HHT on sairaus, jossa verta alukset eivät kehity kunnolla. Henkilö HHT voi muodostaa verisuonia ilman kapillaareja (pieniä verisuonia, jotka kulkevat verta valtimoista laskimoihin), jotka ovat yleensä läsnä valtimoiden ja laskimoiden välillä. Valtimon ja laskimon välinen tila on usein hauras ja voi puhjeta ja vuotaa paljon muita verisuonia helpommin., Miehet, naiset ja lapset kaikki rotuun ja etnisten ryhmien voidaan vaikuttaa HHT ja kokea ongelmia, jotka liittyvät tähän häiriö, joista jotkut ovat vakavia ja mahdollisesti hengenvaarallisia. Onneksi, jos HHT havaitaan aikaisin, tehokkaita hoitoja on saatavilla. HHT: hen ei kuitenkaan ole parannuskeinoa.
Merkkejä
Nenäverenvuoto ovat yleisin merkki HHT, jolloin pienistä epänormaali verisuonten sisällä kerros nenä., Epänormaali verisuonten iho voi näkyä kädet, sormenpäät, kasvojen, huulten, suun limakalvon ja nenän herkkä punainen tai violetin paikkoja, jotka keventää lyhyesti, kun kosketetaan. Verenvuoto mahassa tai suolistossa on toinen mahdollinen indikaattori HHT, joka tapahtuu johtuu epänormaali verisuonten limakalvon ruoansulatuskanavan. Muita merkkejä HHT ovat epänormaalit valtimolaskimoyhteydet aivoissa, keuhkoissa ja maksassa, jotka eivät useinkaan näytä varoitusmerkkejä ennen repeämistä.
HHT
HHT on geneettinen häiriö., Jokaisella HHT: llä on yksi geeni, joka muuttuu (mutatoitu sisäinen ikoni), joka aiheuttaa HHT: n, sekä yksi normaali geeni. HHT: n aiheuttamiseen tarvitaan vain yksi mutanttigeeni. Kun joku HHT on lapsia, jokaisella lapsella on 50% mahdollisuus saada mutantti geeni hänen/hänen vanhempi, ja siksi on HHT, samoin. Jokaisella lapsella on myös 50 prosentin mahdollisuus saada normaali geeni, eikä siihen vaikuta HHT. HHT: tä voi aiheuttaa ainakin viisi eri geeniä, joista tunnetaan kolme.
diagnoosi
HHT voidaan diagnosoida geenitestillä., Geneettinen testaus voi havaita geenin mutaatio noin ¾ perheiden kanssa merkkejä HHT, joka jos löytyy voi vahvistaa diagnoosin HHT yksilöt ja perheet, jotka ovat epävarmoja siitä, ovatko he HHT. HHT voidaan diagnosoida myös käyttämällä kliinisiä kriteerejä (merkkejä ja merkkejä vanhemmalla, sisaruksella tai lapsella).
Komplikaatiot ja Hoidot
komplikaatioita HHT voi vaihdella suuresti, jopa ihmisten keskuudessa vaikuttaa HHT samassa perheessä. Komplikaatiot ja HHT: n hoito riippuvat kehon osista, joihin tämä häiriö vaikuttaa., Hoitoon voi kuulua verenvuodon ja anemian hallinta ja komplikaatioiden estäminen epänormaaleista valtimosuoniyhteyksistä keuhkoissa ja aivoissa.