Klippel-Feil syndrooma

Määritelmä/Kuvaus

Klippel-Feil syndrooma on synnynnäinen anatominen vika kaula, joka sisältää fuusioimalla kaksi tai enemmän kaulanikamaa. Oireyhtymää kuvataan myös synnynnäiseksi brevicollis-oireyhtymäksi.,

Feil on luokitellut tämän oireyhtymän osaksi 3 luokat:

1. Tyyppi I = massiivinen fusion kaularangan
2. Tyyppi II = Fusion 1 tai 2 kaulanikamaa
3. Tyyppi III = Tyypin I tai II Klippel-feil syndrooma, jossa rinta-ja lannerangan selkärangan poikkeavuuksia

Epidemiologia /Etiologia

klippel-feil syndrooma on aiheuttanut vika segmentointi kaulanikamaa ensimmäisten viikkojen sikiön kehitykseen. Poikkeavuuden alkuperästä on jo keskusteltu useissa hypoteeseissa., Seuraavat hypoteesit ovat primaarinen verisuonihäiriö, maailmanlaajuinen sikiön loukkaus, primaarinen hermostoputken anomalia, geneettinen alttius ja lopulta facet nivelten segmentoitumisen epäonnistuminen. On myös mahdollista, että oireyhtymä on seurausta äidin alkoholismi, koska sikiön alkoholin oireyhtymä.
nämä ovat vain hypoteeseja. Mikä tarkalleen aiheuttaa tämän epäonnistumisen segmentointi on toistaiseksi vielä tuntematon.

tämän oireyhtymän ilmaantuvuus on todennäköisesti 0, 5 – 0.,7% elämän syntymät, vaikka se on vaikeaa ja lähes mahdotonta määrittää tarkka esiintyvyys ja levinneisyys klippel-feil syndrooma, koska merkittävä puuttuminen väestön seulontatutkimukset.

Ominaisuudet/Kliininen Esittely

Ihmiset, joilla on Klippel-feil yleensä näyttää olevan ”lyhyt kaula”, joilla on alhainen hiusraja, koska fuusio useita kaulanikamaa. Yhdessä tämä lyhyt kaula, on iho taittuu kulkee hartiat, koska fuusio kohdunkaulan selkärangan. Fuusion vuoksi niskassa on myös heikentynyt liikkuvuus., Erityisesti sivuttaisliikkeitä ja rotaatioliikkeitä on vaikea toteuttaa. Myös jousto-ja jatkoliikkeet ovat rajallisia, mutta lievempiä. Tämä vähentynyt liikerata on yleisin kliininen esitys. Alle 50 prosentilla Klippel-feilin oireyhtymää sairastavista potilaista on kaikki kolme näistä oireista.

on mahdollista, että komplikaatioita esiintyy vahinkoa selkäydin. Oireita ovat tunnottomuus, parestesia, spastisuus tai halvaus. Näitä komplikaatioita voi esiintyä henkilö, jolla on Klippel-feil syndrooma, jonka pienet pudota, kompastua tai knock., Tämä oireyhtymä voi myös aiheuttaa kroonisia oireita, kuten niska – ja raajojen kipua, heikkous, ataksia, päänsärky, näkö – tai kuulo-ongelmia ja huimausta.

tyypin II väsymysoireyhtymää sairastavilla potilailla on todennäköisesti lisääntynyt selkärangan kaarevuus sagittaalitasossa. Tyypin I ja III potilailla on suurempi skolioosin kehittymisen riski. Torticollis tai kasvojen epäsymmetria voi esiintyä 21-50%: lla potilaista, joilla on KFS. On tärkeää tehdä ero diagnoosi synnynnäisen lihasten torticollis ja Klippel-Feil oireyhtymä., Erottaa nämä kaksi, radiologinen plains on tehtävä, mutta pienet lapset on vaikea tehdä niin, varsinkin craniocervical risteyksessä. Kallon poikkeamat voivat aiheuttaa epävakautta alemmilla segmenteillä.

