Korea ja niihin liittyvät häiriöt | Jatko Medical Journal

PERINNÖLLISIÄ SYITÄ KOREA

Huntingtonin tauti

Huntingtonin tauti, yleisin syy korea, on autosomaalinen hallitseva häiriö aiheuttama laajeneminen epävakaa trinucleotide toista lähellä telomeerien kromosomi 4.1,2 Jokainen jälkeläinen on vaikuttanut perheen jäsen, on 50% mahdollisuus ottaa perinyt penetroiva mutaatio., Ensimmäisen mukaan kuvaus taudin George Huntington vuonna 1872, on olemassa kolme merkitty erityispiirteet tämän taudin: (1) sen perinnöllinen luonne; (2) taipumus hulluus ja itsemurha; (3) ilmentymä, kuten vakavan sairauden vasta aikuisiällä.3 Huntington ei kuitenkaan maininnut kognitiivista heikkenemistä, joka on nykyisin tunnustettu sairauden kardinaaliksi ominaisuudeksi.4

epidemiologia

Huntingtonin taudin yleisyys on maailmanlaajuisesti 4-8 tapausta 100 000: ta kohti ilman sukupuolisidonnaisuutta.,5 Huntingtonin tauti on korkein esiintyvyys alueella Järven Maracaibo Venezuela, noin 2% väestöstä vaikuttaa, ja Moray Firth alueella Skotlannissa.5 Huntingtonin tauti on erityisen harvinainen Suomessa, Norjassa ja Japanissa, mutta tiedot Itä-Aasiasta ja Afrikasta ovat riittämättömät. Huntingtonin taudin mutaation uskotaan syntyneen itsenäisesti useassa paikassa, eikä se edusta perustajavaikutusta. Uudet mutaatiot ovat harvinaisen harvinaisia, mikä selittää hyvin pienen potilasjoukon.,

genetiikka

vaikka Huntingtonin taudin familiaalinen luonne tunnustettiin yli sata vuotta sitten, geenimutaatio ja muuttunut proteiini (Huntingin) kuvattiin vasta hiljattain.6 Huntingtonin tauti kuuluu kasvavaan trinukleotidin toistuvaan laajenemiseen liittyvien hermoston rappeutumissairauksien perheeseen. Myös sytosiini-adenosiini-guanidiini (CAG) kolmikon laajennus eksonin 1 koodaa laajentuneen polyglutamine-suolikanavan vuonna huntingtin proteiinia. Muuttumattomilla yksilöillä toistopituus vaihtelee välillä 9-34 ja normaalin kromosomipituuden mediaani on 19., Laajennus CAG-toista yli kriittisen kynnyksen 36 toistaa tuloksia taudin, ja muodostaa perustan polymeraasiketjureaktio perustuu geneettinen testi. Tämä laajennettu toistaminen on jokseenkin epävakaata ja sillä on taipumus lisääntyä myöhemmissä jälkeläisissä, joita kutsutaan ”ennakoinniksi”. Laajennuksen koko on kääntäen verrannollinen ikä puhkeamista, mutta vaihteluväli ikä puhkeamista tietyn toista koko on niin suuri (95%: n luottamusväli ±18 vuotta tahansa toista pituutta), joka toistaa koko ei ole hyödyllinen ennustaja yksilöille.,6,7 on todennäköistä, että muilla geneettisillä tai ympäristötekijöillä on merkittävä rooli iän määrittämisessä. Nuoruusiän tapauksia lukuun ottamatta fenotyypin ja CAG: n toistuvan pituuden välillä on ollut huono korrelaatio. Meioottisen epävakauden vuoksi, jolla on taipumus kasvaa spermatogeneesin aikana, lapsilla, joilla on hyvin suuria laajennuksia, on yleensä vaikuttanut isä.8 Ennustava geneettinen testaus oireeton at-risk sukulaiset kärsivät potilaat on saatavilla ja sääntelevät kansainväliset ohjeet.,9 Huntingtonin taudin ennakoivan testauksen vaikutukset ovat kuitenkin monet ja vaativat huolellista harkintaa.

