– portaalin harvinaisia sairauksia ja harvinaislääkkeitä

Potilaat, joilla on PS2 läsnä cloverleaf kallo (trilobated kallon epämuodostuma), joka voi aiheuttaa rajoitettu aivojen kasvu ja siihen liittyvät neurologiset häiriöt sekä merkittäviä ylempien hengitysteiden kompromissi. Toinen tärkein ominaisuus on laaja mediaalisesti poikkesi peukalot ja halluces ja vaihteleva brachydactyly ja yksisormi -, sekä ankyloosi kyynärpää tai polvi. Neurologiset oireet, kuten vesipää ja kouristukset, ovat merkittävä sairastuvuuden lähde. Kehitys-ja älylliset viivästykset ovat yleisiä., Cloverleaf-epämuodostumaan liittyvä äärimmäinen proptoosi aiheuttaa altistuksen keratopatialle. Muita silmäoireita ovat näköhermon surkastuminen, ptoosi, karsastus, iris coloboma, taittovirheen, kaihi ja amblyopia. Myös hengitysteiden poikkeavuuksia, kuten suulakihalkiota, choanaalistenoosia tai atresiaa ja laryngotrakeaalisia epämuodostumia, voi esiintyä. Johtuva hengitysteiden tukkeutuminen ja obstruktiivinen uniapnea ovat merkittävä sairastuvuutta., Potilaat, joilla on cp-tai pikkuaivojen tyrä, suoliston malrotation, malposition peräaukon, hydronefroosi, bifid kivespussin, ja hypoplastinen sappirakko on myös raportoitu. Kun otetaan huomioon taudin vakavuus ilmenemismuotoja ja niihin liittyviä komplikaatioita, ennuste tämän tyyppinen PS on huono, joilla on korkea riski ennenaikaisen kuoleman, vaikka mahdollisuudet pitkän aikavälin selviytyminen voidaan korottaa aggressiivinen hoidon alkuvaiheessa. Kuolinsyyt ovat pääasiassa hengitys-ja neurologisia komplikaatioita.

Vastaa

Sähköpostiosoitettasi ei julkaista. Pakolliset kentät on merkitty *

Siirry työkalupalkkiin