Kohtauksittainen Yöllinen Hemoglobinuria (PNH)

Taulukko 1

Onko Mitään Tekijöitä, Jotka Saattavat Vaikuttaa Lab Tuloksia?, Käyttääkö potilaasi erityisesti lääkkeitä-OTC-lääkkeitä tai Herbaaleja – jotka saattavat vaikuttaa laboratorion tuloksiin?

Käyttö väärään kokoelma putki, esimerkiksi EDTA, voi estää komplementin aktivoitumista ja tuottaa vääriä negatiivisia tuloksia, sakkaroosi lysis-testi. Useimmissa menetelmissä käytetään nykyään puskuroituja sakkaroosiliuoksia, sillä myös puskuroimattomat sakkaroosiliuokset voivat tuottaa vääriä negatiivisia tuloksia. EDTA voi myös estää komplementin aktivaatio hapatettu seerumin testi, tuottaa vääriä negatiivisia tulos. PH: n säätäminen on tarkkaa 6.78 +/- 0.1 luotettaviin tuloksiin., Käyttö vertailulaboratorio voi olla tarpeen, jos sakkaroosi hajoaminen ja hapatettu seerumin testit eivät ole rutiinia oman laitoksen. Virtsan hemosideriinin ei tarvitse olla solunsisäistä, jotta sitä voidaan pitää positiivisena, koska normaalin virtsan pitäisi olla negatiivinen hemosideriinirakeille.

mitkä laboratoriotulokset ovat täysin vahvistavia?

lopullinen PNH-diagnoosi on saatavilla virtaussytometrian avulla. PNH-potilaat ovat vähentäneet glykofosfatidyylinositoli (GPI) – nimisen proteiinin ilmentymistä punasolujen ankkuriproteiineissa., Näin ollen, siellä on vähentynyt sitoutuminen CD55 ja CD59, joka moduloida täydentää toimintaa ja ensisijaisesti sitoutuvat solun pinnalla GPI. Molemmat CD55 ja CD59 voi olla alentunut punasolujen pinnoilla; kuitenkin, koska CD55 on enemmän korkeasti ilmaistuna kuin CD59, se on todennäköisesti antaa lopullisen tuloksen.

virtaussytometria on hyvin herkkä ja voi mitata pienten solujen populaatioita tai klooneja vaikuttaa taudin (taso 1-5%). Se voi myös havaita syntymistä nämä kloonit aplastinen anemia tai hypoplastic luuytimen potilailla., Kuten useimmissa virtaussytometrioissa, veri on kerättävä hepariiniputkiin ja arvioitava 24 tunnin kuluessa keräämisestä optimaalista testausta varten.

mitä vahvistavia testejä minun pitäisi pyytää kliinisestä Dx: stä? Lisäksi mitkä seurantakokeet voisivat olla hyödyllisiä?

PNH: sta vastaava geeni on fosfatidyylinositoliglykaani a (sika-a) – geeni. Sitä esiintyy X-kromosomissa. PNH: hon liittyvät somaattiset mutaatiot voivat olla hyvin vaihtelevia. Useimmat mutaatiot koostuvat pienistä emäsparin poistoista tai insertioista, mutta myös emäsubstituutioita voi esiintyä., Mutaatiot johtavat tyypillisesti DNA: n kehyksenvaihtoon ja johtavat näin vähentyneeseen proteiinituotteen transkriptioon ja kääntämiseen.

mutaatioita voi esiintyä myös useissa sian-a-geenin paikoissa. Aplastiseen anemiaan liittyvät mutaatiot PNH: ssa ovat yleensä suurempia ja / tai yleisempiä verrattuna potilaisiin, joilla on vain PNH. Lisäksi täydentää moduloiva proteiineja (CD55 ja CD59), GPI sitoo monia muita proteiineja, jotka voivat vaihtelevasti vaikuttaa kalvon stabiilisuus ja komplementin aktivoitumista., Yksi hämmentävä ongelmien tunnistamisessa PNH on vaihtelu GPI-ilmaisu, jolloin potilaat, jotka vaihtelevat lievästä vaikeaan tukahduttaminen GPI synteesi. Käyttö virtaussytometria havaitsemiseen vähentää CD55 sitoutuminen on yksi tapa selvittää tämä mosaikismin tai lauseke. Lopulta, rutiini geeni ja koko genomin sekvensointi voi johtaa siihen, että tärkeitä tietoja PNH ja sen yhdistyksen kanssa, aplastinen anemia.

mitkä tekijät, jos niitä on, voivat vaikuttaa laboratoriokokeiden tuloksiin?, Käyttääkö potilaasi erityisesti lääkkeitä-OTC-lääkkeitä tai Herbaaleja – jotka saattavat vaikuttaa laboratorion tuloksiin?

Koska harvinaisuus, PNH, monet virheet liittyvät testaus-PNH-potilailla, jotka eivät ole perusteellisesti tutkittu enemmän yhteinen etiologies niiden esittely, olipa se krooninen hemolyyttinen sairaus tai raudan puute anemia. Useimmat virheet johtuvat tästä epätäydellisestä kliinisestä analyysistä ja ilmenevät kliinisen tarkastelun alkuvaiheessa., Kaikki potilaat, joilla ulkonäkö rauta-puutos anemia, esimerkiksi, pitäisi olla perusteellisesti verenvuoto lähteistä ja arvioida käyttämällä standardin CBC, differentiaali -, ja seulonta testit rauta-puutos anemia, ennen kuin jatkaa PNH-testaus., Samoin potilas esittelee, joilla on krooninen hemolyyttinen tauti olisi perusteellisesti läpi edellisen verensiirtoja, lääkkeen aiheuttama hemolyysi, ja muut krooniset aiheuttaa hemolyysiä, ennen kuin jatkaa tarkempia PNH-testaus

Koska seulonta testit PNH (sakkaroosin hajoamisen testi, Ham-testi) luottaa biologista materiaalia potilaan, verrattuna normaali punasoluja, välttämättömyyden ovat vähemmän tarkkoja ja ovat mahdollisesti vähemmän herkkä, kun väärin tehdään. Nämä testitulokset ovat laadullisia ja perustuvat silmämääräiseen tarkastukseen., On tärkeää arvioida riittävästi kontrolliputkia hemolyysin puuttumisen varalta sekä sakkaroosilyysitestissä että kinkun testissä. Näin ollen tällainen testaus kannattaa suorittaa vertailulaboratoriossa, jolla on kokemusta näiden testien standardoinnista.

Virtaussytometria lienee PNH: n testeistä tarkin, mutta jopa virtaussytometrialla on useita ongelmia. Yksi ongelma on CD55-merkkiaineen ”poissaolon” mittaaminen. Negatiivisten tulosten todistaminen on aina vaikeampi tulkinta virtaussytometrian patologille., Myös se, että CD59 ilmaistaan tasolle kahdeksan kertaa vähemmän kuin CD55 tekee CD59 riittämätön ”back-up” – merkki, PNH.