Abstrakti
Corpus callosum agenesis on suhteellisen yleinen aivojen epämuodostuma. Se voidaan eristää tai sisällyttää monimutkaiseen aivojen (tai joskus jopa koko kehon) morfologian muutokseen. Etiologia ja patogeneettisiin mekanismeja on ollut ymmärtää paremmin viime vuosina, koska saatavuus riittävä eläinten malleja ja asiaa etenee kehityshäiriöitä neurotieteet. Esittelemme tytön, jolla on täydellinen ageneesi-syntymähetkellä löydetystä corpus callosumista., Hänellä oli lieviä oppimisvaikeuksia, mutta hän saavutti tyydyttävän autonomian tason yksilöllisesti räätälöidyn kuntoutushoidon jälkeen. Hänen tarinaansa käsitellään tuoreiden havaintojen valossa, jotka korostavat mahdollisuutta hyödyntää aivojen plastisuutta ja yksilöllisesti räätälöidyn lähestymistavan hyödyllisyyttä, joka määritellään perheen ja potilaan kanssa käytävän vuoropuhelun pohjalta.
1. Johdanto
Corpus callosum agenesis (CCA) on yleisimpiä ihmisillä havaittuja aivojen epämuodostumia ., Sen esiintyvyys vaihtelee funktiona sekä diagnostisia tekniikoita ja näyte väestö: vuonna väestössä, sen arvioitu esiintyvyys on 3-7 per 1000 syntyvyyden, kun taas lasten kanssa kehitysvammaisten, se on 2-3 per 100 ., Se liittyy usein muita poikkeavuuksia, kuten Chiari II epämuodostuma (tunnetaan myös nimellä oikea Chiari epämuodostuma) epänormaali kehitys pikkuaivojen vermis ja ydinjatke, joka on taipumus laskeutua foramen magnum, johon yleensä liittyy myelomeningocele, basilaarisen tyyppi enkefaloseele, ja häiriöt hermoston maahanmuuttoa (joka tapahtuu samanaikaisesti ihmisen aivojen kehitykseen), kuten schizencephaly, lissenkefalian, pachygyria, ja merkitty hermosolujen heterotopias., Viime neuroradiological havainnot viittaavat siihen, että CCA saattaa valehdella pitkin dysgenetic kirjon, mukaan lukien kaikki commissural poikkeavuuksia osana yleistä aivojen kehityshäiriö. CCA: n eristetty muoto on kuitenkin lueteltu OMIMISSA (217990) ja Orphanetissa (Orfa 200).
Potilaiden kanssa CCA on kliininen oireyhtymä, joka oli alun perin ajateltu olevan seurausta pallonpuoliskon’ katkaisua., Viimeaikaiset tutkimukset kuitenkin huomautti, että lisäksi jo kuvattu poikkeavuuksia sulcation, potilailla, joilla on CCA on epänormaalia mikrorakenne ja vähentää äänenvoimakkuutta vatsa cingulum bundle, mikä viittaa siihen, että poikkeavuuksia intrahemispheric valkoinen-aineen kirjoitusten voi olla tärkeä tekijä . Toinen mielenkiintoinen uusi havainto on määrän väheneminen von Economo neuronien, suuri kara-muotoinen neuronien lokalisoitu anterior cingulated cortex, ja frontoinsular cortex potilailla, joilla on CCA; tätä pidetään toinen seuraus geneettinen häiriö, joka aiheutti agenesis .,
Retrospektiivinen kaavio arvosteluja ja poikkipinta-kohortti tutkimukset raportoivat, että 30-40% tapauksista ovat tunnistettavissa syitä; kuitenkin jopa 75% tapauksista eristetty täydellinen CCA ei ole tunnistettu syy .
