La Valve aortique bicuspide

la fréquence de population d’une valve aortique bicuspide est ≈0,9% à 1,36%,1-3 avec un rapport mâle / femelle de 2:1. Il est probable que la présence d’une valve aortique bicuspide ait une base génétique, le modèle de transmission dans certaines familles suggérant un modèle autosomique dominant d’héritage.,4,5 les données épidémiologiques de L’étude Baltimore-Washington Infant ont démontré le regroupement familial des lésions obstructives du cœur gauche (y compris la coarctation de l’aorte, la sténose de la valve aortique et le syndrome hypoplasique du cœur gauche).6 Plus récemment, le risque accru d’identifier une valve aortique bicuspide chez le parent ou le frère du proband avec toute forme de lésion obstructive cardiaque gauche a été décrit.7 par inférence, cela suggère également l’identification potentielle d’une valve aortique malformée congénitalement en présence d’un membre de la famille présentant une lésion cardiaque congénitale plus complexe., De plus, une valve aortique bicuspide est présente chez > 50% des patients atteints de coarctation8 aortique et chez 10% à 12% des femmes atteintes du syndrome de Turner.9 le locus génétique spécifique et l’anomalie protéique chez les patients présentant une valve aortique bicuspide n’ont cependant pas encore été identifiés.

l’anomalie tissulaire chez les patients présentant une valve aortique bicuspide ne se limite pas aux folioles valvulaires; ces patients présentent un risque accru d’anévrisme aortique et de dissection., Au niveau des tissus, l’aorte présente une nécrose kystique médiale, une perte de fibres élastiques, une augmentation de l’apoptose et une modification de l’alignement des cellules musculaires lisses.10 en comparaison avec les patients avec une valve trileaflet, les patients avec une valve bicuspide ont des dimensions de Racine Aortique plus grandes et un taux accru de dilatation aortique au fil du temps, le degré de dilatation aortique étant indépendant de l’hémodynamique valvulaire.,11,12 le risque de dissection aortique chez les patients présentant une valve bicuspide est 5 à 9 fois plus élevé que dans la population générale, bien que certains chercheurs émettent l’hypothèse que ce risque accru est limité à un sous-ensemble de patients présentant une valve bicuspide.13,14 même après le remplacement de la valve, la chirurgie d’une valve bicuspide est un facteur de risque important pour la dissection aortique ultérieure. L’association de la valve aortique bicuspide avec l’anévrisme aortique et la dissection suggère la possibilité qu’une valve bicuspide, au moins chez certains patients, ne soit que la manifestation la plus identifiable d’un trouble systémique du tissu conjonctif.,

la plupart des patients avec une valve aortique bicuspide ignorent le diagnostic jusqu’à la fin de la vie parce que les symptômes et les résultats physiques sont souvent absents pendant de nombreuses années. À moins que l’échocardiographie ne soit demandée pour d’autres indications, le diagnostic n’est souvent posé qu’au moment d’un résultat cardiovasculaire défavorable. En échocardiographie, l’anatomie de la valve aortique peut être déterminée de manière fiable dans une vue à axe court, bien que des précautions soient nécessaires pour visualiser l’ouverture des 3 folioles de la systole., Les images diastoliques peuvent être trompeuses car le raphé dans la plus grande foliole d’une valve bicuspide peut simuler une valve trileaflet en position fermée (Figure). Si les images sont sous-optimales, l’imagerie transœsophagienne peut être utile pour l’évaluation précise de l’anatomie de la valve.

presque tous les patients ayant une valve aortique bicuspide auront besoin d’une chirurgie valvulaire au cours de leur vie., Les résultats cliniques chez les patients présentant une valve bicuspide comprennent une régurgitation valvulaire significative, une endocardite, un anévrisme aortique et une dissection, et chez la majorité de ces patients, une sténose sévère résultant de modifications calciques superposées. Un petit sous-ensemble de patients présentant des valves bicuspides unicuspides ou gravement déformées nécessite une intervention dans l’enfance ou l’adolescence. La grande majorité des valvulopathies aortiques « hémodynamiquement significatives” chez les enfants en bas âge et les jeunes enfants résultent d’une sténose aortique de la valve bicuspide., À l’ère actuelle, ces enfants reçoivent une intervention par valvuloplastie aortique par ballonnet plutôt que par chirurgie. Plus tard dans l’enfance et à l’adolescence, l’identification de la régurgitation aortique est plus fréquente, évoluant souvent lentement chez le patient qui a déjà reçu une intervention dans le laboratoire de cathétérisme cardiaque. Ces enfants peuvent éventuellement avoir besoin d’une réparation ou d’un remplacement de la valve, ce dernier groupe étant divisé entre l’allogreffe, l’autogreffe (procédure de Ross) et la valve mécanique.,