Kliiniset ominaisuudet

Huntingtonin tauti on etenevä käytöstä hermoston häiriö ominaista kolmikko liikkuvuuden häiriöt, dementia, ja käyttäytymiseen liittyviä häiriöitä. Sairaus voi ilmaantua milloin tahansa, ja sitä esiintyy eniten 35-40-vuotiaana., Vaikka tahaton choreiform liikkeet ovat tunnusmerkki Huntingtonin tauti, se on henkistä muutoksia, jotka usein edustavat eniten heikentävä osa taudin ja paikka suurin taakka perheille Huntingtonin tautia sairastavilla potilailla. Siellä on myös suuri vaihtelu kliininen kuva ja joitakin tämä vaihtelu on ennustettavissa; esimerkiksi nuorten puhkeamista muoto voi läsnä kanssa parkinsonismi (ns Westphal variantti), kun taas myöhään puhkeamista muoto voi läsnä kanssa korea yksin.,10

Korea on perinteinen moottori poikkeavuus ominaista Huntingtonin tauti, jonka osuus 90% kärsivien potilaiden., Korea alkaa yleensä hieman liikkeitä sormet ja varpaat ja etenee liittyy kasvojen irvistäen, silmäluomen nousu, ja kiemurtelevan raajan liikkeitä. Motorinen imitaatio on toinen tärkeä siihen liittyvä ominaisuus, jossa yksilöt eivät pysty ylläpitämään kielen ulkonemaa tai silmäluomen sulkemista. Muut motoriset oireet ovat yleisiä myös Huntingtonin tauti mukaan lukien silmän liikkeen poikkeavuuksia (hidastaa saccades ja lisääntynyt latenssi vastaus), parakinesias, jäykkyys, myoklonus, ja ataksia.,11 Dystonia esiintyy yleensä sairauden edetessä tai liittyy dopaminergisten lääkkeiden käyttöön. Dysartria on yleinen, mutta afasia on harvinainen. Dysfagia on yleensä merkittävin terminaalivaiheessa ja aspiraatio on yleinen kuolinsyy.

kognitiivinen heikentyminen näyttää olevan väistämätöntä kaikilla Huntingtonin tautia sairastavilla potilailla joko suuremmassa tai pienemmässä määrin.,12,13 Tyypillisesti vajaatoiminta alkaa valikoiva alijäämät, joihin psykomotorinen, executive, ja visuospatial kykyjä ja etenee enemmän globaali vajaatoiminta, vaikka korkeampi aivokuoren kieli on yleensä säästynyt.

Vaikka Huntington keskittynyt taipumus hulluus ja itsemurha, laaja valikoima psykiatriset ja käyttäytymisen häiriöt kirjataan Huntingtonin tauti, affektiivisia häiriöitä yleisimpiä, ajattelin olla toissijainen häiriöitä edestä-subkortikaalinen hermo koulutusjakson.13 depressiota esiintyy jopa 50%: lla potilaista., Huntingtonin taudin itsemurhien määrä on viisinkertainen yleiseen väestöön verrattuna.14 psykoosi on myös yleinen, yleensä vainoharhaisilla harhaluuloilla. Hallusinaatiot ovat harvinaisia. Apatiaa ja aggressiivista käyttäytymistä raportoivat yleisesti hoitajat. Tällä hetkellä on epäselvää, estävätkö kognitiiviset ja psykiatriset vaikeudet Huntingtonin taudin muita ilmentymiä.12,15