2. Tapausesitys
potilaamme oli avioparin Neljäs tytär; perheessä ei raportoitu neuropsykiatrisia häiriöitä. Ennenaikaisen synnytysuhan jälkeen 27. raskausviikolla, jolloin äidin lepoon ehdotettiin, synnytys oli normaalia., Täydellinen callosal agenesis löydettiin, kun MK oli suoritettu tutkia mahdollisen dysmorphic oireyhtymä (koska epätyypillinen ulkoinen ear näkökohta oli selvää,); muut aivojen poikkeavuuksia olivat läsnä. BAEP – ja flash-ja kuviokäänteet VEP olivat normaalit. EEG oli normaali, osa riittämätön interhemispheric synkronointi unen aikana. Motorinen kehitys oli kuvattu hänen vanhempansa täysin normaalia, kun he kertoivat, lievä viive phonologic kehitystä, täydellinen remissio ilman mitään erityistä hoitoa.,
ensin näki tämä potilas, kun hän oli 8, koska hän oli oppiminen ja ihmissuhteisiin vaikeuksia: hän ei ollut riittävää luku-ja kirjoitustaito, ja hän ei pystynyt luomaan mielekäs suhteessa vertaisten kanssa (hän käyttää mieluummin vanhemmat lapset tai aikuiset kuin pelata kumppanien kanssa, hyödyntäen näin niiden suhteellinen maturiteetti). Hän myös jäi monet koulun päivää, koska nonorganic vatsakipu ja univaikeudet (usein painajaisia)., Neurologinen tentti oli lähes normaali, osa jonkin verran sekaannusta nopea erottelu oikean ja vasemman käden ja piirustus taitoja ole riittävä ikäisekseen (hän yksinkertaistettu asiat hän kuvassa). Psykiatrinen tentti oli lähes normaali, jolla on taipumus hymyillä lähes aina ja eräänlainen tyhjyys, joka nähtiin oireita hypomania. Hänen älykkyysosamääränsä oli normaali: Raven progressive-matriiseissa (värillisessä muodossa) hän saavutti 75.prosenttipisteen, kun taas Leiter-R: ssä koko älykkyysosamäärä oli 99.,
neuropsykologinen testaus osoitti, ettei keski-integrointi toissijainen riittämätön tuloksia syntaktinen ja tekstin ymmärtäminen, huomiota, piirustus organisaatio, suunnittelu, praxic taitoja (erityisesti, kun oikea-vasen vuorottelu tai tarkka hieno koordinointia ei tarvita), graphomotor taitoja, kirjoittaminen ja matematiikka.
diagnoosi laadittiin tiimikeskustelun jälkeen; neuropsykologisen arvioinnin yksityiskohdat on esitetty taulukossa 1., Perhe suostui ohjelma, mukaan lukien koulutus heikentynyt neuropsykologisia toimintoja, jotka liittyvät koulutus-interventio, jonka tavoitteena opettaa tytölle, miten paremmin ymmärtää muiden ihmisten tunteita ja paremmin ilmaista omia ajatuksia, tunteita, toiveita ja huolenaiheita. Vanhempainkoulutusta tarjottiin auttamaan heitä sopeutumaan tämän tytön aiheuttamiin erityisiin kehitysongelmiin.,>Modified Frostig test
kuuden kuukauden Jälkeen, voimme saada pieni parannus osalta oppimisen taitoja, kun taas somatizations (vatsakipu) ja painajaisia täysin kadonnut. Tyttö pystyi jatkamaan koulunkäyntiä opettajiensa kanssa sovitulla opetusstrategialla.
kolme vuotta myöhemmin hän sopeutui hyvin, sillä hänellä oli täysi itsemääräämisoikeus arkisiin tehtäviin ja lähes riittävät akateemiset tulokset. Hänellä oli normaali sosiaalinen elämä, jossa oli positiivisia suhteita ikätovereihinsa., Hänen suuri läsnä rajoitus koski tilanteita, joissa korkean tason integraatio oli hankittava tietty tulos rajoitetun ajan (esim. matemaattinen ongelmanratkaisu).
