Pompen tauti on harvinainen, perinnöllinen sairaus, aiheuttama riittämätön määriä tai toiminnan entsyymiä nimeltä α-glukosidaasin. Ihmiset, joilla on Pompen tauti on mutaatio geenissä, joka sisältää ohjeet tämä entsyymi, joka on tarpeen hajottaa glykogeenin, monimutkainen sokeri molekyyli, glukoosiksi elimistö käyttää energiaa. Jos glykogeenia ei hajoteta, se kertyy solujen sisään, erityisesti lihassoluihin. Tämä kertyminen vahingoittaa soluja, mikä aiheuttaa lihasheikkoutta ja tuhlausta.,
Pompen tautia on useita eri tyyppejä, jotka on luokiteltu oireiden alkamisajankohdan ja tyypin mukaan. Classic infantile-onset Pompen tauti, oireita, kuten kardiomyopatia tai sairaus sydänlihakseen näy ennen kuin lapsi saavuttaa 12 kuukauden iässä. Ei-klassisessa infantiilialkuisessa Pompen taudissa oireet ilmaantuvat vielä lapsenkengissä, mutta tyypillisesti myöhemmin ensimmäisen vuoden aikana. Tämän tyyppinen, sydän voi laajentua, mutta on vähemmän kardiomyopatia, ja tila aiheuttaa merkittävämpiä hengitysvaikeuksia. Myöhäisessä Pompen taudissa oireet ilmenevät milloin tahansa myöhäislapsuuden ja aikuisuuden välillä.,
– Oireita
Oireita klassinen infantile-onset Pompen tauti yleensä alkaa noin 4 kuukauden iässä. Niitä ovat huono ruokinta johtuu lihasheikkous kasvojen ja kielen, mikä johtaa hitaaseen kasvuun (epäonnistuminen kukoistaa). Muita oireita ovat lihasheikkous ja viivästynyt motorinen kehitys, hengitysvaikeudet ja hengitystieinfektiot sekä sydänongelmat. Kuulon heikkeneminen on yleistä myös vauvoilla, joilla on klassinen infantiili-alkuinen Pompen tauti.,
Diagnoosi
joissakin tapauksissa, oireet klassinen infantile-onset Pompen tauti voidaan tunnistaa ennen kuin vauva on syntynyt, mutta tauti on usein diagnosoitu muutaman ensimmäisen elinkuukauden aikana. Joissakin valtioissa ja maissa, klassinen infantile-onset Pompen tauti on osa vastasyntyneen seulonta, jossa verinäyte on tapana etsiä aktiivisuus α-glukosidaasin entsyymi.,
virtsa testi mittaamaan tasoa tetrasaccharide, eräänlainen sokeri-molekyylin, joka on kohonnut potilailla, joilla on klassinen lapsuuden ilmenevää Pompen tautia voidaan seurata epänormaali vastasyntyneiden seulonta tulos. Lisäksi voidaan käyttää verikoetta seerumin kreatiinikinaasin mittaamiseksi. Kreatiinikinaasi vapautuu vereen vaurioituneiden lihassolujen vaikutuksesta. Mutta näiden testien tulokset ovat vähemmän konkreettisia, koska nämä aineet voivat olla koholla myös muita häiriöitä.,
ihobiopsia, jossa pieni määrä ihon solut ovat otettu kasvanut laboratoriossa, voi myös tehdä, jos klassinen infantiili ilmenevää Pompen tautia epäillään. Nämä ihosolut testataan happaman alfa-glukosidaasientsyymin toiminnan varalta. Tämä testi on verikoetta herkempi, ja sitä voidaan käyttää erottamaan Pompen taudin eri tyypit.