Erotusdiagnoosissa

erilaisia perinnöllisiä ja hankittu neurologiset häiriöt voivat jäljitellä Huntingtonin tauti. Hyvänlaatuinen perinnöllinen chorea on kliinisesti erillinen tila Huntingtonin taudista., Vaikka periytyvät autosomaalinen dominantti tavalla, kuten Huntingtonin tauti, oireet ovat ei-progressiivinen ilman muutoksia, kognitiivisia tai käyttäytymiseen liittyviä toimintoja. Puhkeaminen on paljon varhaisempi kuin Huntingtonin tauti, yleensä ennen 5 vuoden ikää. Muita hallitseva häiriöt, jotka voivat jäljitellä Huntingtonin tauti ovat dentatorubralpallidoluysian surkastuminen (DRPLA), joka on kolmikon toista polyglutamine häiriö syvällinen kliininen heterogeenisyys. Sitä tavataan harvoin Pohjois-Amerikassa ja Euroopassa, mutta se on yleisempi kuin Huntingtonin tauti Japanissa., Oireet vaihtelevat ja voivat sisältää korea, myoklonus, ataksia, epilepsia ja dementia. Vaikka sen patologian muistuttaa Huntingtonin tauti, osallistuminen dentate ydin pikkuaivot erottaa häiriö. Spinocerebellar ataksia Tyyppi 17 voi myös esiintyä chorea, liittyy näkyvästi pikkuaivojen ataksia. Huntingtonin tautia sairastavilla potilailla-kuten 2: lla on yleensä kliinisiä ja patologisia ominaisuuksia, joita ei voida erottaa Huntingtonin taudista. Se johtuu CTG: n laajenemisesta junctophilin-3: ssa ja se on lähes yksinomaan afrikkalaista alkuperää., Resessiivisten häiriöiden ryhmässä sensomotorisen neuropatian esiintyminen voi viitata vaihtoehtoiseen neuroakantosytoosin diagnoosiin. Kyseessä on geneettisesti heterogeeninen häiriö, jota ei välttämättä voi kliinisesti erottaa Huntingtonin taudista. Diagnoosia tukee akantosyyttien esiintyminen perifeerisessä mustamaalauksessa asianmukaisen kliinisen esityksen yhteydessä. Wilsonin tauti tulee ottaa huomioon kaikilla Alle 40-vuotiailla liikkumishäiriöistä kärsivillä potilailla, vaikka Wilsonin tautia sairastavilla potilailla esiintyy harvoin Koreaa., Pantotenaatti kinaasi liittyvät neurodegeneraatioon, joka tunnettiin aiemmin nimellä Hallervorden-Spatz oireyhtymä, on ominaista varhain alkanut dystonia, spastisiteetti ja dementia, vaikka korea on harvemmin ilmentymä. Muita perinnöllisiä sairauksia, kuten McLeod oireyhtymä (X-linked) tai mitokondrioiden häiriöt voivat myös esittää korea.

Neuropatologia

Törkeästi, että Huntingtonin taudin aivojen osoittaa merkittäviä surkastumista pään caudatukseen ja putamen, ja vähäisemmässä määrin aivokuoressa, globus pallidus, substantia nigra, subthalamic ydin, ja locus coeruleus.,16 Mikroskopisesti keskiraskasta neuronia on Huntingtonin taudin haavoittuva populaatio.17 epäsuoraa projisointia ulkoiseen globus pallidukseen ovat ensimmäiset, jotka degeneroituvat. Lisäksi intraneuronal sulkeumia on raportoitu ytimet ja neurophil ja striatumin ja aivokuoren neuronien ja muodostavat aggregaatteja mutantti huntingtin proteiinia ja ubikitiinipromoottori.18.

