qu’est-ce que l’alpha thalassémie?
la thalassémie Alpha est un type de thalassémie héréditaire (transmise par les familles). Il s’agit d’un trouble sanguin qui réduit la production par le corps de globules rouges sains et d’hémoglobine normale. L’hémoglobine est une protéine riche en fer dans les globules rouges qui transporte l’oxygène vers les cellules de tout le corps. Il y a deux parties de cette protéine est appelée alpha globine et l’une est appelée bêta globine.
certains gènes contrôlent la façon dont le corps fabrique l’hémoglobine., Lorsque ces gènes sont altérés (modifiés) ou manquants, la thalassémie se produit. La protéine d’hémoglobine affectée dans l’alpha thalassémie est l’alpha globine.
les personnes qui héritent de gènes d’hémoglobine altérés ou manquants d’un parent mais héritent de gènes normaux de l’autre parent sont appelées porteurs. Les porteurs d’alpha thalassémie ne présentent généralement aucun signe ou symptôme. Cependant, ils peuvent transmettre les gènes défectueux à leurs enfants. Les personnes atteintes de formes modérées à sévères d’alpha thalassémie ont hérité de gènes d’hémoglobine défectueux des deux parents.,
L’Alpha globine est produite par quatre gènes spécifiques—deux sur chaque brin du chromosome 16. Chaque personne a besoin de ces quatre gènes (deux de chaque parent) pour produire suffisamment d’alpha globine pour que l’hémoglobine du corps fonctionne normalement. Différentes formes d’alpha thalassémie se produisent si un ou plusieurs de ces gènes sont manquants:
- Si un gène est manquant—une personne est un porteur « silencieux” d’alpha thalassémie et ne présente généralement aucun signe ou symptôme.
- S’il manque deux gènes-une personne a un caractère alpha thalassémie (également appelé alpha thalassémie mineure) et peut avoir une anémie légère.,
- Si trois gènes sont manquants-une personne a la maladie de l’hémoglobine H. Cela peut provoquer une anémie modérée à sévère.
- Si les quatre gènes sont manquants-une personne a une alpha thalassémie majeure (également appelée hémoglobine de Bart ou hydrops fetalis). C’est le type le plus grave d’alpha thalassémie. Un fœtus atteint de ce trouble mourra généralement dans l’utérus ou le bébé mourra peu de temps après la naissance parce que l’enfant est incapable de produire de l’hémoglobine normale pour transporter l’oxygène dans tout le corps.
Quelle est la fréquence de l’alpha thalassémie?,
étant donné que l’alpha thalassémie est héréditaire, les antécédents familiaux et l’ascendance peuvent aider à diagnostiquer ce trouble sanguin.
un parent avec des gènes de fabrication d’alpha globine qui sont altérés ou manquants, peut avoir un enfant avec une forme d’alpha thalassémie. Chaque enfant a 25% de chances d’hériter d’un, deux ou trois gènes manquants. Un bébé né sans les quatre gènes est très rare.
L’Alpha thalassémie est l’un des troubles sanguins les plus courants au monde. N’importe qui peut avoir une thalassémie alpha., Des milliers de nourrissons naissent chaque année avec le trait alpha thalassémie ou la maladie de l’hémoglobine h, mais elle est la plus fréquente en Asie du sud-est. Il se produit également souvent chez les personnes D’ascendance africaine, grecque, italienne et du Moyen-Orient.
Quels sont les signes et symptômes de l’alpha thalassémie?
Les signes et symptômes de l’alpha thalassémie sont causés par un manque d’oxygène transporté dans tout le corps. Cela se produit parce que le corps ne produit pas suffisamment de globules rouges sains et alpha globine.,
la gravité des signes ou symptômes dépend du type d’alpha thalassémie qu’une personne a et de la gravité du trouble:
- aucun symptôme—les porteurs silencieux d’alpha thalassémie n’ont généralement aucun signe ou symptôme du trouble. L’hémoglobine du corps fonctionne normalement parce que le manque de protéine alpha globine est mineur.,
- douleur thoracique
- anémie modérée à sévère et autres problèmes de santé—les personnes atteintes de formes avancées d’alpha thalassémie (maladie de l’hémoglobine H) présenteront généralement des signes ou des symptômes au cours des deux premières années de leur vie, y compris une anémie modérée à sévère et d’autres problèmes de santé:
- peau pâle et apathique
- manque d’appétit
- urine foncée
- croissance ralentie et puberté retardée
- peau jaunâtre ou blanc des yeux (jaunisse)
- hypertrophie du cœur, du foie ou de la rate
- problèmes osseux
- hydrops fetalis doit être diagnostiqué in utero., Le fœtus ne survit généralement pas, bien qu’en de rares occasions, un fœtus puisse être transfusé in utero et survivre.
