l’Objectif du traitement est de gérer les symptômes, de prévenir les complications et de supprimer la création d’hème (synthèse) dans le foie avec Panhematin®, qui réduit la production de précurseurs de porphyrine. Les étapes initiales du traitement comprennent également l’arrêt de tous les médicaments qui peuvent potentiellement aggraver L’AIP ou provoquer une attaque et assurer un apport calorique approprié, ce qui peut inclure une perfusion intraveineuse de nutriments suffisants (glucose et sel)., La charge en glucides associée à une bonne gestion de la douleur peut être suffisante pour les attaques légères.
Une crise neuroviscérale aiguë nécessite souvent une hospitalisation et peut nécessiter un traitement par hématine. Aux États-Unis, les personnes touchées peuvent être traitées avec Panhematin® (hemin for injection), un inhibiteur enzymatique dérivé des globules rouges qui est puissant pour supprimer les crises aiguës de porphyrie. La panhématine ramène presque toujours les niveaux de porphyrine et de précurseur de porphyrine à des valeurs normales. américain., La Food and Drug Administration (FDA) a initialement approuvé la panhématine pour le traitement des crises récurrentes D’AIP liées au cycle menstruel chez les femmes sensibles. En raison de sa puissance, il est généralement administré après un essai de traitement au glucose et ne doit être administré que par des médecins expérimentés dans la prise en charge des porphyries en milieu hospitalier. Panhematin® est fabriqué par Recordati.,
le traitement de L’AIP comprend également des médicaments pour traiter des symptômes spécifiques tels que certains analgésiques (analgésiques), des médicaments anti-anxiété, des médicaments antihypertenseurs et des médicaments pour traiter les nausées et les vomissements, la tachycardie ou l’agitation. Des médicaments pour traiter toute infection pouvant survenir en même temps qu’une attaque (infection intercurrente) peuvent également être nécessaires. Bien que de nombreux types de médicaments soient considérés comme sûrs chez les personnes atteintes de Pia, les recommandations concernant les médicaments pour traiter les Pia sont basées sur l’expérience et les études cliniques., Étant donné que de nombreux médicaments couramment utilisés n’ont pas été testés pour leurs effets sur la porphyrie, ils devraient être évités si possible. Si une question de sécurité des médicaments se pose, un médecin ou un centre médical spécialisé dans la porphyrie doit être contacté. Une liste de ces institutions peut être obtenue auprès de L’American Porphyria Foundation (voir la section Ressources du présent rapport). La Fondation tient également à jour une base de données sur l’innocuité des médicaments contre la porphyrie aiguë.
traitement supplémentaire pour les personnes subissant une attaque, y compris la surveillance des équilibres des fluides et des électrolytes., Par exemple, si les individus développent une hyponatrémie, qui peut provoquer des convulsions, ils doivent être traités par perfusion saline.
Dans certains cas, une attaque est précipité par un faible apport de glucides pour perdre du poids. Par conséquent, le conseil alimentaire est très important. Les personnes touchées qui sont sujettes aux attaques devraient suivre une alimentation équilibrée normale et ne devraient pas restreindre considérablement leur consommation de glucides ou de calories, même pendant de courtes périodes. Si la perte de poids est souhaitée, il est conseillé de contacter un médecin et une diététiste.,
Les crises prémenstruelles se résolvent souvent rapidement avec le début des menstruations. La manipulation hormonale peut être efficace pour prévenir de telles attaques et certaines femmes touchées ont été traitées avec des analogues de l’hormone libérant des gonadotrophines (traitements de la GnRH ou de la LHRH tels que le Lupron) pour supprimer l’ovulation et prévenir les attaques cycliques fréquentes. Certaines personnes qui subissent des crises récurrentes peuvent bénéficier d’une perfusion régulière et prophylactique d’hématine. Ceci est parfois recommandé pour les femmes présentant des symptômes graves avant ou pendant leurs règles.,
Si un diagnostic approprié n’a pas été fait, L’AIP peut être particulièrement dangereux, surtout si des médicaments dangereux qui aggravent le trouble sont administrés. Le pronostic de L’AIP est généralement bon si le trouble est reconnu avant que des lésions nerveuses graves ne se produisent et si le traitement et les mesures préventives sont commencés. Bien que les symptômes disparaissent généralement après une attaque, certaines personnes peuvent développer une douleur chronique. Les lésions nerveuses et la faiblesse musculaire associée à une attaque grave s’améliorent au fil du temps, mais une telle amélioration peut prendre plusieurs mois pour se résoudre complètement.,
la transplantation hépatique a été utilisée pour traiter certaines personnes atteintes de Pia, en particulier les personnes atteintes d’une maladie grave avec des hospitalisations fréquentes qui n’ont pas répondu à d’autres options de traitement. Une greffe du foie chez les personnes atteintes de PIA est une option de dernier recours. Les personnes touchées qui souffrent d’insuffisance rénale peuvent nécessiter une greffe de rein. Certaines personnes ont eu besoin d’une greffe combinée rein/foie.
thérapies expérimentales
des renseignements sur les essais cliniques en cours sont affichés sur Internet à l’adresse suivante: www.clinicaltrials.gov. toutes les études recevant U. S., les fonds gouvernementaux, et certains appuyés par l’industrie privée, sont affichés sur ce site Web du gouvernement.
ressources supplémentaires
bracelet D’alerte médicale le port d’un bracelet D’alerte médicale est conseillé aux patients qui ont eu des crises.
régime alimentaire les patients AIP sujets aux crises devraient suivre un régime normal ou riche en glucides et ne devraient pas restreindre considérablement leurs apports en glucides et en calories, même pendant de courtes périodes., Si la perte de poids est souhaitée, il est conseillé de consulter un médecin, qui peut demander à un diététicien d’estimer l’apport calorique normal d’une personne, qui varie considérablement d’une personne à l’autre. Il peut être approprié de prescrire un régime qui est environ 10% en dessous du niveau normal de calories pour le patient. Cela devrait entraîner une perte de poids progressive et ne provoquera généralement pas d’attaque de porphyrie. (Alimentation et Nutrition)
Carte de portefeuille l’utilisation d’une carte de portefeuille est recommandée chez les personnes atteintes D’AIP. Veuillez communiquer avec le bureau du CSA pour de plus amples renseignements.,
Voir les témoignages des membres sur la porphyrie aiguë intermittente (Pai)
La Voix du Patient rapport d’une réunion de développement de médicaments axée sur le Patient dirigée de L’extérieur porphyrie aiguë