Klippel-Trénaunay-Weber oireyhtymä

Klippel-Trénaunay-Weber oireyhtymä (KTWS) on oireyhtymä, yhdistelmä kapillaari epämuodostumia, pehmytkudoksen tai luun liikakasvu, ja suonikohjuja tai laskimoiden epämuodostumat. Sitä pidetään angio-osteo-hypertrofisena oireyhtymänä.

KTS klassisesti käsittää kolmikko:

• portviiniä nevi
• luinen tai pehmytkudoksen liikakasvu pään (lokalisoitu gigantismia)
• suonikohjuja tai laskimoiden epämuodostumat epätavallinen jakelu

diagnoosi KTS tehdään yleensä, kun mitkä tahansa kaksi kolmesta ominaisuudet ovat läsnä., Kapillaariepämuodostumia ei välttämättä esiinny epätyypillisessä muodossa 14.

Termejä

nimi Klippel-Trénaunay-Weber oireyhtymä (KTWS) on olennaisesti harhaanjohtava, sillä nykyinen konsensus käyttää kahta eri nimiä kuvaamaan kaksi eri oireyhtymiä., Kuitenkin, ne eivät aina ole johdonmukaisesti osoitettu kuin eri yhteisöjen kirjallisuus:

• Klippel-Trénaunay oireyhtymä KTS (tämä artikkeli – aina kun se on mahdollista)
• Parkes-Weber oireyhtymä (true malformaatio)

Epidemiologia

Useimmissa tapauksissa KTS on satunnaista ja ei ole tunnustettu, sukupuoleen tai rotuun mieltymys. Ktws:n esiintyvyys (sellaisena myös Weber) on ~1: 100 000 11.

Kliininen esitys

Potilaat yleensä läsnä lapsenkengissä. Piirteet ovat usein yksipuolisia ja vaikuttavat tyypillisesti yhteen raajaan 2. Se voidaan diagnosoida kohdussa 11.,

patologia

genetiikka

useimpia tapauksia pidetään satunnaisina. Joillakin mahdollisilla differentiaalidiagnooseilla voi kuitenkin olla familiaalisia taipumuksia 16.

Clinicopathological taajuuksien

seuraavat tasot vakavuus KTS on ehdotettu 13:

1. laskimoiden dysplasias/phlebectasic dysplasias
2. valtimoiden dysplasias
3. valtimoiden ja niihin liittyvät laskimoiden dysplasias
   phlebarterectasia (ei AV-shuntti)
   angiodysplasias kanssa shuntti (KTWS tai oikeastaan F. P., Weber oireyhtymä)
4. sekoitetaan angiodysplasias
   epätyypillinen muoto KTS

Hypertrofia

Laajentuminen äärimmäistä koostuu luun venymä, kehän pehmytkudoksen liikakasvu tai molemmat. Tämä ilmenee usein jalan pituisena poikkeamana,vaikka mikä tahansa raaja voi vaikuttaa. Hyperostoosi frontalis interna on yhdistetty myös KTWS 23: een.

Kapillaari epämuodostumia

Tämä on yleisin ihon ilmentymä KTS. Tyypillisesti kapillaariepämuodostumiin liittyy suurentunut raaja, vaikka ihomuutokset voivat näkyä missä tahansa kehon osassa., Alaraaja on sairastumiskohta ~95%: lla potilaista.

Suonikohjuja

Läsnä suurin osa potilaista, joilla KTS, yleisesti se sijaitsee sivusuunnassa näkökohta raaja/jalka 18 (ja joissakin ristiriidassa yhteisen vena-saphena magna varicosity). Alkion laskimoiden pysyvyys, josta sivusuuntainen marginaalilaskimo (servellen laskimo) on ollut tyypillisin löydös (68-80% potilaista) 22.

Laskimoepämuodostumia voi esiintyä sekä pinnallisissa että syvälaskimoissa., Pinnallinen laskimoiden poikkeavuuksia vaihtelevat ektasia pienet suonet pysyvät embryological suonet ja suurten laskimoiden epämuodostumat. Syvälaskimopoikkeavuuksia ovat aneurysmaalinen laajentuma, aplasia, hypoplasia, kaksoiskappaleet ja laskimoiden epäpätevyys.