Geneettinen testaus päässä verinäytteen pidetään paras diagnostinen työkalu vahvista diagnoosi klassinen infantile-onset Pompen tauti., On olemassa useita erilaisia testejä, kuten yhden geenin testi, kohdennettu analyysi tietyn geenin variantit, tai multigene paneeli. Mutaatioiden, joita ei välttämättä havaita tavanomaisella geneettisellä sekvenssianalyysillä, tarkistamiseksi suositellaan deleetio – /monistusanalyysia.
diagnoosin jälkeen tehdään useita testejä sairauden vakavuuden ja vauvan tarpeiden arvioimiseksi. Näitä ovat esimerkiksi sydämen ja keuhkojen toiminnan arviointi, kuulo, ravitsemus ja ruokinta sekä motoriset taidot.,
Hoito
on suositeltavaa, että vauvat, klassinen infantile-onset Pompen tauti alkaa hoidon entsyymikorvaushoito (ERT) niin pian kuin mahdollista. ERT: ssä potilasta hoidetaan säännöllisesti happaman alfa-glukosidaasientsyymin synteettisellä kopiolla. Lumizyme (alglukosidaasialfa) on lääkitys, joka jäljittelee toimintaa α-glukosidaasin entsyymin ja auttaa vähentää kertymistä glykogeenin, estää lihasvaurioita, joka johtaa oireita klassinen infantile-onset Pompen tauti.,
tutkimus osoitti, että vauvat hoidettiin ERT ennen 6 kuukauden iässä ja ennen kuin ne vaaditaan tuuletin oli parantunut selviytyminen, vähentää tarvetta tuulettimet, parempi hankinta motorisia taitoja, ja paremmin sydän terveydelle, verrattuna vauvoille, jotka eivät saaneet ERT.
ERT-hoitoa saaville vauvoille saattaa kehittyä immuunivaste hoidolle. Tämä voi vähentää tehokkuutta ERT, ja monet lääkärit suosittelevat vauvat saavat lääkkeitä vähentää immuunivastetta alussa ERT.,
Useimmat potilaat myös vaativat tukihoito käsitellä oireita klassinen infantile-onset Pompen tauti, kuten hengitysvaikeuksia, fyysinen vamma, ja nielemisvaikeudet. Jotkut saattavat tarvita mekaanista hengityskonetta hengitystieinfektioiden aikana tai yöllä. On tärkeää, että vauvat ja kotitalouden jäsenet pitävät rokotuksensa ajan tasalla vähentääkseen näiden infektioiden riskiä. Pikkulapset, joilla on klassinen infantiilialkuinen Pompen tauti, saattavat tarvita ruokintaputkea riittävän ravinnon varmistamiseksi.,
Ennuste
Parannuksia hoitoja, varhainen diagnoosi ja varhainen hoito ERT ovat parantaa tuloksia merkittävästi vauvojen klassinen infantile-onset Pompen tauti. Kuitenkin, koska nämä muutokset ovat vielä suhteellisen uusia, on vain vähän tietoa niiden pitkän aikavälin tuloksia, varsinkin jos ERT varhain.
Se ei näytä, että vauvat hoidettiin ERT ovat terveempiä ja elävät pidempään kuin vauvat, jotka eivät ole käsitelty, ne hoitamatta yleensä kuolee ennen 2 vuotta vanha, koska sydämen ja/tai hengityksen vajaatoiminta.,
Tutkijat työskentelevät uusia hoitoja, kuten lääkkeitä, jotka parantavat tehokkuutta ERT ja geeniterapia lähestymistapoja, että osoite taustalla geneettinen syy Pompen tauti.
***
Pompen Tauti Uutinen on ehdottomasti uutisia ja tietoa sivusto tästä taudista. Se ei tarjoa lääketieteellistä neuvontaa, diagnoosia tai hoitoa. Tämän sisällön ei ole tarkoitus korvata ammatillista lääketieteellistä neuvontaa, diagnoosia tai hoitoa., Aina kysyä neuvoa lääkäriltä tai muun pätevän terveydenhuollon tarjoaja kysymyksiä sinulla voi olla koskien sairaus. Koskaan jättää ammatti-lääkäriin tai viivästyminen sitä pyytäneelle koska jotain olet lukenut tätä sivustoa.