tämän virheen seurauksena on solu, jolla on kromosomien epätasapaino. Tällaisen solun sanotaan olevan aneuploidi. Menetys yksi kromosomi (2n-1), jossa tytär solu(t), jossa vika on yksi kromosomi puuttuu yksi sen paria, kutsutaan monosomia. Saamassa yhden kromosomin, jossa tytär solu(t), jossa vika on yksi kromosomi lisäksi sen paria kutsutaan trisomia. Jos aneuploidinen sukusolu hedelmöittyy, seurauksena voi olla useita oireyhtymiä.,
MonosomyEdit
ainoa tunnettu hengissä monosomia ihmisillä on Turnerin oireyhtymä, jossa kyseinen henkilö on monosomic X-kromosomi (ks.alla). Muut monosomies ovat yleensä tappava alkuvuoden aikana sikiön kehitykseen, ja selviytyminen on mahdollista vain, jos kaikki solut elimistössä vaikuttaa jos mosaikismin (katso alla), tai jos normaali määrä kromosomeja on palautettu kautta päällekkäisyys yhden monosomic kromosomi (”kromosomi rescue”).,
Turnerin oireyhtymä (X monosomia) (45, X0)Muokkaa
Karyotyyppi X monosomia (Turnerin oireyhtymä)
Tämä ehto on ominaista läsnäolo vain yksi X-kromosomi ja yksi Y-kromosomi (ks oikeassa alakulmassa).
kokonaisen X-kromosomin täydellinen menetys vastaa noin puolta Turnerin oireyhtymää sairastavista., Merkitystä sekä X-kromosomia aikana alkion kehitys on korostetusti havainto, että ylivoimainen enemmistö (>99%) sikiöt, joilla on vain yksi X-kromosomi (karyotyyppi 45, X0) ovat spontaanisti keskeytetty.
Autosomaalinen trisomyEdit
termi autosomaalinen trisomia tarkoittaa, että kromosomin muut kuin sukupuolikromosomit X ja Y on läsnä 3 kopiota sen sijaan, että normaali määrä 2 diploidisoluissa.,
Downin oireyhtymä (trisomia 21)Muokkaa
Karyotyypin trisomia 21 (Downin oireyhtymä)
Huomaa, että kromosomi 21 on läsnä 3 kappaletta, kun taas kaikki muut kromosomit näyttää normaali diploidi valtio, jossa on 2 kappaletta. Useimmat kromosomi 21: n trisomiatapaukset johtuvat meioosi I: n aikana tapahtuneesta nondisjunktiotapahtumasta (KS.teksti).
Downin oireyhtymä, trisomia kromosomi 21, on yleisin anomalia kromosomi numero ihmisillä. Useimmissa tapauksissa johtuvat nondisjunction aikana äidin meioosin I. Trisomia esiintyy vähintään 0.,3% vastasyntyneistä ja lähes 25% spontaaneista aborteista. Se on johtava syy raskauden keskeytyminen ja on yleisin tunnettu syy kehitysvammaisuus. On hyvin dokumentoitu, että pitkälle edenneeseen äidin ikään liittyy suurempi meioottisen ei-junktion riski, joka johtaa Downin syndroomaan. Tämä voi liittyä pitkittynyt meioottisen pidättää ihmisen munasolut mahdollisesti kestää yli neljä vuosikymmentä.,
Edwards oireyhtymä (trisomia 18) ja Pataun oireyhtymä (trisomia 13)Muokkaa
Ihmisen trisomies yhteensopiva live syntymä, muut kuin Downin oireyhtymä (trisomia 21), ovat Edwards oireyhtymä (trisomia 18) ja Pataun oireyhtymä (trisomia 13). Muiden kromosomien täydelliset trisomiat eivät yleensä ole elinkelpoisia ja edustavat suhteellisen yleistä keskenmenon syytä. Vain harvoissa tapauksissa mosaikismin, läsnäolo normaali solu line, lisäksi trisomic solu line, voi tukea kehitystä kannattava trisomia muut kromosomit.,
Sukupuoli kromosomi aneuploidyEdit
termi sukupuoli kromosomi aneuploidia yhteenveto ehtoja, joilla on epänormaali määrä sukupuolen kromosomeja, eli muut kuin XX (nainen) tai XY (uros). Virallisesti, X-kromosomin monosomia (Turnerin oireyhtymä, ks. edellä) voidaan myös luokitella sukupuoleen kromosomi aneuploidia.