3. Keskustelua
Koska prosenttiosuus täysin ”normaali” potilaat vähenee enemmän viimeaikaiset tutkimukset , voisi arvella, että kuvio alijäämät korkea-jotta kognitio ja sosiaaliset taidot on tullut ilmi, samoin kuin useamman henkilön kanssa ensisijainen CCA mutta ilman selviä neurologisia puutteita on tunnistettu ja arvioitu, joilla on herkkä standardoituja neuropsykologisia toimenpiteitä ., Pitkä seuranta on siis tarpeen myös ilmeisesti ”hyvänlaatuisissa” kliinisissä olosuhteissa.
yleisesti ottaen kolme kliinistä kaavaa näyttää olevan suhteellisen yleisiä.,(1), Vaikeat neuropsykiatriset alijäämä, yleensä nähty monimutkainen aivojen epämuodostumia aiheuttavia sairauksia, joissa CCA on vain yksi ominaisuus (ja usein ei merkittävimmät yksi, kannalta johtuva vamma);(2)muut hermoston sairauksien, kuten autismin kirjon häiriöt, ilman hyvin määritelty rooli CCA etiologia häiriö;(3)ilmeisesti hyvänlaatuinen ehtoja, joiden ÄLYKKYYSOSAMÄÄRÄ normaalitasolle, mutta asiaa neuropsykologisia vajeita.
näitä ovat abstraktin päättelyn heikentyminen, ongelmanratkaisu, syntaktisen ja kielellisen pragmatiikan ymmärtäminen .,
Se on hyvin tiedossa, että elämän tapahtumia (ilmeisesti myös kuntouttavaa hoitoja) voi muuttaa tapaa, jolla aivot toimii ja jopa muotonsa, jos ne ovat sopiva intensiteetti ja aika. Tämä pätee erityisesti aivojen kehittämiseen, mutta CNS-plastisuuden paikka tunnustetaan nyt jopa aikuisille ja ikääntyneille. Tämä jälkimmäinen seikka on tärkeää, että potilas esittelimme, koska hän oli ensimmäinen tarkoitettua kuntoutusta yksikkö, kun 8, ilman aikaisempaa kuntouttava interventio.,
aivojen monimutkaisuus johtuu sen yhteyden, kuten on korostettu suhteetonta lisäämistä, valkoisen aineen tilavuus koko kädellisten evoluutio . Koska corpus callosum, jossa on yli 190 miljoonaa axons, on suurin rakenne, joka yhdistää kahden pallonpuoliskon aivojen , sen merkitys on itsestään selvää.
kokemus voi muuttaa vakiintuneita funktionaalisia kuvioita., Tämän on osoitettu olevan totta esimerkiksi intermanual yhteisvaikutukset : kuntouttava hoito voidaan nähdä tilaisuus tarjoamaan kokemus, joka saattaa pitkällä aikavälillä muuttaa neurologisia reittejä läpi KESKUSHERMOSTON plastisuus. Opiskelu ääni lateralization potilailla, joilla on callosotomy, callosal agenesis, tai aivopuoliskon leikkauksen, jotkut kirjoittajat ovat ehdottaneet, että ”synnynnäinen puuttuminen aivokurkiainen voi johtaa prosessien hermo plastisuus, että kompensoida vähentää siirto kuulo paikkatietojen välillä aivokuoren pallonpuoliskon” ., Se olisi myös otettava huomioon, että corpus callosum saavuttaa koko verrattavissa aikuisten yksi 2-vuotias, mutta se on yksi viime järjestelmien täydellinen myeliinin, prosessi, joka alkaa neljännen raskauskuukauden, mutta jatkuu aikuisikään .
tärkeä kuntouttava tavoite on siis mahdollisuus hyödyntää KESKUSHERMOSTON plastisuus: vaikka tärkeä rakenne, kuten corpus callosum puuttuu, voimme tarjota erityisiä liikunta ja muokattu ympäristö parantaa toiminnallisia ja rakenteellisia aivojen sopeutuminen., Tällä tavalla, spontaani korvauksen kautta KESKUSHERMOSTON plastisuus voidaan parantaa, niin että enemmän monimutkaisia ärsykkeitä ja tilanteita voi olla oikein käsitelty ja/tai käsittelyaika voidaan vähentää menettämättä tarkkuutta. Tämä kuntouttava tavoite voidaan saavuttaa erityisellä koulutuksella ja riittävillä puitteilla.
