lorsque deux segments fusionnés sont séparés par un segment normal.
certains patients présentent tôt dans la vie une déformation cervicale et cervicothoracique complexe qui est progressive et défigurante., Certains de ces patients nécessitent des fusions du rachis cervical pour empêcher la progression.
D’autres patients peuvent développer une scoliose congénitale compensatoire ou associée, qui peut également être progressive dans le temps et nécessite une fusion pour prévenir une déformation progressive. Plus de 50% des patients de L’étude de Hensinger avaient une scoliose. Le traitement de la scoliose par contreventement ou chirurgie a été nécessaire chez 18 des 50 patients.
En utilisant leur propre système de classification, Samartzis et al ont examiné 28 patients radiographiquement et cliniquement (âge moyen à la présentation, 7.,1 ans; âge moyen d’apparition des symptômes chez les patients symptomatiques, 11,9 ans; suivi moyen, 8,5 ans). Sur les 28, 64% n’avaient aucun symptôme, deux ont développé des symptômes myélopathiques (type II et type III) et deux ont développé des symptômes radiculopathiques (type II et type III). Les symptômes axiaux étaient plus fréquents chez les patients de type I. Les chercheurs ont recommandé une modification de l’activité chez les patients à haut risque.
Les mêmes auteurs ont rapporté sur un patient qui a développé une hernie discale cervicale symptomatique. Le patient a eu l’occipitalisation de C1 et la fusion de C2-3 et C4-T1., Cela ne laissait que C3 – 4 en tant que segment hypermobile; ainsi, le patient était à haut risque. Le patient a été traité avec succès avec une procédure antéro-postérieure combinée (AP) le même jour.
Theiss et al ont examiné 32 patients atteints de scoliose congénitale suivis pendant plus de 10 ans. Seulement sept (22%) ont développé des symptômes cervicaux ou liés au col de l’utérus, et seulement deux ont nécessité une intervention chirurgicale pour leurs symptômes liés au col de l’utérus. Aucun schéma de fusion n’a été identifié qui exposait les patients à un plus grand risque de développer des symptômes.,
étant donné que le syndrome de Klippel-Feil est associé à une constellation d’anomalies possibles, aucun ensemble de contre-indications précises pour la chirurgie n’existe. Si un chirurgien croit qu’une opération est indiquée, il lui incombe de s’assurer qu’aucune des conditions qui pourraient causer la morbidité ou la mortalité n’est présente.
l’instabilité cervicale ou occipitocervicale pourrait augmenter le risque de lésions neurologiques lors de l’intubation. Une malformation cardiaque sous-jacente pourrait augmenter le risque anesthésique., Une sténose spinale sous-jacente ou une anomalie de la moelle épinière pourrait augmenter le risque de lésions neurologiques lors de la fusion spinale pour la correction de la déformation. Un examen approfondi du patient est impératif avant l’intervention chirurgicale.Le traitement médical du syndrome de Klippel-Feil dépend des anomalies congénitales présentes dans le syndrome. Les médecins de soins primaires peuvent ne pas être familiers avec toutes les anomalies associées possibles. Les Patients présentant des anomalies génito-urinaires sont référés à un néphrologue ou à un urologue., Les Patients présentant des anomalies cardiovasculaires sont pris en charge par un cardiologue ou un médecin de soins primaires. Les Patients présentant des anomalies auditives sont référés à un audiologiste ou à un otologue.

le traitement chirurgical du syndrome de Klippel-Feil est indiqué dans diverses situations. En raison des anomalies de fusion et de la différence de potentiel de croissance des corps vertébraux anormaux, la déformation peut être progressive. L’instabilité de la colonne cervicale peut se développer en raison d’anomalies craniocervicales., L’instabilité de la colonne cervicale peut également se développer entre deux ensembles d’anomalies de fusion séparées par un segment normal.
les déficits neurologiques et la douleur persistante sont des indications pour la chirurgie. Le développement d’une courbe compensatoire dans la colonne thoracique peut nécessiter une intervention chirurgicale ou un contreventement. La sténose spinale symptomatique peut nécessiter une décompression et une fusion.
en préopératoire, les patients doivent avoir un bilan complet pour détecter les diverses anomalies qui peuvent être présentes (voir bilan). Des études d’imagerie adéquates doivent être obtenues., La reconstruction par tomodensitométrie (CT) en trois dimensions (3D) est souvent utile.

gestion de la thérapie physique

le syndrome de Klippel-Feil ne peut pas être résolu par la thérapie physique. Néanmoins, la thérapie physique en combinaison avec des médicaments non stéroïdiens pourrait être utile pour prévenir les changements dégénératifs. Lorsqu’un patient a plusieurs vertèbres fusionnées comme dans le syndrome de Klippel-Feil, le risque de modifications ostéoarthritiques est augmenté en raison de l’articulation immobile. Il est probable que l’articulation supérieure subit des changements dégénératifs avec la formation d’ostéophytes., Cela peut entraîner une radiculopathie et / ou une myélopathie, donc le but de la thérapie physique est de prévenir ou de retarder ces dommages. Si la thérapie physique ne fonctionne pas, la gestion chirurgicale est nécessaire pour soulager la compression sur les racines nerveuses.