résumé
L’agénésie du corps calleux est une malformation cérébrale relativement courante. Il peut être isolé ou inclus dans une altération complexe de la morphologie du cerveau (ou parfois même du corps entier). L’étiologie et les mécanismes pathogéniques ont été mieux compris ces dernières années en raison de la disponibilité de modèles animaux plus adéquats et des progrès pertinents dans les neurosciences du développement. Nous présentons le cas d’une fille avec une agénésie complète du corps calleux découverte à la naissance., Elle avait de légères difficultés d’apprentissage, mais a atteint des niveaux d’autonomie satisfaisants après un traitement de réadaptation personnalisé. Son histoire est discutée à la lumière des découvertes récentes, qui soulignent la possibilité d’exploiter la plasticité cérébrale et l’utilité d’une approche personnalisée, définie sur la base d’un dialogue avec la famille et le patient.
1. Introduction
L’agénésie du corps calleux (ACC) fait partie des malformations cérébrales les plus courantes observées chez l’homme ., Son incidence varie en fonction des techniques de diagnostic et des populations de l’échantillon: dans la population générale, sa prévalence estimée est de 3 à 7 pour 1000 naissances, tandis que chez les enfants ayant une déficience intellectuelle, elle est de 2 à 3 pour 100 ., Il est souvent associé à d’autres anomalies telles que la malformation de Chiari II (également connue sous le nom de malformation de Chiari appropriée) avec un développement anormal du vermis cérébelleux et du bulbe rachidien, qui ont tendance à descendre dans le foramen magnum, généralement accompagné d’une myéloméningocèle, d’une encéphalocèle de type basilaire et de troubles de la migration neuronale (qui se, Des découvertes neuroradiologiques récentes suggèrent que le CCA pourrait se situer le long d’un spectre dysgénétique, y compris toutes les anomalies commissurales dans le cadre d’une dysgénésie cérébrale globale. La forme isolée de CCA est cependant répertoriée dans OMIM (217990) et Orphanet (Orpha 200).
Les Patients atteints d’ACC présentent un syndrome clinique qui, à l’origine, était considéré comme une conséquence de la déconnexion des hémisphères., Des études récentes, cependant, ont souligné qu’outre les anomalies de sulcation déjà décrites, les patients atteints de CCA ont une microstructure anormale et un volume réduit du faisceau de cingulum ventral, suggérant que des anomalies dans les voies intrahémisphériques de matière blanche peuvent être un facteur important . Une autre découverte récente intéressante est une réduction du nombre de neurones von Economo, de grands neurones en forme de fuseau localisés au cortex cingulé antérieur et au cortex frontoinsulaire chez les patients atteints de CCA; ceci est considéré comme une autre conséquence de la perturbation génétique à l’origine de l’agénésie .,
Les examens rétrospectifs des graphiques et les études transversales de cohortes indiquent que 30 à 40% des cas ont des causes identifiables; cependant, jusqu’à 75% des cas avec une DPA complète isolée n’ont pas de cause identifiée .
2. Présentation du cas
notre patiente était la quatrième fille d’un couple marié; aucun trouble neuropsychiatrique n’a été signalé dans la famille. Après une menace de naissance prématurée à 27 semaines d’âge gestationnel, lorsque le repos maternel a été suggéré, la naissance était normale., Une agénésie calleuse complète a été découverte lorsqu’une IRM a été réalisée pour étudier un syndrome dysmorphique possible (car un aspect atypique de l’oreille externe était évident); aucune autre anomalie cérébrale n’était présente. BAEP et flash et inversion de motif VEP étaient normaux. EEG était normal, une partie d’une synchronisation interhémisphérique insuffisante pendant le sommeil. Le développement moteur a été décrit par ses parents comme tout à fait normal, alors qu’ils ont signalé un léger retard de développement phonologique, avec une rémission complète sans traitement spécifique.,
Nous avons vu cette patiente pour la première fois à l’âge de 8 ans parce qu’elle avait des difficultés d’apprentissage et relationnelles: elle n’avait pas assez de compétences en lecture et en écriture, et elle était incapable d’établir une relation significative avec ses pairs (elle préférait les enfants plus âgés ou les adultes comme Partenaires de Elle a également manqué de nombreuses journées d’école, en raison de douleurs abdominales non organiques et de problèmes de sommeil (cauchemars fréquents)., L’examen neurologique était presque normal, une partie d’une certaine confusion dans la différenciation rapide entre la main droite et la main gauche et les compétences de dessin ne sont pas adéquates pour son âge (elle a trop simplifié les choses qu’elle a imaginées). L’examen psychiatrique était presque normal, avec une tendance à sourire presque toujours et une sorte de vacuité qui étaient considérées comme des symptômes d’une hypomanie. Son QI était normal: dans les matrices progressives Raven (forme colorée), elle atteignait le 75e percentile, tandis que dans le Leiter-R, le QI complet était de 99.,
Les tests neuropsychologiques ont démontré un manque d’intégration centrale avec des résultats secondaires insuffisants dans la compréhension syntaxique et textuelle, l’attention, l’organisation du dessin, la planification, les compétences praxiques (en particulier lorsque l’alternance droite-gauche ou une coordination fine exacte était requise), les compétences graphomotrices, l’écriture et les mathématiques.