KESKUSHERMOSTON plastisuus kuitenkin on todennäköisesti riittämätön korvaamaan mitään neuropsykologisia alijäämä mahdollinen tilanne, koska esimerkiksi ehdotettu synkronointi multimodaalisten lateralized tietoja ., Tämä merkitsee sitä, että toisen asiaa kuntouttava tavoite on mahdollista havaita ne, tilanteessa, jossa alijäämä voi johtaa merkittävästi heikentynyt ja aktivoi hyödyllisiä strategioita (esim., pyytää selityksiä, kun metafora käytetään, koska suuri mahdollisuus väärin sen merkityksen). Mielenkiintoista, on mahdollista, että tämä voisi johtaa parantumiseen neuropsykologisia toimintaa, aktivoimalla aivojen plastisuus, joka johtaa kirjakieleen käyttää aivojen alueilla (kuten kieli ).,
Vanhempien yksilöiden kanssa CCA ja suhteellisen normaali neuropsykiatriset ehtoja johdonmukaisesti kuvata heikentynyt sosiaaliset taidot ja huono henkilökohtainen tietoa kuten ominaisuuksia, jotka vaikuttavat näkyvimmin kanssa päivittäin lastensa elämään. Erityispiirteitä ovat tunneperäinen kypsymättömyys, itsetutkiskelun puute, heikentynyt sosiaalinen osaaminen, yhteiskunnallisen harkinnan ja suunnittelun yleiset puutteet sekä tunteiden huono kommunikointi ., Näin ollen nämä potilaat usein on köyhtynyt ja pinnallisia suhteita, kärsivät sosiaalisesta eristäytyneisyydestä, ja on ihmissuhde konflikteja sekä kotona ja koulussa, koska virheelliseen tulkintaan sosiaalisia vihjeitä: taipumus puutteellinen sosiaalinen kognitio yksilöiden ACC näyttää johtuvan siitä, että yhdistelmä on vaikeuksia integroida tietoja useista lähteistä (esim. sanallinen ja visuaalinen niistä), käyttäen paralinguistic vihjeitä tunteita, ja ymmärtää nonliteral puhe ., Tämän on arveltu olevan seurausta pitkälti ennallaan, oikea aivopuolisko tukevat mekanismit psykofysiologinen emotionaalinen reaktio ilman mahdollisuutta integroida ehjä mekanismeja vasen aivopuolisko, koska kommunikaation puute ja ehkä toimintahäiriö anterior cingulated cortex . Tästä ongelmia emotionaalinen kiihottumisen voi olla kognitiivinen substraatti psykopatologia ominaisuus tunnetaan nimellä ”aleksitymia” (eli ”ei ole sanoja kuvaamaan tunteita”)., Toimintaa sekainen käyttäytyminen voi johtua siitä, että kyvyttömyys asianmukaisesti vastata monimutkaisia vaatimuksia, erityisesti olosuhteissa korkea stimulaatio, tavallaan hieman samanlainen, mitä voisi tapahtua psykosomaattiset häiriöt .
Tämä merkitsee sitä, että neuvontaa olisi tarjottava vanhemmille ja opettajille auttaa heitä löytämään tapoja lähestyä ja auttaa näitä lapsia, ilman että pysäyttää niiden neuropsykologisia vajeita, mutta yrittää voittaa ne riittävät strategiat., Neuropsykologista testausta voidaan käyttää apuna räätälöidä sopiva kuntouttava hoito , yhdessä huomiota erityistarpeisiin, että annetaan potilaalle , ja myös jotta voidaan parantaa sääntöjen noudattamista .
suostumus
kirjallinen tietoon perustuva suostumus tutkimustarkoituksiin saatiin potilaan vanhemmilta.
eturistiriita
tekijöillä ei ole eturistiriitoja.