mikä on alpha thalassemia?
alfa-talassemia on talassemia, joka periytyy (periytyy suvuissa). Se on verisairaus, joka vähentää sitä, kuinka hyvin elimistö tuottaa terveitä punasoluja ja normaalia hemoglobiinia. Hemoglobiini on punasolujen rautapitoinen proteiini, joka kuljettaa happea soluihin koko kehoon. On kaksi osaa tämän proteiinin – yksi on nimeltään alpha globin ja yksi on nimeltään beta globin.
tietyt geenit säätelevät sitä, miten elimistö tuottaa hemoglobiinia., Kun nämä geenit muuttuvat (muuttuvat) tai puuttuvat, talassemia tapahtuu. Hemoglobiini proteiini vaikuttaa alfa-talassemia on alfa globin.
henkilöitä, jotka perivät toiselta vanhemmalta muuttuneita tai puuttuvia hemoglobiinigeenejä mutta perivät toiselta vanhemmalta normaalit geenit, kutsutaan kantajiksi. Kantajia alfa-talassemia ei yleensä ole merkkejä tai oireita. He voivat kuitenkin siirtää vialliset geenit lapsilleen. Ihmiset, joilla on kohtalainen tai vaikea muotoja alfa talassemia ovat perineet viallisia hemoglobiini geenejä molemmilta vanhemmilta.,
Alfa—globiinia valmistetaan neljällä spesifisellä geenillä-kaksi kromosomin 16 jokaisella juosteella. Jokainen ihminen tarvitsee näitä neljää geeniä (kaksi kummaltakin vanhemmalta) tehdäkseen niin paljon alfa-globiinia, että elimistön hemoglobiini toimisi normaalisti. Eri muotoja alfa talassemia ilmenee, jos yksi tai useampi näistä geeneistä puuttuu:
- Jos yksi geeni puuttuu—henkilö on ”hiljainen” carrier alpha talassemia ja yleensä ei ole merkkejä tai oireita.
- Jos kaksi geenit ovat hukassa—henkilö on alfa-talassemia piirre (kutsutaan myös alfa-talassemia vähäinen) ja voi olla lievä anemia.,
- Jos kolme geeniä puuttuu-ihmisellä on hemoglobiini H-tauti. Tämä voi aiheuttaa keskivaikeaa tai vaikeaa anemiaa.
- Jos kaikki neljä geeniä puuttuvat-ihmisellä on alfa talassemia major (kutsutaan myös hemoglobiini Bartin tai hydrops fetalis). Tämä on vakavin tyyppi alfa talassemia. Sikiö, joilla on tämä häiriö yleensä kuolee kohdussa tai vauva kuolee pian syntymän jälkeen, koska lapsi ei pysty tekemään normaalia hemoglobiini kuljettaa happea koko kehon.
kuinka yleistä alfa-talassemia on?,
Koska alfa talassemia on perinnöllinen, suvussa ja syntyperä voi auttaa diagnosoimaan veren häiriö.
vanhempi alfa globin-making geenejä, jotka ovat muutettu tai se puuttuu, voi olla lapsi, jolla on muoto alfa talassemia. Jokaisella lapsella on 25 prosentin mahdollisuus periä yksi, kaksi tai kolme puuttuvaa geeniä. Ilman kaikkia neljää geeniä syntynyt vauva on hyvin harvinainen.
alfa-talassemia on yksi maailman yleisimmistä verisairauksista. Kuka tahansa voi saada alfa-talassemiaa., Tuhannet pikkulapset syntyvät alfa talassemia ominaisuus tai hemoglobiini h tauti vuosittain, mutta se on yleisin Kaakkois-Aasiassa. Sitä esiintyy usein myös afrikkalaista, kreikkalaista, italialaista ja Lähi-Itäistä syntyperää olevilla ihmisillä.
mitkä ovat alfa-talassemian merkit ja oireet?
Alfa-talassemian merkit ja oireet johtuvat hapen puutteesta, jota kulkeutuu koko kehoon. Tämä johtuu siitä, että keho ei tee tarpeeksi terveitä punasoluja ja alfa globiinia.,
Miten vaikea merkit tai oireet ovat riippuu alfa talassemia henkilö on ja vakavuus häiriö:
- Ei oireita—Hiljainen kantajia alfa-talassemia ei yleensä ole merkkejä tai oireita häiriö. Elimistön hemoglobiini toimii normaalisti, koska alfa-globiiniproteiinin puute on vähäinen.,
- Rintakipu
- Keskivaikea tai vaikea anemia ja muita terveysongelmia—Ihmiset kanssa kehittyneitä muotoja alfa-talassemia (hemoglobiini H sairaus) ei yleensä ole merkkejä tai oireita kahden ensimmäisen elinvuoden, kuten kohtalainen tai vaikea anemia ja muita terveyteen liittyviä kysymyksiä:
- Kalpea iho ja välinpitämätön
- Huono ruokahalu
- Tumma virtsa
- Hidastunut kasvu ja viivästynyt murrosikä
- Kellertävä iho tai silmänvalkuaiset (keltatauti)
- Laajentunut sydän, maksa tai perna
- Luuston ongelmat
- Hydrops fetalis on diagnosoitu kohdussa., Sikiö ei yleensä selviä hengissä,vaikka harvoin sikiö voidaan siirtää kohdussa ja selviytyä.
