Myotoninen Dystrofia (DM)
Lataa Myotoninen dystrofia (DM) tietoisku
Mikä on myotoninen dystrofia (DM)?
Myotoninen dystrofia (DM) on muoto lihassurkastumatauti, joka vaikuttaa lihaksia ja monissa muissa elimissä.
sana ”myotonic” on adjektiivi muodossa sana ”myotonia,” määritelty kyvyttömyys rentoutua lihaksia tulee.
termi ”lihasdystrofia” tarkoittaa, progressiivinen lihasten rappeuma, heikkous ja kutistuminen lihaskudosta.,
Myotoninen dystrofia usein lyhennetään lyhenteellä ”DM” sen kreikkalaiseen nimeen dystrophia myotonica viitaten. Toinen toisinaan häiriöstä käytetty nimi on steinertin tauti, sen alun perin vuonna 1909 häiriön kuvanneen saksalaisen lääkärin mukaan.
mikä aiheuttaa DM: n?
DM on jaettu kahteen tyyppiin.
Tyyppi 1 DM (DM1), pitkään tunnettu Steinert tauti, tapahtuu, kun geeni kromosomissa 19 nimeltään DMPK sisältää poikkeuksellisen laajennettu osio sijaitsee lähellä asetuksen alueen toinen geeni, SIX5.,
2-Tyypin DM (DM2), tunnustettu vuonna 1994 lievempi versio DM1, on aiheuttanut poikkeuksellisen laajennettu osio geeni kromosomissa 3 kutsutaan ZNF9. DM2 oli alun perin nimeltään PROMM, sillä proksimaalinen myotoninen myopatia, termi, joka on edelleen käytössä, mutta se on hieman harvinaisempaa kuin termi DM2.
laajennettu osiot DNA: nämä kaksi geenit vaikuttavat monet monimutkaisia vaikutuksia eri solun prosessien. Sekä DM1 ja DM2, toista laajennus on kopioidaan RNA: ta, mutta se on edelleen kääntämättä proteiinia.,
nämä tilat ovat yleisimpiä aikuisiän lihasdystrofian muotoja. DM on yleisin lihasdystrofia aikuisten keskuudessa Euroopan syntyperä. DM: n esiintyvyys on noin 10 tapausta 100 000 yksilöä kohden.1,2,3,4 ei-valhiittipopulaatioista dm1 on melko harvinainen tai harvinainen.5,6,7,8 raporttia Euroopasta viittaa siihen, että DM2: n esiintyvyys on samanlainen kuin DM1: n.
mitkä ovat DM: n oireet?,
DM aiheuttaa heikkoutta vapaaehtoisen lihaksia, vaikka aste heikkous ja lihasten eniten vaihdella suuresti mukaan tyypin DM ja ikä henkilö, jolla on häiriö.
Myotonia, kyvyttömyys rentouttaa lihaksia tahtomattaan, on DM: n toinen piirre. Esimerkiksi sellaisen ihmisen, jolla on DM, voi olla vaikea päästää irti jonkun kädestä ravistettuaan sitä.
sairauden edetessä sydämeen voi kehittyä epänormaali rytmi ja sydänlihas voi heikentyä. Hengitykseen käytettävät lihakset voivat heikentyä, mikä aiheuttaa riittämätöntä hengitystä erityisesti unen aikana.,9.
lisäksi tyypin 1 DM, tahaton lihasten, kuten maha-suolikanavan, voi vaikuttaa. Nielemisvaikeuksia, ummetusta ja sappikiviä voi esiintyä.10,11 naisilla kohdun lihakset voivat käyttäytyä epänormaalisti, mikä johtaa raskauden ja synnytyksen komplikaatioihin.12,13
– kehitystä harmaakaihia (läpinäkymätön pilkkuja linssit silmissä) suhteellisen varhain elämässä, on toinen ominaisuus DM, sekä tyypin 1 ja tyypin 2.,14
Yleinen älykkyys on yleensä normaali ihmisten kanssa DM mutta oppimisvaikeuksia ja apaattinen käytös ovat yleisiä tyyppi 1 muodossa.15 synnynnäinen DM1, joka vaikuttaa lasten syntymästä saakka, ei voi olla vakavasti heikentynyt kognitiivinen toiminta. Näillä lapsilla voi olla ongelmia myös puheessa,kuulossa, 16-vuotiaana ja näköväsymyksessä.
