viiden-vuotias, kehitysvammaisten-normaali tyttö esitetään tahaton, ajoittainen vapina leuka huomattava, koska varhaislapsuudessa (Web-Video 1 ja Kuva. 1). Laukaisevia tekijöitä ei ollut. Näitä liikkeitä ei voitu aloittaa tai tukahduttaa vapaaehtoisesti. Nämä olivat poissa unen aikana. Leuan, kasvojen, pään tai minkään muun ruumiinosan epänormaaleja liikkeitä ei havaittu. Toiminnallisia tai sosiaalisia häiriöitä ei ollut. Lääkärintarkastus, neuroimaging ja electro-enkefalography (EEG) olivat merkitsemättömiä., Lapsen isällä oli samanlainen leuanveto, jonka voimakkuus ja kesto olivat iän myötä vähentyneet.
Kuva. 1 mentalis-lihaksen spontaanit, tahattomat, ajoittaiset liikkeet; Chin myoklonus.
leuanveto tai geniospasmi on harvinainen liikehäiriö, jonka aiheuttaa mentalis-lihaksen jatkuva tai ajoittainen vapina. Se voi olla familiaalinen (autosomaalinen-dominoiva) tai sporadinen., Se on ominaista puuskittaista, rytminen, ylös-ja-alas liikkeet leuka ja/tai alempi huuli jaksot kestävät sekuntia tuntia. Jaksot voivat ilmetä spontaanisti tai niitä jouduttaa stressi, keskittyminen ja tunne. Nämä tyypillisesti ilmenee lapsuudessa tai varhaisessa vaiheessa-elämä, ja jaksot ovat yleensä vähentää taajuus/voimakkuus iän karttuessa. Heikennyksiä ovat sosiaalinen nolostuminen sekä puheeseen, ruokintaan tai uneen puuttuminen.,
Elektrofysiologiset tutkimukset ovat osoittaneet näiden olevan lomakkeen toistuvia myoklonus, ja Perinnöllinen leuka myoklonus on ehdotettu olla parempi termi kuvaamaan näitä liikkeitä. Hoitoa ei yleensä tarvita; bentsodiatsepiineja, haloperidolia, fenytoiinia ja botuliinitoksiinia on kokeiltu epätoivoisissa tilanteissa niukalla menestyksellä.
samannäköisiä liikkeitä voidaan havaita yhdessä essential vapina, kitalaen vapina ja kasvojen myokymia. Läheisiin mimickereihin kuuluvat myös leuan olennainen vapina ja hymyn vapina., Kliiniset ja elektrofysiologiset ominaisuudet voivat auttaa eriyttäminen.