Comment est-thalassémie alpha-elle traitée?
le Traitement est basé sur le type et la gravité de l’alpha thalassémie. Les personnes qui sont porteuses d’alpha thalassémie ou qui ont un trait d’alpha thalassémie ont généralement des symptômes légers ou inexistants et n’ont besoin que de peu ou pas de traitement. Les symptômes chez les personnes atteintes de la maladie de l’hémoglobine h varient en fonction du type d’alpha thalassémie. Les personnes atteintes d’hydrops fetalis doivent dépendre des transfusions toute leur vie et avoir de graves problèmes de santé.,
plusieurs traitements standard sont utilisés pour les formes modérées et sévères de la maladie:
- transfusions sanguines—sont le traitement principal pour les personnes atteintes d’alpha thalassémie sévère. Ce traitement fournit des globules rouges sains avec une hémoglobine normale.
- étant donné que les globules rouges ne vivent que trois mois environ, des transfusions répétées peuvent être nécessaires pour maintenir un approvisionnement sain en globules rouges.
- Les personnes atteintes de la maladie de l’hémoglobine H peuvent avoir besoin d’une transfusion sanguine à l’occasion, par exemple lors d’une infection ou d’une autre maladie ou si des symptômes d’anémie apparaissent.,
- les transfusions sanguines sont un traitement vital qui peut aider les personnes atteintes d’alpha thalassémie à se sentir mieux, à vivre plus longtemps et à avoir une meilleure qualité de vie en général. Mais les transfusions augmentent le risque d’infections transmises et de virus tels que l’hépatite. Un dépistage sanguin attentif se produit aux États-Unis, ce qui réduit considérablement ce risque.
- thérapie par chélation du fer—élimine l’excès de fer du corps causé par des transfusions sanguines répétées, qui sont un traitement de l’alpha-thalassémie sévère., L’accumulation de fer dans le sang (surcharge en fer) peut endommager le cœur, le foie et d’autres parties du corps. Deux médicaments sont utilisés pour la thérapie par chélation:
- déféroxamine-un médicament liquide administré lentement sous la peau, généralement pendant la nuit, cinq à six nuits par semaine, avec une petite pompe portable. Ce traitement prend du temps et peut être légèrement douloureux. Les effets secondaires peuvent inclure des problèmes d’audition et de vision.
- Déférasirox-un médicament oral pris par voie orale une fois par jour. Les effets secondaires peuvent inclure des maux de tête, des nausées, des vomissements, de la diarrhée, de la fatigue et des douleurs articulaires.,
utilisés beaucoup moins souvent, ces autres traitements de l’alpha thalassémie existent ou sont à l’étude:
- greffe de cellules souches de sang et de moelle osseuse—remplace les cellules souches défectueuses par des cellules saines provenant d’un donneur.
- Les cellules souches sont les cellules à l’intérieur de la moelle osseuse qui deviennent des globules rouges et d’autres types de cellules sanguines.
- Une greffe de cellules souches est le seul traitement qui peut guérir l’alpha thalassémie, mais la procédure comporte des risques.
- seul un faible pourcentage de personnes atteintes d’alpha-thalassémie sévère peut être bien jumelé avec un donneur.,
- les Futurs traitements—les Chercheurs travaillent à trouver de nouveaux traitements pour l’alpha thalassémie.
- En utilisant la thérapie génique, un jour, il pourrait être possible pour les médecins d’insérer un gène d’hémoglobine normale dans les cellules souches de la moelle osseuse. Cela pourrait permettre aux personnes atteintes d’alpha thalassémie de fabriquer leur propre hémoglobine et leurs globules rouges en bonne santé.
- les Scientifiques étudient les moyens de déclencher la capacité du corps à produire l’hémoglobine fœtale après la naissance. Le corps passe à faire l’hémoglobine adulte quand un bébé est né., Ainsi, faire plus d’hémoglobine fœtale pourrait aider à remplacer le manque d’hémoglobine adulte en bonne santé chez les personnes atteintes d’alpha thalassémie.
Quels sont les taux de survie pour l’alpha thalassémie?
Le traitement de l’hémoglobine H s’est amélioré et les personnes atteintes d’une forme modérée ou sévère de la maladie vivent plus longtemps avec une meilleure qualité de vie. Cependant, les problèmes de santé causés par l’alpha thalassémie et son traitement sont fréquents et peuvent être graves.
Une thalassémie sévère (hémoglobine h sévère ou hydrops fetalis) peut entraîner une insuffisance cardiaque et la mort., Des transfusions sanguines régulières et un traitement par chélation du fer ou une greffe réussie de cellules souches peuvent améliorer les chances de survie.
Les formes moins sévères d’alpha thalassémie (porteur silencieux ou caractère alpha thalassémie) ne raccourcissent généralement pas la durée de vie de la personne.
le conseil génétique et le dépistage prénatal peuvent aider les personnes ayant des antécédents familiaux d’alpha thalassémie qui envisagent d’avoir des enfants.
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