incidence très variable de la fibrose kystique et répartition différente des mutations entre les différents groupes ethniques Juifs en Israël

l’incidence de la fibrose kystique (FK) et la fréquence des mutations pathogènes varient selon les populations ethniques et géographiques. La population juive dans le monde est composée de deux grands groupes ethniques; Ashkénazes et non-Ashkénazes. Ce dernier est en outre classé selon le pays d’origine., Dans cette étude, nous avons analysé l’incidence de la FC et la distribution des mutations de la FC dans la population juive en général en Israël et dans la plupart des sous-groupes ethniques Juifs. La fréquence de la maladie varie considérablement parmi ces derniers. Chez les Juifs ashkénazes, la fréquence de CF est de 1:3300, ce qui est similaire à la fréquence dans la plupart des populations caucasiennes. Parmi les Juifs Non Ashkénazes, la maladie survient à une fréquence similaire chez les Juifs de Libye (1:2700), de Géorgie (1:2700), de Grèce et de Bulgarie (1:2400), mais est rare chez les Juifs du Yémen (1:8800), du Maroc (1:15000), D’Irak (1:32000) et D’Iran (1: 39000)., Jusqu’à présent, seules 12 mutations ont été identifiées chez les Juifs israéliens, ce qui permet d’identifier 91% des chromosomes de la mucoviscidose dans l’ensemble de la population juive de la mucoviscidose. Cependant, dans chaque groupe ethnique Juif, la maladie est causée par un répertoire différent de mutations. La fréquence des mutations identifiées est élevée chez les Juifs ashkénazes (95%) et chez les Juifs originaires de Tunisie (100%), de Libye (91%), de Turquie (90%) et de Géorgie (88%). Cependant, une fréquence plus faible de mutations peut être identifiée chez les juifs marocains (85%), Égyptiens (50%) et Yéménites (0%)., Pour le conseil génétique d’un individu juif, il est nécessaire de calculer le risque résiduel en fonction de l’origine ethnique. Le dépistage des personnes juives en bonne santé est actuellement possible pour les Juifs ashkénazes Tunisiens, Libyens, turcs et géorgiens. Ces résultats fournissent l’information requise pour le conseil génétique des familles juives de la FC et les programmes de dépistage des populations juives du monde entier.

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