Syanoosi on fyysinen havainto, että voi esiintyä missä iässä tahansa, mutta esittelee suurin haaste, kun se esiintyy vastasyntyneen. Syy on useita, ja yleensä se on huono merkki, varsinkin kun se tapahtuu yhdessä vastasyntyneen sepsis, sinertävät synnynnäinen sydänvika, ja hengitysteiden poikkeavuuksia., Syanoosi aiheuttama epänormaali muotoja hemoglobiini voi myös olla hengenvaarallinen, ja varhainen tunnistaminen on pakollista, jotta vältetään tarpeettomat tutkimukset ja viiveen hallinta. Epänormaali hemoglobiini, kuten hemoglobiini M, on perinteisesti löysi elektroforeesi, joten vastasyntyneen näyttö, joka on pakollista useissa jäsenvaltioissa, on hyödyllinen työkalu diagnoosi. Vaikka hankittu methemoglobinemiaa, ympäristön aiheuttamat hapettimet, on yhteinen, synnynnäinen puutos synnynnäinen vähentää entsyymi on niin harvinainen, että vain muutamia tapauksia ovat dokumentoitu lääketieteellisessä kirjallisuudessa ympäri maailmaa., Esitämme vastasyntyneelle syanoosia alentuneen nikotiiniamidiadeniinidinukleotidi-sytokromi b5-reduktaasientsyymin synnynnäisen puutteen vuoksi. Tämä pienokainen todettiin siniseksi vastasyntyneen rutiinitarkastuskäynnillä. Sepsis, rakenteellinen synnynnäinen sydänsairaus, raskaudenaikainen anto ja hapettavien väriaineiden nauttiminen suljettiin pois syanoosin aiheuttajaksi historian ja asianmukaisten testien avulla. Suklaan värjäytyminen valtimoveressä antoi vihjeen diagnoosista., Normaali vastasyntynyt näytön ja hemoglobiini elektroforeesi tehty diagnoosi hemoglobiini M epätodennäköistä aiheuttaa methemoglobinemiaa (Hb On 59.4%, A2-1.8%, ja F 38.8%). Punasolujen entsyymiaktiivisuus ja DNA-analyysi paljastivat sytokromi b5-reduktaasientsyymin puutoksen homotsygoottisen muodon. Hän vastasi erittäin hyvin päivittäin metyleenisinistä ja askorbiinihappo hallinto, ja hän on normaalin kasvun ja kehityksen parametrit, vaikka hän näyttää liioiteltu kasvaa hänen methemoglobiinia tasolla pieniä antioksidantti stressi, kuten ripulia.