Une autre question importante dans toute discussion sur la valve aortique bicuspide est celle du risque relatif de développement de l’endocardite. Bien que le risque d’endocardite dans la population en présence d’une valve aortique isolée, non obstructive ou régurgitante puisse atteindre 3%,15 la prévalence exacte reste controversée. Les résultats chez les enfants atteints d’une valve aortique bicuspide infectée sont moins bons que chez les enfants atteints d’autres types de cardiopathie congénitale.,16

Environ 15% à 20% des patients valvulaires bicuspides ont une fermeture valvulaire incomplète et présentent à l’âge de 20 à 40 ans un souffle diastolique asymptomatique, une cardiomégalie ou des symptômes résultant d’une régurgitation aortique. Une fois qu’une régurgitation importante est présente, l’histoire naturelle est déterminée par la réponse ventriculaire gauche à une surcharge volumique chronique. Chez ces patients, une chirurgie de la valve aortique est souvent nécessaire en raison de l’apparition des symptômes à raison de ≈6% par an ou d’une dilatation ventriculaire gauche progressive de 3% à 4% par an.,17,18 certains de ces patients restent cependant asymptomatiques avec une fonction ventriculaire gauche normale, et ils développeront par la suite une sténose valvulaire.

la majorité des patients avec une valve bicuspide ont une fonction valvulaire relativement normale et restent non diagnostiqués jusqu’à la fin de l’âge adulte, lorsque la sténose se développe en raison de la calcification superposée des folioles. Les mécanismes cellulaires et moléculaires impliqués dans la calcification d’une valve aortique bicuspide semblent être similaires au processus d’une valve trileaflet.,19 la calcification de la foliole aortique commence comme une zone focale du côté aortique de la foliole avec une accumulation sous-endothéliale de lipoprotéines et un infiltrat de cellules inflammatoires. Il y a oxydation des lipoprotéines avec infiltration des macrophages et des lymphocytes T et production locale de protéines associées à l’inflammation et à la calcification tissulaire, y compris des protéines de la matrice osseuse telles que l’ostéopontine et l’ostéocalcine, la ténascine-C, la régulation ascendante des métalloprotéinases matricielles et une enzyme active de conversion de l’angiotensine tissulaire., La calcification microscopique dans le sous-endothélium et la fibrose adjacente est observée au début du processus de la maladie, avec une calcification marquée et même une formation de cartilage et d’os à mesure que la maladie progresse. L’accumulation de calcium et de lipides avec la fibrose tissulaire conduit finalement à une augmentation de la rigidité foliaire avec une réduction de l’ouverture de la valve systolique. Lorsque les patients présentent des symptômes résultant d’une obstruction valvulaire, le traitement consiste en un remplacement valvulaire.,

dans ce numéro de Circulation, Roberts et Ko20 rapportent que la prévalence de la valve aortique bicuspide était de 53% dans une série consécutive de 933 patients subissant un remplacement valvulaire pour une sténose aortique isolée. En outre, 4% avaient des valves unicommissurales. Les auteurs ont intentionnellement exclu les patients ayant une valvulotomie aortique antérieure; ainsi, la prévalence des valvules aortiques malformées congénitalement peut être sous-estimée., Bien que nous ayons reconnu depuis longtemps que les 3 causes les plus courantes de sténose aortique sont une valve bicuspide, une maladie rhumatismale et la calcification d’une valve trileaflet, les rapports précédents sur la prévalence d’une valve bicuspide étaient basés sur des séries chirurgicales qui incluaient probablement des patients atteints de maladie rhumatismale. En outre, l’évaluation échocardiographique et chirurgicale de l’anatomie valvulaire peut être trompeuse à moins que l’on ne prenne soin de distinguer un raphé congénital d’une fusion commissurale inflammatoire., L’étude de Roberts et Ko est la première qui a été limitée à la sténose aortique Non rheumatique avec un examen rigoureux de la pathologie des feuillets valvulaires explantés.