le diagnostic a été formulé après une discussion en équipe; les détails de l’évaluation neuropsychologique sont donnés dans le tableau 1., La famille a accepté un programme comprenant une formation sur les fonctions neuropsychologiques altérées associée à une intervention éducative visant à apprendre à la jeune fille à mieux comprendre les sentiments des autres et à mieux exprimer ses propres idées, émotions, désirs et préoccupations. Une formation a été offerte aux parents pour les aider à s’adapter aux problèmes spécifiques de développement posés par cette fille.,>Modified Frostig test
après six mois, nous avons pu obtenir une petite amélioration en termes de compétences d’apprentissage, tandis que les somatisations (douleurs abdominales) et les cauchemars ont complètement disparu. La jeune fille a pu continuer à aller à l’école, avec une stratégie d’enseignement ajustée convenue avec ses enseignants.
trois ans plus tard, elle était bien ajustée, avec une autonomie complète pour les tâches quotidiennes et des résultats scolaires presque suffisants. Elle avait une vie sociale normale, avec des relations positives avec ses pairs., Sa principale limitation actuelle concernait les situations où un haut niveau d’intégration était nécessaire pour obtenir un résultat donné dans un temps limité (par exemple, la résolution de problèmes mathématiques).
3. Discussion
étant donné que le pourcentage de patients tout à fait « normaux” diminue dans des études plus récentes , on pourrait émettre l’hypothèse qu’un schéma de déficits dans la cognition et les compétences sociales d’ordre Élevé est devenu évident, car plus de personnes atteintes d’ACC primaire mais sans déficits neurologiques évidents ont été identifiées et évaluées, Un long suivi est donc nécessaire même dans des conditions cliniques apparemment « bénignes ».
en termes généraux, trois schémas cliniques semblent relativement communs.,(1)déficit neuropsychiatrique sévère, généralement observé dans les maladies malformatives cérébrales complexes dans lesquelles le CCA n’est qu’une caractéristique(et souvent pas la plus pertinente, en termes d’invalidité conséquente); (2)autres maladies neurodéveloppementales, y compris les troubles du spectre autistique, sans rôle bien défini du CCA dans l’étiologie du trouble; (3)conditions apparemment bénignes, avec un QI dans la plage normale mais des déficits neuropsychologiques pertinents.
ceux-ci comprennent l’altération du raisonnement abstrait, la résolution de problèmes, la compréhension de la pragmatique syntaxique et linguistique .,
Il est bien connu que les événements de la vie (y compris évidemment les traitements de réadaptation) peuvent changer la façon dont notre cerveau fonctionne et même sa forme, s’ils ont une intensité et une durée appropriées. Cela est particulièrement vrai pour le développement du cerveau, mais une place pour la plasticité du SNC est maintenant reconnue même pour les adultes et les personnes âgées. Ce dernier fait est important pour la patiente que nous avons présentée, car elle a d’abord été dirigée vers notre unité de réadaptation à 8 ans, sans aucune intervention de réadaptation préalable.,
la complexité du cerveau provient de sa connectivité, comme en témoigne l’augmentation disproportionnée du volume de matière blanche tout au long de l’évolution des primates . Puisque le corps calleux, avec plus de 190 millions d’axones, est la plus grande structure reliant les deux hémisphères cérébraux , son importance va de soi.