useat tutkimukset osoittivat, että oireyhtymään voi liittyä muita kliinisiä oireita. Nämä ovat seuraavat: Goldenhar oireyhtymä, poikkeavuuksien extremeties, skolioosi, torticollis, kasvohermon halvaus, Chiari I epämuodostuma, Syringohydromyelina, Korkea-arche kitalaki ja Duane n kontraktuura sivusuunnassa rectus lihas.,

30-60%: lla Klippel-feilin oireyhtymää sairastavista potilaista on genito-virtsaongelmia. Nämä ongelmat sijaitsevat pääasiassa munuaisten tasolla. Näillä potilailla voi olla yksipuolinen munuaisten agenesis, malrotation munuaisten, kohdunulkoinen munuaisten, hevosenkengän munuaisten ja munuaisaltaan ja virtsanjohtimen päällekkäisyyttä. Munuaisongelmien lisäksi näillä potilailla voi esiintyä myös genitaalipoikkeavuuksia. Yksipuolinen munuaisten ageneesi on yleisin KFS-potilaiden anomalia.

Erotusdiagnoosissa

• Wildervanck oireyhtymä tai cervico-oculo-akustinen oireyhtymä.,

KFS –potilailla voi esiintyä kuuroutta, joten Klippel-feilin oireyhtymä on tärkeää erottaa Wildervanckin oireyhtymästä.

• synnynnäinen skolioosi – monilla KFS-potilailla on todennäköisesti synnynnäinen skolioosi. KFS havaitaan useimmiten, kun potilaille tehdään skolioosin radiografia.

• Infektion/ selkärangan tulehduksellinen häiriöt johtuvat hankittu selkärangan fuusio.,
• Mayer-Rokitansky-Kaster-oireyhtymä
• Torticollis – Se on tärkeää tehdä ero diagnoosin välillä synnynnäinen lihaksikas torticollis ja Klippel feil syndrooma. Yli 20% KFS-potilaista sai Torticollis-valmistetta.

• Sprengel on epämuodostuma – on Olemassa 16 % potilaista, joilla KFS, mutta voi myös esiintyä ilman KFS. On siis todennettava, jos Sprengelin epämuodostumasta kärsivällä potilaalla on myös KFS.

diagnostiset toimenpiteet

potilailla, joilla on KFS, on kohdunkaulan muodonmuutos syntymähetkellä, mutta ne diagnosoidaan yleensä myöhemmässä iässä., Jotkut potilaat ovat diagnosoitu tehtäessä radiografian muista syistä, jotka liittyvät tai edes ole, jotka liittyvät tähän oireyhtymä Tämä oireyhtymä on yleensä diagnosoitu, kun esitys valituksia esiintyy. Tärkeimmät valitukset ovat kipu ja neurologiset oireet.

neurologiset kokeet on nimetty, kun neurologisia oireita ilmenee. Lisäksi radiologinen arviointi on tarpeen klippel-feilin oireyhtymän diagnoosin määrittämiseksi.
Selkärangan fuusio voi olla dokumentoitu tavallinen elokuvia ja CT-skannaukset, vain yhdistetty myelo-TT-tai pikemminkin magneettikuva (MRI)., Magneettikuvaus, mukaan lukien flexion ja extension MK, on nimetty, Kun ilmenee epävakautta ja/tai selkärangan ahtaumaa (linkki) koskevia valituksia. Viereiseen fuusioituneeseen segmenttiin liittyvä epävakaus voidaan testata kääntämällä selkäranka corpus toiseen. Pseudoluxation ja C2-C3 tai C3 on C4 on normaali ilmiö lasten kanssa KFS nuorempi kuin ikä 8 vuotta.,

magneettikuvaus voi antaa arvokasta tietoa tilaa, selkäytimen, määrittäminen selkäydin ahtauma aiheuttama muodonmuutos, ja CSN poikkeavuuksia, kuten; Syrinx, kytketyt johto, tai diastomyelia. Sitä käytetään myös määrittämään, puristaako kohdunkaulan muoto aivot, aivoriihi vai selkäydin.