Klinefelterin oireyhtymä (47, XXY)Muokkaa
Klinefelterin oireyhtymä on yleisin sukupuoli kromosomi aneuploidia ihmisillä. Se edustaa yleisin syy hypogonadismi ja hedelmättömyys miehillä. Useimmat tapaukset johtuvat isänpuoleisen meioosi I: n epäyhtenäisistä virheistä., Noin kahdeksankymmentä prosenttia henkilöistä, joilla on tämä oireyhtymä, on yksi ylimääräinen X-kromosomi, joka johtaa karyotype XXY. Muissa tapauksissa on joko useita muita sukupuoli kromosomit (48,XXXY; 48,XXYY; 49,XXXXY), mosaikismin (46,XY/47,XXY), tai rakenne-kromosomi poikkeavuuksia.
XYY Uros (47, XYY)Edit
XYY-oireyhtymän ilmaantuvuus on noin 1 urossynnytyksellä 800-1000. Monet tapaukset jäävät diagnosoimatta normaalin ulkonäkönsä ja hedelmällisyytensä vuoksi ja vaikeiden oireiden puuttuessa. Ylimääräinen Y-kromosomi on yleensä seurausta nondisjunktiosta isän meioosi II: n aikana.,
Trisomia X (47,XXX)Muokkaa
Trisomia X on sukupuoleen kromosomi aneuploidia, jossa naisilla on kolme eikä kaksi X-kromosomia. Neuropsykologiset ja fyysiset oireet vaikuttavat useimpiin potilaisiin vain lievästi. Tutkimukset, joissa tutkitaan alkuperä ylimääräinen X-kromosomi havaittu, että noin 58-63% tapauksista aiheutti nondisjunction äidin meioosin I, 16-18 prosenttia vuoteen nondisjunction äidin meioosin II, ja muissa tapauksissa postitse-zygotic, eli mitoosi, nondisjunction.,
Uniparental disomyEdit
Uniparental disomy tarkoittaa tilannetta, jossa molemmat kromosomit ja kromosomin pari periytyvät samasta vanhemman ja ovat näin ollen samat. Tämä ilmiö on todennäköisesti seurausta raskaudesta, joka alkoi trisomiana, koska ei ole pakko. Koska useimmat trisomiat ovat tappavia, sikiö selviää vain, koska se menettää yhden kolmesta kromosomista ja muuttuu disomiseksi. Uniparental disomy kromosomi 15 on esimerkiksi nähnyt joissakin tapauksissa Prader-Willin oireyhtymä ja Angelman oireyhtymä.,
Mosaikismin syndromesEdit
Mosaikismin oireyhtymät voivat johtua mitoosi nondisjunction alussa sikiön kehitykseen. Tämän seurauksena organismi kehittyy solulinjojen sekoituksena, jolla on erilainen ploidia (kromosomien määrä). Mosaiikkia saattaa esiintyä joissakin kudoksissa, mutta ei toisissa. Sairastuneilla yksilöillä voi olla hajanainen tai assymmetrinen ulkonäkö. Esimerkkejä mosaiikkioireista ovat Pallister-Killian oireyhtymä ja Iton hypomelanoosi.,
Mosaikismin pahanlaatuinen transformationEdit
Tappio kasvain vaimennin geeni locus mukaan kaksi-osuma malli:
ensimmäinen osuma, kasvain vaimennin geeni-yksi kaksi kromosomia vaikuttaa mutaatio, joka tekee geenin tuote, ei-toiminnallinen. Tämä mutaatio voi syntyä spontaanisti, kuten DNA: n replikaatio virhe tai se voi olla aiheuttama DNA: ta vahingoittava aine. Toinen osuma poistaa jäljelle jääneen villin tyypin kromosomin esimerkiksi mitoottisen nondisjunktion kautta., On olemassa useita muita mahdollisia mekanismeja kunkin kaksi vaihetta, esimerkiksi ylimääräinen mutaatio, epätasapainoinen translokaatio, tai geeni poistetaan vuoteen rekombinaatio. Seurauksena kaksinkertainen vaurio, solu saattaa muuttua pahanlaatuiseksi, koska se ei enää pysty ilmaisemaan kasvain vaimennin proteiini.
syövän kehittymiseen liittyy usein useita muutoksia solujen perimässä (Knudson hypoteesi)., Ihmisen retinoblastooma on hyvin tutkittu esimerkki syövän tyyppi, jossa mitoosi nondisjunction voi edistää pahanlaatuinen muutos: Mutaatioita RB1-geeni, joka sijaitsee kromosomissa 13 ja koodaa kasvain vaimennin retinoblastooma proteiinia, voidaan havaita sytogeneettinen analyysi monissa tapauksissa retinoblastooma. RB1-lokuksen mutaatioihin yhdessä kromosomissa 13 liittyy joskus toisen villityypin kromosomin 13 häviäminen mitoottisen nondisjunktion kautta., Tällä leesioiden yhdistelmällä sairastuneet solut menettävät täysin toimivan kasvaimen vaimentajaproteiinin ilmentymän.