L’expérience peut modifier les Modèles fonctionnels établis., Cela s’est avéré vrai par exemple pour les interactions intermanuelles : le traitement de réadaptation peut être considéré comme une occasion d’offrir une expérience qui pourrait à long terme modifier les voies neurologiques par la plasticité du SNC. En étudiant la latéralisation du son chez des sujets atteints de callosotomie, d’agénésie calleuse ou d’hémisphérectomie, certains auteurs ont suggéré que « l’absence congénitale du corps calleux peut entraîner des processus de plasticité neuronale qui compensent le transfert réduit d’informations spatiales auditives entre les hémisphères corticaux” ., Il faut également considérer que le corps calleux atteint une taille comparable à celle de l’adulte à l’âge de 2 ans, mais c’est l’un des derniers systèmes à compléter la myélinisation, un processus qui commence au quatrième mois de grossesse mais se poursuit à l’âge adulte .
Une cible de rééducation importante est donc la possibilité d’exploiter la plasticité du SNC: même si une structure importante telle que le corps calleux fait défaut, nous pouvons proposer un exercice spécifique et un environnement modifié pour améliorer l’adaptation fonctionnelle et structurelle du cerveau., De cette façon, une compensation spontanée grâce à la plasticité du SNC peut être améliorée, de sorte que des stimuli et des situations plus complexes peuvent être traités correctement et/ou que le temps de traitement peut être réduit sans perdre en précision. Cet objectif de réadaptation peut être obtenu par une formation spécifique et en utilisant un cadre adéquat.
la plasticité du SNC est cependant susceptible d’être insuffisante pour compenser tout déficit neuropsychologique dans n’importe quelle situation possible, comme par exemple suggéré pour la synchronisation d’informations latéralisées multimodales ., Cela implique qu’un autre objectif de réadaptation pertinent est la possibilité de détecter les situations où les déficits peuvent entraîner une déficience importante et d’activer des stratégies utiles (par exemple, demander des explications lorsqu’une métaphore est utilisée, étant donné la forte possibilité de mal comprendre sa signification). Fait intéressant, il est possible que cela puisse conduire à une amélioration du fonctionnement neuropsychologique, activant la plasticité cérébrale qui conduit à une utilisation non standard des zones cérébrales (comme dans le cas du langage ).,
Les Parents de personnes atteintes d’ACC et de troubles neuropsychiatriques relativement normaux décrivent systématiquement une déficience des compétences sociales et une mauvaise perspicacité comme les caractéristiques qui interfèrent le plus avec la vie quotidienne de leurs enfants. Les traits spécifiques comprennent l’immaturité émotionnelle, le manque d’introspection, la compétence sociale altérée, les déficits généraux de jugement social et de planification, et la mauvaise communication des émotions ., Par conséquent, ces patients ont souvent des relations appauvries et superficielles, souffrent d’isolement social et ont des conflits interpersonnels à la maison et à l’école en raison d’une mauvaise interprétation des indices sociaux: la tendance à une cognition sociale déficiente chez les personnes atteintes D’ACC semble provenir d’une combinaison de difficultés à intégrer l’information provenant de sources multiples (p. ex. verbales et visuelles), à utiliser des indices paralinguistiques pour les émotions et à comprendre le discours non littéral ., Cela a été supposé être la conséquence de mécanismes largement intacts de l’hémisphère droit soutenant la réponse émotionnelle psychophysiologique sans avoir la possibilité d’intégrer les mécanismes intacts de l’hémisphère gauche, en raison du manque de communication et peut-être d’un dysfonctionnement du cortex cingulé antérieur . Ces problèmes d’excitation émotionnelle peuvent être le substrat cognitif de la caractéristique psychopathologique connue sous le nom d ‘ » alexithymie « (c’est-à-dire”manque de mots pour décrire les émotions »)., Un comportement désordonné de conduite peut provenir de l’incapacité de répondre de manière appropriée à des demandes complexes, en particulier dans des conditions de stimulation élevée, d’une manière quelque peu similaire à ce qui pourrait arriver dans les troubles psychosomatiques .
cela implique qu’un conseil devrait être offert aux parents et aux enseignants pour les aider à trouver des moyens d’approcher et d’aider ces enfants, sans être arrêtés par leurs déficits neuropsychologiques mais en essayant de les surmonter avec des stratégies adéquates., Les tests neuropsychologiques peuvent être utilisés comme guide pour adapter le traitement de réadaptation approprié , avec une attention aux besoins spécifiques du patient donné, et également afin d’améliorer l’observance .
consentement
le consentement éclairé écrit à des fins de recherche a été obtenu des parents du patient.
les Conflits d’Intérêts
Les auteurs n’ont aucun conflit d’intérêts.