Hoito

Valitettavasti, tällä hetkellä ei ole olemassa tehokkaita hoitoja hidastaa etenemistä tai viivästyttää Huntingtonin tauti., On excitotoxic kuvio solujen kuolemasta, jotka johtuvat mitokondrioiden toimintahäiriö on ehdotettu myötävaikuttava tekijä, Huntingtonin tauti; intrastriatal injektiot eläimillä sekä systeemisen annon mitokondrioiden myrkkyjä eläimiä ja ihmisiä voi tuottaa oireita ja neuropatologisia havainnointimenetelmiä vaurioita Huntingtonin tauti. Näin ollen sekä oireet ja vauriot voivat olla osittain tukossa tai vähentää N-metyyli-D-aspartaatin reseptorin saarto tai deafferentation aivokuoren glutamatergisen tuloa., Parhaillaan tutkitaan eri lääkeaineita, kuten koentsyymi Q10: tä, rasemidihydrokloridia ja rilutsolia.19

Nykyinen hoitoja Huntingtonin tauti on pitkälti oireenmukaista, jonka tavoitteena on vähentää moottorin ja psykologinen toimintahäiriö yksittäisen potilaan. Yleensä hoito korea ei ole suositeltavaa, ellei se aiheuttaa käytöstä toiminnallinen tai sosiaalinen vajaatoiminta. Olantsapiini tai risperidoni, epätyypilliset psykoosilääkkeet, on todettu vähentävät chorea vähemmän riskiä ekstrapyramidaalisia sivuvaikutuksia, verrattuna tyypillinen aineita., Muiden aineiden, kuten rilutsolin, tetrabenatsiinin ja amantadiinin, on osoitettu parantavan Koreaa.20,21 Perinteiset neuroleptit kuten haloperidoli voi parantaa korea, mutta liittyy lisääntynyt riski tardiivi dyskinesia, dystonia, nielemisvaikeuksia, ja kävelyn häiriöitä, ja pitäisi ei olla katsoi ensimmäinen rivi agentteja.

selektiiviset serotoniinin takaisinoton estäjät (Ssri) on tullut ensimmäinen line aineet hoidossa masennus Huntingtonin tauti., Vaikka SSRI-lääkkeillä ei ole kontrolloituja tutkimuksia Huntingtonin tautia sairastavilla masentuneilla potilailla, nämä lääkkeet näyttävät olevan hyvin siedettyjä ja tehokkaita. Lisäksi SSRI-lääkkeet saattavat tukahduttaa chorean ja vähentää aggressiivisuutta Huntingtonin taudissa.22 annos on aloitettava pienenä ja kaksinkertaistettava tarvittaessa kahden viikon välein. Lyhyt bentsodiatsepiinikuuri voi olla hyödyllinen samanaikaisen ahdistuneisuuden kannalta. Uusia psykoosilääkkeitä, kuten klotsapiinia, ketiapiinia ja olantsapiinia, tarvitaan usein Huntingtonin taudin psykoosin hoitoon.,23 valproiinihappo voi olla hyödyllinen aggressiivisuuden ja ärtyneisyyden pitkäaikaisessa hoidossa.24

Ihmisen sikiön striatumin köynnöksen voi selviytyä elinsiirrot ja aiheuttaa kliinisiä etuja potilaille, joilla Huntingtonin taudin.25 toiminnallista neuroimaging-tutkimusta on osoittanut metabolisen aktiivisuuden lisääntyneen ja motoristen, kognitiivisten ja käyttäytymiseen liittyvien toimenpiteiden vähäisen paranemisen joillakin potilailla.26 tämä hoitomenetelmä on edelleen kokeellinen, eikä tietoa pitkäaikaistuloksesta ole vielä saatavilla.,

