Lorsqu’un bébé est né avec le syndrome de Down, le fournisseur de soins de santé prend un échantillon de sang pour faire une étude chromosomique. Mosaïcisme ou syndrome de Down mosaïque est diagnostiqué quand il y a un mélange de deux types de cellules. Certains ont les 46 chromosomes habituels et d’autres en ont 47. Ces cellules avec 47 chromosomes ont un chromosome supplémentaire 21.
Mosaïcisme est généralement décrit comme un pourcentage. En règle générale, 20 cellules différentes sont analysées dans une étude chromosomique., Un bébé serait dit avoir de la mosaïque du syndrome de Down si:
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5 du 20 cellules ont le nombre typique de 46 chromosomes
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Les 15 autres ont au total 47 chromosomes en raison d’un chromosome 21 supplémentaire
Depuis le pourcentage de cellules avec un chromosome supplémentaire est de 15 sur 20, le bébé aurait un niveau de mosaïcisme à 75%. Les pourcentages peuvent varier selon les parties du corps. Le pourcentage de cellules dans le muscle peut différer du pourcentage dans le cerveau, le sang ou la peau.,
Les bébés nés avec le syndrome de Down mosaïque peuvent avoir les mêmes caractéristiques et les mêmes problèmes de santé que les bébés nés avec la trisomie 21 ou le syndrome de Down translocation. Cependant, il est possible que ces bébés présentent moins de caractéristiques du syndrome que ceux atteints d’autres types de syndrome de Down.
comprendre le syndrome de Down mosaïque
des études sont en cours pour savoir s’il existe des différences dans la santé des personnes atteintes du syndrome de Down mosaïque, selon la façon dont le mosaïcisme s’est produit., Il y a également eu des études visant à déterminer si le pourcentage de mosaïcisme peut prédire le QI du bébé ou s’il y aura une malformation cardiaque. Ces études montrent que le pourcentage de mosaïcisme ne prédit pas avec précision les résultats. Les cas de syndrome de Down mosaïque peuvent varier considérablement. Ils peuvent aller d’avoir des caractéristiques très légères à avoir la plupart des caractéristiques du syndrome de Down.
quelles sont les chances d’avoir un deuxième enfant atteint du syndrome de mosaic Down?
le risque de malformations chromosomiques au cours d’une grossesse varie en fonction de l’âge de la mère au moment de l’accouchement., Elle augmente chaque année avec l’augmentation de l’âge. Cependant, les chances sont probablement très faibles.