Lääkärintarkastus

kliininen esitys Klippel-Feil syndrooma on monipuolinen, koska eri liittyvät oireyhtymät ja poikkeavuudet, joita voi esiintyä potilailla, joilla on tämä oireyhtymä., Erityisesti lapsilla ei välttämättä ole kaikkia kliinisiä oireita (KS.Tausta).
täydellinen historia ja huolellinen lääkärintarkastus voivat paljastaa joitakin siihen liittyviä poikkeavuuksia. Ortopediselta kannalta suurin osa työuupumuksesta liittyy kuvantamiseen.
Klippel-Feilin oireyhtymää havaitaan läpi elämän, usein satunnaisena löydöksenä. Potilaat, joilla on ylempi kaularangan osallistuminen on yleensä läsnä varhaisemmassa iässä kuin ne, joiden osallistuminen on pienempi kaularangan., Useimmat potilaat läsnä lyhyt kaula ja vähentynyt kohdunkaulan liikerata (ROM), Alhainen hiusraja esiintyy 40-50% tapauksista. Vähentynyt ROM on yleisin kliininen löydös. Rotaatiohäviö on yleensä selvempi kuin fleksion ja laajennuksen menetys.
muut potilaat, joilla on torticollis tai kasvojen epäsymmetria. Hyvin nuorilla lapsilla, se on tärkeää erottaa synnynnäinen lihaksikas torticollis alkaen Klippel-Feil syndrooma., Se on usein vaikea saada hyvä tavallinen röntgenkuvat pienten lasten kanssa torticollis, erityisesti röntgenkuvat ja craniocervical risteyksessä. Neurologisia ongelmia voi kehittyä 20%: lla potilaista. Grayn mukaan 27%: lle kehittyi oireita ensimmäisellä vuosikymmenellä.
Rouvreau todettiin, että viisi 19 potilaat, joilla on Klippel-Feil syndrooma, oli neurologisia osallistuminen; näistä viidestä kaksi oli neurologisia ongelmia, jotka johtuvat hypermobility yhdellä tasolla. Takaraivon poikkeamat olivat yleisin syy neurologisiin ongelmiin . Joillakin potilailla esiintyy kipua.,