Neuroacanthocytosis

Kliiniset ominaisuudet

Neuroacanthocytosis on harvinainen, multisystem, rappeuttava sairaus tuntematon etiologia, joka on ominaista läsnäolo epämuodostunut punasolujen kanssa osasivat tunnetaan acanthocytes ja epänormaalit tahattomat liikkeet. Häiriö näyttää olevan erityisen yleinen Japanissa, ja se voidaan lähetetään autosomaalinen resessiivinen, dominoiva, tai X-kromosomiin kytkeytynyt periytyminen.27 Keski-ikä alkaa noin 30 vuotta ja on taipumus olla progressiivinen, kuolema esiintyy 15 vuoden kuluessa diagnoosin., Tahaton choreic ja dystoniset liikkeet orofacial alueella, sekä kielen ja huulten pureminen ovat lähes diagnostinen, vaikka koko kirjon liikehäiriöitä voidaan nähdä.28 Muita kliinisiä ominaisuuksia ovat korea raajojen (lähinnä jaloissa), jotka voivat jäljitellä Huntingtonin tauti, aksonaalinen neuropatia (50% tapauksista), arefleksia, ja nosti plasman kreatiinikinaasin taso. Kohtaukset ovat myös yleisiä ja voivat olla esillepaneva piirre. Psyykkiset oireet ovat tyypillisiä ja ovat apatia, masennus, ahdistus ja pakko-oireinen oireyhtymä., Toisin kuin Huntingtonin tauti, henkinen heikkeneminen on kuitenkin minimaalista.29

Diagnoosi ja hoito

Diagnoosi on yleensä tehty perusteella perheen historia, morfologinen analyysi punasolujen, ja nosti plasman kreatiinikinaasin taso. Akantosyyttien muodostumisen patogeneesi on vielä epäselvä.28 magneettikuvaus (MRI) on osoittanut, rappeutumista caudatukseen ja yleisemmän aivojen surkastumista. T2-painotetun magneettikuvauksen lisääntynyt signaali caudatessa ja putamenissa on yleinen ominaisuus. Nämä havainnot ovat epäspesifisiä., Kaikkein johdonmukainen neuropatologisia havainnointimenetelmiä löytäminen on laaja menetys pääasiassa pieniä ja keskisuuria neuronien ja glioosi vuonna caudatukseen, putamen, pallidum, ja substantia nigra suhteellisen sparing of the subthalamic nucleus ja aivokuori.30 hoito on pitkälti elintoimintoja tukevaa.

Dentatorubralpallidoluysian surkastuminen

DRPLA on kolmikon toista polyglutamine häiriö geenin vika lokalisoitu kromosomissa 12.,31 kliinisten fenotyyppien kehittymiseen liittyy yli 53,32 Atrofiini-1: n CAG-toistojen pituudet, jotka ovat mutanttiproteiinia, eikä sen toimintaa tunneta. Tilaa raportoidaan harvoin Pohjois-Amerikassa ja Euroopassa, mutta se on yleisempi Japanissa.33 Se periytyy autosomaalinen hallitseva muoti ja kliininen ominaisuuksia ovat korea, myoklonus, ataksia, epilepsia ja kognitiivinen heikkeneminen. Neuroimaging tutkimukset ovat paljastaneet atrofiaa pikkuaivojen, keskiaivojen tegmentum, ja aivopuoliskojen kammion laajentuma., Patologisesti, on hermosolujen menetys ja glioosi in the dentate ydin, punainen tuma, globus pallidus, ja subthalamic ydin.31

Wilsonin tauti

Wilsonin tauti on peittyvästi periytyvä häiriö, jossa yksittäinen sairaus locus oleskelevien kromosomi 13q14.3.34 geeni näyttää olevan täysin tunkeuma, jossa kaikki yksilöt ovat homotsygoottisia Wilsonin tauti kehittää jonkinlainen sairaus ja 25% niiden sisarukset sairastua tautiin., Useimmat maksan ja neurologisten esiintymisten kliinisen heterogeenisyyden aspektit eivät näytä määräytyvän geneettisen heterogeenisuuden ominaisuuksien perusteella. Vaikka tarkka patofysiologia Wilsonin taudin edelleen tuntematon, suurin vika on todennäköisesti ongelma proteiinia kompleksinmuodostajia, jolloin vajaatoiminta kuparin erittyminen.35