l’étude démontre une différence marquée dans la distribution de l’âge au moment de la chirurgie valvulaire, selon l’anatomie valvulaire. Seulement 7% des chirurgies valvulaires totales ont été effectuées chez des patients ≤50 ans; parmi ces patients, environ un tiers avait une valve unicuspide et les deux tiers avaient une valve bicuspide., Environ 40% des chirurgies valvulaires ont été effectuées lorsque le patient avait entre 50 et 70 ans, avec environ deux tiers de ces patients ayant une valve bicuspide et un tiers ayant une valve trileaflet, et de rares cas ayant une valve unicuspide. Plus de 50% des chirurgies valvulaires ont été réalisées chez des patients >âgés de 70 ans, avec ≈60% de ces patients ayant une valve trileaflet et 40% ayant une valve bicuspide., Ainsi, ces données démontrent qu’une calcification croissante entraîne une obstruction sévère de la valve avant l’âge de 50 ans pour la plupart des valves unicuspides et avant l’âge de 80 ans pour la plupart des valves bicuspides, alors que la sténose d’une valve trileaflet peut survenir dès l’âge de 50 ans, mais se présente généralement entre 70 et 90 ans. Ce schéma de présentation est conforme à l’hypothèse selon laquelle des contraintes mécaniques et de cisaillement anormales, comme prévu pour les valves unicuspides et bicuspides, sont associées à une calcification antérieure des folioles.,

ces données ont des implications cliniques importantes. L’incidence ≈50% d’une valvule aortique malformée congénitalement chez les adultes nécessitant un remplacement de la valvule aortique suggère un problème important dont le public et le professionnel de la santé devraient être conscients. De toute évidence, un traitement efficace pour prévenir la sténose valvulaire aortique calcique-en se concentrant sur les patients ayant une valve aortique bicuspide—aurait un impact majeur sur le nombre d’adultes âgés nécessitant un remplacement valvulaire., L’étude de Roberts et Ko study met en évidence un autre problème, celui de la préoccupation continue concernant le risque de développer une dilatation et une dissection aortiques en présence d’une valve aortique bicuspide.

le Dr Roberts est vraiment un étudiant de la valve aortique, et cette étude s’appuie sur ses innombrables contributions à notre compréhension de la maladie de la valve aortique., Comme pour les autres articles pionniers du Dr Roberts, on espère que les données actuelles inciteront d’autres chercheurs à trouver des réponses aux nombreuses questions qui restent sur la valve aortique bicuspide: Quelle est la base génétique d’une valve aortique bicuspide? Est-ce un phénotype unique ou avons-nous inclus plus d’une condition dans la désignation « valve aortique bicuspide”? Les parents d’un patient avec une valve bicuspide devraient-ils subir un dépistage de la maladie valvulaire? Pourquoi certains patients développent-ils une régurgitation et d’autres une sténose?, Quelles recommandations devrions-nous faire à un jeune patient avec une valve aortique bicuspide? Peut-on prévenir la sténose calcique d’une valve bicuspide? Quels patients sont à risque de dissection aortique?,

bien que les réponses définitives à ces questions puissent prendre des années, une approche prudente du patient avec une valve bicuspide fonctionnant normalement consiste à éduquer le patient sur le pronostic à long terme attendu, à mettre l’accent sur l’hygiène dentaire et la prophylaxie de l’endocardite, à évaluer et à traiter les facteurs de risque cardiovasculaires standard sur la base Lorsque la régurgitation ou la sténose est détectée, les directives pour l’évaluation et le traitement de ces conditions doivent être suivies., Étant donné le risque accru d’identifier une valve aortique bicuspide chez les parents au premier degré ayant le même diagnostic, Le dépistage de cette population à risque devrait être envisagé. Les échocardiographes doivent prendre un soin particulier pour identifier les valves aortiques bicuspides chez les jeunes patients en raison des conséquences cliniques importantes à long terme de cette affection.

Les opinions exprimées dans cet article ne sont pas nécessairement celles des éditeurs ou de L’American Heart Association.

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