Le HHT est un trouble dans lequel certains vaisseaux sanguins ne se développent pas correctement. Une personne avec HHT peut former des vaisseaux sanguins sans les capillaires (minuscules vaisseaux sanguins qui passent le sang des artères aux veines) qui sont habituellement présents entre les artères et les veines. L’espace entre une artère et une veine est souvent fragile et peut éclater et saigner beaucoup plus facilement que les autres vaisseaux sanguins., Les hommes, les femmes et les enfants de tous les groupes raciaux et ethniques peuvent être touchés par le HHT et éprouver les problèmes associés à ce trouble, dont certains sont graves et potentiellement mortels. Heureusement, si le HHT est découvert tôt, des traitements efficaces sont disponibles. Cependant, il n’y a pas de remède pour HHT.
signes
Les saignements de nez sont le signe le plus courant de HHT, résultant de petits vaisseaux sanguins anormaux dans la couche interne du nez., Des vaisseaux sanguins anormaux dans la peau peuvent apparaître sur les mains, le bout des doigts, le visage, les lèvres, la muqueuse de la bouche et le nez sous forme de taches rouges ou violacées délicates qui s’éclaircissent brièvement au toucher. Saignement dans l’estomac ou les intestins est un autre indicateur possible de HHT qui se produit en raison de vaisseaux sanguins anormaux tapissant le tube digestif. Les autres signes de HHT comprennent des connexions artério-veineuses anormales dans le cerveau, les poumons et le foie, qui souvent ne présentent aucun signe avant-coureur avant la rupture.
Causes du HHT
Le HHT est une maladie génétique., Chaque personne avec HHT a un gène qui est altéré (mutatedexternal icon), ce qui provoque HHT, ainsi qu’un gène normal. Il suffit d’un gène mutant pour provoquer HHT. Lorsque quelqu’un avec HHT a des enfants, chaque enfant a 50% de chances de recevoir le gène mutant de son parent, et donc d’avoir HHT, ainsi. Chaque enfant a également 50% de chances de recevoir le gène normal et de ne pas être affecté par le HTH. Au moins cinq gènes différents peuvent causer HHT, dont trois sont connus.
diagnostic
Le HHT peut être diagnostiqué en effectuant des tests génétiques., Les tests génétiques peuvent détecter une mutation génétique dans environ ¾ des familles présentant des signes de HHT, ce qui, s’il est trouvé, peut établir le diagnostic de HHT chez les personnes et les familles qui ne savent pas si elles ont HHT. Le HHT peut également être diagnostiqué en utilisant des critères cliniques (présence de signes et antécédents de signes chez un parent, un frère ou une sœur ou un enfant).
Complications et traitements
Les complications du HHT peuvent varier considérablement, même chez les personnes touchées par le HHT dans la même famille. Les Complications et le traitement du HHT dépendent des parties du corps touchées par ce trouble., Le traitement peut inclure le contrôle des saignements et de l’anémie et la prévention des complications liées aux connexions anormales artère-veine dans les poumons et le cerveau.