dystrophie myotonique (DM)
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qu’est-ce que la dystrophie myotonique (DM)?
la dystrophie myotonique (DM) est une forme de dystrophie musculaire qui affecte les muscles et de nombreux autres organes du corps.
le mot « myotonique” est la forme adjectivale du mot « myotonie”, défini comme une incapacité à détendre les muscles à volonté.
le terme « dystrophie musculaire” signifie une dégénérescence musculaire progressive, avec faiblesse et rétrécissement du tissu musculaire.,
la dystrophie myotonique est souvent abrégée en « DM” en référence à son nom grec, dystrophia myotonica. Un autre nom utilisé occasionnellement pour ce trouble est la maladie de Steinert, d’après le médecin allemand qui a décrit à l’origine le trouble en 1909.
quelles sont les causes DM?
DM est divisé en deux types.
Le DM de Type 1 (DM1), longtemps connu sous le nom de maladie de Steinert, survient lorsqu’un gène du chromosome 19 appelé DMPK contient une section anormalement étendue située près de la région de régulation d’un autre gène, SIX5.,
Le DM de Type 2 (DM2), reconnu en 1994 comme une version plus douce du DM1, est causé par une section anormalement étendue dans un gène du chromosome 3 appelé ZNF9. DM2 a été initialement appelé PROMM, pour myopathie myotonique proximale, un terme qui est resté en usage mais est un peu moins commun que le terme DM2.
Les sections élargies de L’ADN de ces deux gènes semblent avoir de nombreux effets complexes sur divers processus cellulaires. Dans DM1 et DM2, l’expansion répétée est transcrite en ARN mais reste non traduite en protéine.,
ces affections font partie des formes les plus courantes de dystrophie musculaire chez l’adulte. La DM est la dystrophie musculaire la plus fréquente chez les adultes D’ascendance européenne. La prévalence du DM est d’environ 10 cas pour 100 000 individus.1,2,3,4 parmi les populations non blanches, DM1 est rare ou rare.5,6,7,8 les rapports D’Europe suggèrent que la prévalence du DM2 est similaire à celle du DM1.
Quels sont les symptômes du DM?,
le DM provoque une faiblesse des muscles volontaires, bien que le degré de faiblesse et les muscles les plus touchés varient considérablement selon le type de DM et l’âge de la personne atteinte du trouble.
la myotonie, l’incapacité de détendre les muscles à volonté, est une autre caractéristique de DM. Par exemple, il peut être difficile pour une personne atteinte de DM de lâcher la main de quelqu’un après l’avoir secouée.
à mesure Que la maladie progresse, le cœur de développer un rythme anormal et le muscle cardiaque peut affaiblir. Les muscles utilisés pour respirer peuvent s’affaiblir, provoquant une respiration inadéquate, en particulier pendant le sommeil.,9
de plus, dans le DM de type 1, les muscles involontaires, tels que ceux du tractus gastro-intestinal, peuvent être affectés. Des difficultés à avaler, de la constipation et des calculs biliaires peuvent survenir.10,11 chez les femmes, les muscles de l’utérus peuvent se comporter anormalement, entraînant des complications pendant la grossesse et le travail.12,13
le développement de cataractes (taches opaques dans les lentilles des yeux) relativement tôt dans la vie est une autre caractéristique du DM, à la fois dans le type 1 et le type 2.,14
l’intelligence globale est généralement normale chez les personnes atteintes de DM, mais les troubles d’apprentissage et un comportement apathique sont courants dans la forme de type 1.15 dans la DM1 congénitale, qui affecte les enfants dès la naissance, il peut y avoir une altération grave du fonctionnement cognitif. Ces enfants peuvent également avoir des problèmes d’élocution,d’ouïe, 16 et de fatigue visuelle.
généralement, plus la DM1 commence tôt, plus les symptômes ont tendance à être profonds. Pour en savoir plus, voir signes et symptômes.
DM2 a un meilleur pronostic global que DM1. Les symptômes sont souvent relativement légers et progressent lentement., DM2 se produit rarement pendant l’enfance, et il n’y a pas de forme congénitale connue de DM2.
Quelle est la progression du DM?
la progression du DM varie considérablement d’un individu à l’autre, mais en général, les symptômes progressent progressivement. L’espérance de vie est nettement réduite chez les patients atteints de DM1 congénitale et est probablement réduite chez les patients atteints de DM1 infantile et de DM1 classique (adulte).
le type le plus courant de DM1 — la forme adulte-commence à l’adolescence ou au jeune âge adulte, souvent avec une faiblesse dans les muscles du visage, du cou, des doigts et des chevilles., La faiblesse est lentement progressive pour ces muscles et éventuellement d’autres.
lorsque la DM1 commence plus tôt dans la vie que l’adolescence — les formes congénitales et infantiles de la maladie-sa progression peut être très différente de celle du type Adulte. Les enfants atteints de DM1 congénitale, une fois qu’ils survivent à la période néonatale cruciale de faiblesse musculaire respiratoire à l’aide de la ventilation assistée, montrent généralement des améliorations des fonctions motrices et respiratoires. Ils peuvent avoir des troubles cognitifs, un retard de la parole, des difficultés à manger et à boire et divers autres retards de développement.,15
la forme infantile de DM1, avant l’âge de 10 ans, est plus souvent caractérisée par des anomalies cognitives et comportementales que par des handicaps physiques, tels que déficience intellectuelle, déficits attentionnels, dysfonctionnement exécutif, anxiété et troubles de l’Humeur.17, 18, 19 finalement, les symptômes musculaires se développent, à des degrés divers.
DM2 est, en général, une maladie plus légère que le type 1. Il ne semble pas avoir de forme congénitale et commence rarement dans l’enfance.,
contrairement au DM de type 1, les muscles touchés en premier dans le DM2 sont les muscles proximaux — ceux proches du centre du corps — en particulier autour des hanches. Cependant, une certaine faiblesse des doigts peut également être observée tôt. Le trouble progresse lentement, mais la mobilité peut être altérée tôt en raison de la faiblesse des gros muscles porteurs.
Quel est l’état de la recherche sur le SM?
L’Identification des mutations génétiques sous-jacentes au DM1 et au DM2, et la compréhension au moins en partie de la façon dont les mutations causent la maladie, ont ouvert des voies de développement thérapeutique dans le DM.,
la plupart des stratégies actuellement en développement visent à bloquer les effets nocifs de l’ADN expansé dans le gène DMPK (type 1) ou le gène ZNF9 (type 2). Pour en savoir plus, voir la recherche, en bref: dystrophie myotonique, et en particulier la recherche DM: chercher à libérer les protéines d’une » toile toxique.’