la cyanose est une découverte physique qui peut survenir à tout âge, mais qui présente le plus grand défi lorsqu’elle survient chez le nouveau-né. La cause est multiple et représente généralement un signe inquiétant, en particulier lorsqu’il survient en association avec une septicémie néonatale, une cardiopathie congénitale cyanotique et des anomalies des voies respiratoires., La cyanose causée par des formes anormales d’hémoglobine peut également mettre la vie en danger, et une reconnaissance précoce est obligatoire pour éviter des enquêtes inutiles et des retards de prise en charge. L’hémoglobine anormale, telle que l’hémoglobine M, est traditionnellement découverte par électrophorèse, de sorte que le dépistage du nouveau-né, qui est obligatoire dans plusieurs états, est un outil utile pour le diagnostic. Bien que la méthémoglobinémie acquise, causée par des agents oxydants environnementaux, soit courante, la déficience congénitale de l’enzyme réductrice innée est si rare que seuls quelques cas sont documentés dans la littérature médicale du monde entier., Nous présentons un nouveau-né atteint de cyanose à la suite d’un déficit congénital de l’enzyme réduite nicotinamide adénine dinucléotide-cytochrome b5 réductase. Ce nourrisson a été trouvé bleu lors d’une visite de suivi de routine du nouveau-né. La septicémie, la cardiopathie congénitale structurelle, l’administration prénatale et l’ingestion de colorants oxydants ont été exclues comme cause de la cyanose par les antécédents et les tests appropriés. La décoloration au chocolat du sang artériel a fourni un indice au diagnostic., Un dépistage néonatal normal et une électrophorèse de l’hémoglobine ont rendu improbable le diagnostic D’hémoglobine M comme cause de la méthémoglobinémie (Hb A 59,4%, A2 1,8% et F 38,8%). L’activité enzymatique des globules rouges et l’analyse de l’ADN ont révélé une forme homozygote du déficit enzymatique de la cytochrome b5 réductase. Il a très bien répondu à l’administration quotidienne de bleu de méthylène et d’acide ascorbique, et il a des paramètres de croissance et de développement normaux, bien qu’il montre une augmentation exagérée de son taux de méthémoglobine avec un stress oxydant mineur tel que la diarrhée.