Sisäelinten ilmenemismuotoja

Peräsuolen ja virtsarakon verenvuoto ovat vakavia komplikaatioita, lantion verisuonten epämuodostumia ja on raportoitu 1% cases10., ja kupoli

Luuston ilmenemismuotoja

Nämä ovat yleensä toissijainen jalkojen pituus ero 13:

• ipsilateral lonkan sijoiltaan
• skolioosi

Radiologiset ominaisuudet

Saattaa näyttää yhdistelmä kaikkia edellä mainittuja kliinisiä ominaisuuksia.,

Sikiön ultraääni

Synnytystä ultraääni voi diagnosoida KTWS jo 15. raskausviikon, joka perustuu raajan liikakasvua ja liittyy ihonalaisen kystinen vaurioita. 3D meille voi paljastaa jalka leveys ero.,/li>

välillä sikiön kuvantamisen havainnot voivat olla 11:

• Beckwith-Wiedemann-oireyhtymä
• Proteus-oireyhtymää
• Russell-Silverin oireyhtymä
• Maffucci oireyhtymä
• LAPSI-oireyhtymä (synnynnäinen hemidysplasia kanssa ichthyosiform erytrodermia ja raajan vikoja)
• neurofibromatoosi tyyppi 1 (NF1)
• triploidy

Tavallinen röntgenkuva

tavanomainen röntgen, luun venymä edistää jalkojen pituus ristiriita, pehmeän kudoksen paksuuntumista, tai calcified phleboliths voidaan nähdä.,

MK

T2-painotteiset MR-kuvat voivat näyttää epämuodostunut laskimoiden ja imusuonten vaurioita kuin suurien signaalin voimakkuuden.

ARVOISA imaging kuvaa syvä laajentaminen matalan virtauksen verisuonten epämuodostumia osaksi lihasten osastojen ja lantion ja niiden suhde viereisten elinten sekä luu-tai pehmytkudoksen liikakasvu.

Varjoainekuvaus

Tyypillinen angiografisen havainnot, jotka voidaan myös havaita kontrasti-enhanced CT-tarkistuksen tai MRI, ovat säären pinnallinen varicoid salaojitus ilman syvä laskimoiden järjestelmän., Marginaalinen suoneen Servelle on pathognomonic löytää (ihonalainen suoneen löydy sivusuunnassa vasikka ja reiden) 9.,

Komplikaatiot

• tromboflebiitti raaja
• laskimoiden tromboembolia 21
• maha-suolikanavan tai urogenitaalinen verenvuoto, jos on sisäelinten osallistuminen (ks. edellä)
• Jos kapillaari epämuodostumia ovat tarpeeksi suuria, ne voivat sitomaan verihiutaleet, jotka mahdollisesti johtavat Kasabach-Merrittin oireyhtymä (kuluttavassa hyytymishäiriö)

Hoito ja ennuste

Hoito suurin osa potilaista on konservatiivinen ja sisältää sovelluksen arvostellaan puristavat sukat tai pneumaattiset puristus-laitteet laajentuneen päähän., Perkutaaninen tauti lokalisoitu laskimoiden epämuodostumat tai pinnallinen laskimoiden varicosities saattaa olla tarpeen joillekin potilaille. Kirurginen hoito voi sisältää epiphysiodesis hallita jalkojen pituus ristiriita, poisto pehmytkudoksen liikakasvu, ja strippaus pinnallinen suonikohjuja.

Historia ja etymologia

Vuonna 1900, ranskan lääkärit Klippel ja Trénaunay ensimmäisenä kuvaili oireyhtymä ominaista kapillaari luomi raajaa, sivusuunnassa raajan liikakasvua, ja suonikohjuja., Vuonna 1918 Weber pani merkille tämän Triadin yhdistymisen valtimolaisfisteleihin 10-12.

Katso myös

• jos liitetty av-malformaatio on läsnä, se on joskus kutsutaan Parkes-Weber oireyhtymä
• synnynnäinen verisuonten epämuodostuma luokittelu