kun vauva syntyy Downin syndrooman kanssa, terveydenhuollon tarjoaja ottaa kromosomitutkimukseen verinäytteen. Mosaicismi tai mosaic Downin oireyhtymä todetaan, kun on sekoitus kahdenlaisia soluja. Joillakin kromosomeja on tavallisesti 46 ja joillakin 47. Niillä soluilla, joilla on 47 kromosomia, on ylimääräinen kromosomi 21.
mosaiikkia kuvataan yleensä prosentteina. Tyypillisesti kromosomitutkimuksessa analysoidaan 20 eri solua., Vauva olisi sanoi, että on mosaiikki Downin oireyhtymä, jos:
-
5 20-soluja on tyypillinen määrä on 46 kromosomia.
-
muut 15 on yhteensä 47 kromosomia, koska ylimääräinen kromosomi 21
Koska niiden solujen prosentuaalinen määrä, ylimääräinen kromosomi on 15, 20, vauva olisi taso mosaikismin 75%. Prosenttiosuudet voivat vaihdella kehon eri osissa. Lihassolujen prosenttiosuus voi poiketa aivojen, veren tai ihon prosenttiosuudesta.,
Vauvat syntyneet mosaiikki Downin oireyhtymä voi olla samat ominaisuudet ja terveysongelmia kuin vauvoja syntynyt trisomia 21 tai translokaatio on Downin oireyhtymä. On kuitenkin mahdollista, että näillä vauvoilla voi olla vähemmän oireyhtymän piirteitä kuin muilla Downin oireyhtymätyypeillä.
Ymmärrystä mosaiikki Downin oireyhtymä
käynnissä On tutkimuksia, selvittää jos on olemassa tahansa erot, terveys, ihmiset, joilla on mosaiikki Downin oireyhtymä, riippuen siitä, miten mosaikismin tapahtunut., On myös tehty tutkimuksia, katsot onko prosenttiosuus mosaikismin voi ennustaa vauvan IQ tai tuleeko sydänvika. Nämä tutkimukset osoittavat, että mosaiikkien osuus ei ennakoi tarkasti lopputulosta. Mosaic Downin syndroomatapaukset voivat vaihdella suuresti. Ne voivat vaihdella erittäin lieviä ominaisuuksia, joilla on suurin osa Downin oireyhtymän ominaisuuksista.
mikä on mahdollisuus saada toinen lapsi, jolla on mosaic Downin oireyhtymä?
raskauden kromosomivirheiden riski vaihtelee äidin iän mukaan synnytyksen yhteydessä., Se kasvaa vuosittain iän karttuessa. Todennäköisyys on kuitenkin todennäköisesti hyvin pieni.