Kliiniset ominaisuudet

kaikkein hämmentävä osa Wilsonin tauti on merkitty eri kliinisissä esitys., Oireet alkavat yleensä monosymptaattisesti tai samanaikaisesti muiden kliinisten ominaisuuksien kanssa, joilla on taipumus epäsymmetrisiin tai polttoviivoihin. Lähes puolet kaikista potilaista, joilla Wilsonin taudin ensimmäinen kokemus neurologisia ongelmia toisen tai kolmannen vuosikymmenen elämän. Vapina on yleensä ensimmäinen oire, joka voi olla levossa, toiminnan aikana, tai asentoon, kun korea ei yleensä esiinny yksin, pikemminkin kuin yhdessä dystonia, jäykkyys, ja dysartria., Tyypillisin kuvio vapina Wilsonin tauti liittyy karkea, epäsäännöllinen, edestakainen liike saatiin mukaan toimia, kun kädet pidetään eteenpäin ja taivutetaan vaakasuoraan ”siipi pelaajan” laatu. Myös pikkuaivolöydökset ovat yleisiä, muistuttaen tavallista MS-tautia. Kouristukset, joskus erilaistumaton alkaen puuskittaista liikehäiriöitä, on kuvattu, vaikka ne ovat yleisempiä nuorilla tapauksissa. On tärkeää tunnistaa, että liiallinen kuparikuorma voi olla vakava myös lieviä oireita sairastavilla potilailla.,

Yksi silmiinpistävä silmälääkärin esityksiä Wilsonin tauti on läsnäolo Kayser-Fleischer renkaat (KF renkaat). KF renkaat on ruskehtava tai vihertävä sävy ja ovat yleensä löydy ylempi napa reuna sarveiskalvon. KF-renkaat voidaan jättää väliin suoralla silmätutkimuksella ja lopullinen analyysi edellyttää kokeneen silmälääkärin huolellista rakolampun tutkimusta. Asianmukainen kliininen historia, diagnoosi Wilsonin tauti, erityisesti neurologisia muodossa, voidaan tehdä, kun KF rengas on läsnä.,

hienovaraisten kliinisten ominaisuuksien tunnustaminen on suurin haaste Wilsonin taudin kliinisessä diagnosoinnissa. Vaihtelevat fyysiset merkit ja oireet, jotka voivat olla ajoittaisia, aiheuttavat toisen vaikeuden varhaisessa diagnoosissa. Tämä diagnoosi on aina otettava huomioon kaikilla potilailla, joilla on liikehäiriöitä tahansa, jotka ovat nuorempia kuin 40 vuotta vanha, kun puuttuu mahdollisuus diagnoosi, kun sen merkit ja oireet ovat lieviä, on yksi suurimmista haasteista tässä hoidettavissa oleva sairaus.,

Diagnoosi ja hoito

Vaikka diagnostinen verikoe geneettisiä poikkeavuuksia Wilsonin tauti on äskettäin tullut saataville, diagnoosi on vielä hyvin paljon perustuu asianmukaisiin kliinisiin historia ja yhteensopiva kliiniset löydökset, sekä verikokeita, joissa kuparin aineenvaihduntaa, jonka tulokset voivat vaihdella taudin vaiheessa. Kun seerumin mikään on yksinkertainen ja hyödyllinen seulonta testi, mikään puute ei ole ainutlaatuinen Wilsonin tauti ja voi löytää muita ehtoja, kuten nefroottinen oireyhtymä, protein-losing enteropatia, ja sprue., 24 tunnin virtsan kuparin erittymisen mittaaminen antaa herkemmän tuloksen, vaikka löydös voi olla oireettomilla potilailla tai maksan Wilsonin tautia sairastavilla potilailla normaali. Maksabiopsia on herkin ja tarkin testi, jolloin maksan kuparin pitoisuus kasvaa lähes kaikilla Wilsonin tautia sairastavilla potilailla; tämä testi on kuitenkin invasiivinen eikä sitä ole laajalti saatavilla. MRI aivojen on yleensä epänormaali potilailla, joilla on neurologisia Wilsonin tauti, paljastaen lisääntynyt signaalin voimakkuuden T2-painotteiset kuvat, joissa basal ganglia, keskiaivojen, ja pons., Nämä poikkeavat löydökset voivat kuitenkin parantua onnistuneen hoidon jälkeen. Siksi tyypillinen vastikään diagnosoitu potilas on oireinen, meidän pitäisi odottaa vähentää seerumin mikään tasolle (<300 mg/l), suuri 24 tunnin kuparin eritys virtsaan (>100 µg/päivä), korkea maksan kuparipitoisuus biopsia (jos suoritettu), ja läsnäolo KF rengas neurologisissa tapauksissa.

