'Kissa silmän syndrooma' tekee silmät näyttävät kissan

Stacy Lipson

Kun Kathleen Neely oli lapsi, hänen silmänsä olivat hieman erilaisia kuin muut ihmiset. Kun vasen oli sininen, oikea oli vihreä, ja se oli pienempi … ja näytti siltä, että se voisi kuulua kissalle.

Neely oli syntynyt kissan silmän oireyhtymä, tila merkitty joillakin potilailla, joita on synnynnäinen vika iiris kutsutaan coloboma, joka aiheuttaa pupillin että silmä näyttää avaimenreiän muotoinen, aivan kuten kissan silmä.,

National Center for Biotechnology Informationin tilastot arvioivat, että kissansilmäoireyhtymä koskee yhtä 50 000-150 000 elävänä syntynyttä. Se on kromosomihäiriö, eli se voidaan siirtää äidiltä lapselle, jos äiti on häiriön kantaja.

Tohtori Alex Levin, päällikkö Tahtoo Silmät Instituutti Lapsipotilailla Silmätautien ja Silmän Genetiikan Palvelun Philadelphiassa, sanoo, että kissan silmän syndrooma ilmenee, kun potilaalla on ylimääräinen pala kromosomi 22, luoda kaksi ylimääräistä kappaletta, että erityisesti pala., Ylimääräinen osa kromosomista 22 voi aiheuttaa vakavia terveysongelmia elimille, kuten sydämelle ja munuaiselle, Levin sanoo. Ja itse näkö saattaa heikentyä, jos kolobooma vaikuttaa näköhermoon ja verkkokalvoon.

lapsena neelya kiusattiin epätavallisten silmiensä vuoksi; hän muistaa ikätovereidensa nimittäneen häntä nimellä ”Kyklooppi.”Kun hän oli 30, hänen oikea silmänsä vaihdettiin, kun se alkoi huonontua. Nykyään hänellä on proteesisilmä.

”olen hyvässä kunnossa”, sanoo Renate, nyt 39 ja asuu Boulderissa, Coloradossa. ”Pidän itseäni hyvin onnekkaana.,”

pitää ruumista outona Twitterissä ja Facebookissa.

Vastaa

Sähköpostiosoitettasi ei julkaista. Pakolliset kentät on merkitty *

Siirry työkalupalkkiin