yleensä mitä aikaisemmin DM1 alkaa, sitä syvällisempiä oireet yleensä ovat. Katso lisää merkkejä ja oireita.
DM2: lla on parempi kokonaisennuste kuin DM1: llä. Oireet ovat usein suhteellisen lieviä ja etenevät hitaasti., DM2 esiintyy harvoin lapsuudessa, eikä dm2: n synnynnäistä muotoa tunneta.
mikä on DM: n eteneminen?
etenemistä DM vaihtelee suuresti yksilöiden välillä, mutta yleensä oireet edetä vähitellen. Elinajanodote on selvästi vähentynyt potilailla, joilla on synnynnäinen DM1 ja todennäköisesti vähentää potilaille, joilla on lapsuus DM1 ja classic (aikuisiän) DM1.
yleisin DM1 — aikuinen-oireiden muodossa — alkaa murrosiässä tai nuorena aikuisena, usein heikkous lihakset kasvot, kaula, sormet ja nilkat., Heikkous on hitaasti etenevä näille ja lopulta muillekin lihaksille.
Kun DM1 alkaa aikaisemmin kuin nuoruus — synnynnäinen-puhkeamista ja lapsuudessa muotoja tauti — se voi olla aivan erilainen etenemistä alkaen aikuisiän tyyppi. Lapset, joilla on synnynnäinen-onset DM1, kun he hengissä keskeinen vastasyntyneisyyskaudella hengitysteiden lihasten heikkous avulla avustettava, yleensä näytä parannuksia moottorin ja hengitys toimii. Heillä voi olla kognitiivisia häiriöitä, viivästynyttä puhetta, syömisvaikeuksia ja juomista sekä erilaisia muita kehityshäiriöitä.,15
lapsuudessa muodossa DM1, ennen 10-vuotiaana, on usein ominaista kognitiivinen ja käyttäytymisen poikkeavuuksia kuin fyysiset vammat, kuten älyllinen heikkeneminen, tarkkaavaisuuden alijäämä, executive toimintahäiriö, ahdistusta ja mielialahäiriöitä.17, 18, 19 lopulta lihasoireet kehittyvät vaihtelevasti.
DM2 on yleensä lievempi tauti kuin tyyppi 1. Sillä ei näytä olevan synnynnäistä muotoa ja se alkaa harvoin lapsuudessa.,
toisin kuin tyypin 1 DM, lihakset vaikuttaa ensin DM2 ovat proksimaalinen lihaksia — ne lähellä keskustaa kehon, erityisesti lantion. Jonkin verran sormen heikkoutta saatetaan kuitenkin nähdä jo varhain. Häiriö etenee hitaasti, mutta liikkuvuus voi heikentyä varhain suurten, painolastien lihasten heikkouden vuoksi.
mikä on DM-Tutkimuksen tila?
Tunnistaminen geneettisen mutaatioiden taustalla DM1 ja DM2, ja ymmärtää ainakin osittain, miten mutaatiot aiheuttavat sairauksia, on avannut mahdollisuuksia hoidon kehittämiseen DM.,
Useimmat strategiat parhaillaan kehitteillä tavoitteena on estää haitallisia vaikutuksia laajeni DNA DMPK-geenin (tyyppi 1) tai ZNF9-geenin (tyyppi 2). Lisätietoja: Focus: Myotoninen dystrofia, ja erityisesti DM Research: pyrkii vapauttamaan proteiineja ’ myrkyllinen Web.’