lääkehoito

Varten ortopedi, yleisimmät indikaatiot kirurginen hoito Klippel-Feil syndrooma riippuu määrä epämuodostuma, sen sijainti ja sen kehittyminen ajan myötä. Muita merkkejä ovat kohdunkaulan selkärangan epävakaus ja / tai neurologiset ongelmat. Nämä merkit voi esiintyä craniocervical risteyksessä poikkeavuuksia ja kun kaksi sulatettu segmentit erotetaan normaali segmentti.
joillakin potilailla on varhaisessa vaiheessa vaikea kohdunkaulan ja kohdunkaulan epämuodostuma, joka on etenevä ja raajarikko., Jotkut näistä potilaista tarvitsevat kaularangan viittauksia taudin etenemisen estämiseksi.
Muut potilaat voivat kehittää korvaavia tai siihen liittyvät synnynnäinen skolioosi, joka voi myös olla progressiivinen yli aikaa ja vaatii fusion estää etenevä epämuodostuma. Yli 50 prosentilla Hensingerin tutkimuksen potilaista oli skolioosi. Skolioosin hoito piristävällä tai leikkauksella oli tarpeen 18 potilaalla 50: stä.
Käyttämällä oman luokittelujärjestelmän, Samartzis et al läpi 28 potilaalla radiologisesti ja kliinisesti (keski-ikä esitys, 7.,1 vuotta; oireen ilmenemisen keski-ikä oireenmukaisilla potilailla, 11,9 vuotta; seuranta-ajan keskiarvo, 8,5 vuotta). 28, 64% ei ole ollut lainkaan oireita, kaksi kehitetty myelopathic oireet (tyypin II ja tyypin III), ja kaksi kehittänyt radiculopathic oireet (tyypin II ja tyypin III). Aksiaaliset oireet olivat yleisempiä tyypin I potilailla. Tutkijat suosittelivat aktiivisuusmuutosta riskipotilaille.
samat tekijät kertoivat potilaasta, jolle kehittyi oireileva kaulakiekko herniation. Potilaan takaraivo oli C1 ja fuusio C2-3 ja C4-T1., Tällöin vain C3-4 jäi hypermobiilisegmentiksi, joten potilaan riski oli suuri. Potilasta hoidettiin onnistuneesti saman päivän yhdistelmähoidolla anteroposterior (AP).
Theiss et al tarkasteli 32 synnynnäistä skolioosia sairastavaa potilasta, joita seurattiin yli 10 vuoden ajan. Vain seitsemälle (22%) kehittyi kohdunkaulan tai kohdunkaulan oireita, ja vain kaksi vaati leikkausta kohdunkaulan oireisiinsa. Ei havaittu fuusiomenetelmää, joka lisäisi potilaiden riskiä sairastua oireisiin.,
Koska Klippel-Feil syndrooma liittyy tähdistö mahdollista poikkeavuuksia, ei ole asetettu konkreettisia vasta-leikkaus, on olemassa. Jos kirurgi uskoo, että operaatio on ilmoitettu, se on velvollisuus häntä tekemään tiettyjä että yksikään ehtoja, jotka voivat aiheuttaa sairastuvuutta tai kuolleisuutta ovat läsnä.
kohdunkaulan tai takaraivon epävakaus voi lisätä neurologisten vaurioiden riskiä intubaation aikana. Taustalla oleva sydänvika voi lisätä nukutusriskiä., Taustalla selkäydin ahtauma tai selkäytimen poikkeavuus voi lisätä riskiä neurologisia vaurioita aikana selkärangan fuusio korjaus epämuodostuma. Potilaan perusteellinen työ on välttämätöntä ennen kirurgista toimenpidettä.Klippel-Feilin oireyhtymän lääketieteellinen hoito riippuu oireyhtymän synnynnäisistä poikkeavuuksista. Perusterveydenhuollon lääkärit eivät välttämättä tunne kaikkia mahdollisia poikkeamia. Potilaat, joilla on urogenitaalinen poikkeavuuksia ohjataan nefrologi tai urologi., Sydän-ja verisuonihäiriöistä kärsivistä potilaista huolehtii kardiologi tai perusterveydenhuollon lääkäri. Kuulohäiriöitä sairastavat potilaat ohjataan audiologille tai otologille.

Klippel-Feilin oireyhtymän kirurginen hoito on tarkoitettu erilaisiin tilanteisiin. Seurauksena fuusio poikkeavuuksia ja ero kasvupotentiaalia poikkeava nikaman, epämuodostuma voi olla progressiivinen. Kaularangan epävakaus voi kehittyä kranioservisten poikkeavuuksien vuoksi., Epävakaus kaularangan voi myös kehittyä kahden joukon fuusiopoikkeamia erotettu normaali segmentti.
neurologiset vajeet ja jatkuva kipu ovat indikaatioita leikkaukseen. Korvaavan käyrän kehittäminen rintarangan voi vaatia kirurgisia toimenpiteitä tai piristävää. Oireinen selkäytimen ahtauma voi vaatia dekompressiota ja fuusiota.
potilailla on ennen leikkausta tehtävä kattava työ, jotta havaitaan mahdolliset poikkeamat (KS.Workup). Riittävät kuvantamistutkimukset on tehtävä., Kolmiulotteinen (3D) tietokonetomografia (CT) rekonstruktio on usein hyödyllinen.

Physical Therapy Management

Klippel-Feil syndrooma ei voida ratkaista fysioterapia. Kuitenkin fysioterapia yhdessä steroideihin kuulumattomien lääkkeiden kanssa voisi olla hyödyllistä estää rappeuttavat muutokset. Kun potilas on useita sulatetun nikamien kuten Klippel-Feil syndrooma, riski nivelrikkoisessa muutoksia on lisääntynyt, koska liikkumaton yhteinen. On todennäköistä, että superior yhteinen läpikäy degeneratiivisia muutoksia muodostumista osteofyytit., Tämä voi johtaa Radikulopatia ja/tai myelopatia, siksi fysioterapia tavoite on estää tai viivyttää tätä vahinkoa. Jos fysioterapia ei toimi, kirurginen hoito on tarpeen lievittää puristus hermojuuret.