Kuten edellä, Wilsonin tauti on hoidettavissa ja on mahdollisesti parantava hoito maksansiirto., Tämä tauti, jos se todetaan ja hoidetaan varhain, voidaan yhdistää täydelliseen toipumiseen. Toisaalta, jos jäi, tauti voi aiheuttaa peruuttamattomia neurologisia kärsivien henkilöiden. Matala kupari tai kupariton ruoka, kuten laktovegetaarisessa ruokavaliossa, on harvoin riittävää ilman lisähoitoa. Rooli sinkin hoito oireenmukaista Wilsonin tauti on epäselvä, vaikka se ei yleensä suositella oireettomille yksilöille., Penisillamiini on luultavasti tehokkain kupari kelaatinmuodostaja saatavilla ja se on ollut enimmäkseen käyttää ensimmäisen rivin terapiassa perus-ja pitkän aikavälin hallinta, vaikka krooninen hoitoon liittyy erilaisia sivuvaikutuksia, lähinnä ihottumaa ja värimuutoksia. Penisillamiini voi aiheuttaa neurologisen heikkenemisen hoidon aloittamisen jälkeen.,

perinnöllinen Hyvänlaatuinen tanssitauti

perinnöllinen Hyvänlaatuinen tanssitauti-tai essential-korea on toinen sairaus periytyy autosomaalinen dominantti tavalla ja jolle on ominaista choreiform liikkeitä, mutta on eri asia kuin Huntingtonin tauti monin tavoin (taulukko 2). Toisin kuin Huntingtonin taudin puhkeamista choreiform liikkeet perinnöllinen hyvänlaatuinen tanssitauti on varhaislapsuudessa; oireiden vakavuus huiput toisen vuosikymmenen aikana ja tila on ei-progressiivinen.36,37 elinajanodote on normaali ja joidenkin raporttien mukaan tauti paranee iän myötä., Ehto ei liity muita neurologisia puutteita, vaikka jotkut kirjoittajat uskovat, että se on heterogeeninen oireyhtymä, joka voi olla erilaisia syitä.38 lisäksi joillakin perheillä, joilla on tämä alkuperäinen diagnoosi, on muita sairauksia, kun ne tutkitaan tarkemmin. Kuitenkin perinnöllinen hyvänlaatuinen tanssitauti pidetään erillinen sairauden varhainen alkaminen, ei-progressiivinen, mutkaton korea mutaatio TITF-1 geeni kromosomissa 14 q.,37,39

Toiset

On olemassa muita perinnöllisiä neurologisia häiriöitä, jotka voivat esiintyä näkyvästi korea. Nämä ehdot ovat harvinaisia, eivätkä yksityiskohdat sisälly tähän tarkasteluun., Examples include paroxysmal choreoathetosis, familial chorea-ataxia-myoclonus syndrome, pantothenate kinase associated neurodegeneration (PKAN or Hallervorden-Spatz syndrome), intracerebral calcification with neuropsychiatric features, multisystem degeneration, olivopontocerebellar atrophy, and spinocerebellar degeneration (Sanger Brown type).40