Treacher Collinsin oireyhtymän arvellaan johtuvan viidennessä kromosomissa olevasta geenivirheestä. Tämä geeni vaikuttaa kasvojen kehitykseen.
Treacher Collinsin oireyhtymää sairastaville potilaille on ominaista poikkeavat kasvonpiirteet. Suuri enemmistö myös kärsivät kuulon menetys johtuu poikkeavuuksia ulko-ja välikorvan, joka johtaa äänen hermopäätteitä.,
Oireita Treacher Collins oireyhtymä
tärkein Oireita Treacher Collins oireyhtymä:
- kuulon Menetys
- Korvat epänormaalia tai lähes kokonaan ilman niitä
- Poskipäät alikehittynyt tai niiden puute
- pieni Leuka ja kallistettu
- Nenä ja suu suuri
- Vika alemman silmäluomen
- Hiusten, päänahan, joka ulottuu jopa posket
- Suulakihalkio
Treacher Collins oireyhtymä on perinnöllinen sairaus, joka ilmenee, yksi jokaista 10 000., Jos toisella vanhemmista on sairaus, todennäköisyys, että lapsi syntyy sen kanssa, on 50 prosenttia. Treacher Collinsin oireyhtymää esiintyy kuitenkin myös vastasyntyneillä, joiden vanhemmat eivät sairasta tautia.
hoito Treacher Collins oireyhtymä
johtuu epänormaali kasvu korvat, silmät, leuka ja muut ominaisuudet, oireyhtymä voi aiheuttaa vakavia komplikaatioita, jotka vaikuttavat puheen, kuulon, näön ja syöminen.
tila voidaan hoitaa jossain määrin. Plastiikkakirurgia voi lievittää joitakin poikkeavuuksia fyysisiä ominaisuuksia., Kuulokojeet voivat lievittää kuulovammaa.
joskus diagnoosi voidaan tehdä ennen syntymää, ultraääni voi näyttää kaarevuus leuka niitä sairastaa Treacher Collins oireyhtymä. Muuten diagnoosi tehdään kliinisellä tutkimuksella.
lähteet: Kasvot – Kansallisen Kallon Ry www.faces-cranio.org/Disord/Treacher.htm ; Medline Plus www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/001659.htm