miten alfatalassemiaa hoidetaan?
hoito perustuu alfa-talassemian tyyppiin ja vaikeusasteeseen. Ihmiset, jotka ovat harjoittajia alfa talassemia tai on alfa talassemia ominaisuus on yleensä lievä tai ei oireita ja tarvitsevat vähän tai ei hoitoa. Hemoglobiini h-tautia sairastavien oireet vaihtelevat alfa-talassemian tyypin mukaan. Ihmisten, joilla on hydrops fetalis, täytyy olla riippuvaisia verensiirroista koko elämänsä ajan ja heillä on vakavia terveysongelmia.,
Useita standardin hoitoja käytetään keskivaikean ja vaikean muodot häiriö:
- verensiirto—on tärkein hoito henkilöille, joilla on vaikea alfa talassemia. Tämä hoito tarjoaa terveitä punasoluja, joilla on normaali hemoglobiini.
- Koska punasolut elävät vain noin kolme kuukautta, toistuvat verensiirrot voivat olla tarpeen, säilyttää terveen tarjontaa punasoluja.
- hemoglobiini H-tautia sairastavat saattavat tarvita verensiirtoa silloin tällöin, esimerkiksi infektion tai muun sairauden aikana tai jos anemiaoireita ilmenee.,
- verensiirrot ovat hengenpelastus-hoito, joka voi auttaa ihmisiä, joilla on alfa talassemia tuntea paremmin, elää pidempään ja on parempi elämänlaatu kokonaisuudessaan. Verensiirrot kuitenkin lisäävät tarttuvien infektioiden ja virusten, kuten hepatiitin, riskiä. Yhdysvalloissa tehdään huolellinen verilöyly, minkä vuoksi riski on paljon pienempi.
- Rauta kelaatiohoidon hoito—poistaa ylimääräistä rautaa kehosta aiheuttamia toistuvia verensiirtoja, jotka ovat hoitoon vakavia alfa talassemia., Raudan kertyminen vereen (raudan ylikuormitus) voi vaurioittaa sydäntä, maksaa ja muita kehon osia. Kaksi huumeita käytetään kelaatiohoidon hoito:
- Deferoksamiini—nestemäinen lääke annetaan hitaasti ihon alle, yleensä yön yli, viisi-kuusi yötä viikossa, pieni, kannettava pumppu. Tämä hoito vie aikaa ja voi olla lievästi kivulias. Haittavaikutuksia voivat olla kuulo-ja näköongelmat.
- Deferasiroksi-suun kautta kerran päivässä otettava lääke. Haittavaikutuksia voivat olla päänsärky, pahoinvointi, oksentelu, ripuli, väsymys ja nivelkipu.,
Käytetään paljon harvemmin, nämä muut hoidot alfa talassemia on olemassa tai ollaan tutkittu:
- Veren ja luuytimen kantasolusiirto—korvaa viallinen kantasolujen terveistä luovuttajalta.
- kantasolut ovat solujen sisällä luuytimen tullut punasolujen ja muita verisoluja.
- kantasolusiirto on ainoa hoito, joka voi parantaa alfa-talassemia, mutta menettely on joitakin riskejä.
- Vain pieni osa ihmisistä, joilla on vaikea alfa talassemia voi olla sovitettu hyvin luovuttaja.,
- Tulevaisuudessa hoitoja—Tutkijat työskentelevät löytää mahdollisia uusia hoitoja alfa talassemia.
- geeniterapian avulla lääkärit saattavat jonain päivänä lisätä normaalin hemoglobiinigeenin luuytimen kantasoluihin. Tämä saattaa sallia ihmisten alfa talassemia tehdä oman terveen hemoglobiini ja punasoluja.
- tutkijat tutkivat keinoja, joilla elimistön kyky saada sikiön hemoglobiini syntymänsä jälkeen aktivoitumaan. Keho siirtyy tekemään aikuisen hemoglobiinia, kun vauva syntyy., Joten, tehdä enemmän sikiön hemoglobiini voisi auttaa korvaamaan puute terveen aikuisen hemoglobiini ihmisillä alfa talassemia.
mitkä ovat alfatalassemian eloonjäämisluvut?
Hoito hemoglobiini H on parantunut, ja ihmiset, joilla on kohtalainen tai vakava muoto häiriö elävät pidempään parempaa elämänlaatua. Alpha talassemian ja sen hoidon aiheuttamat terveysongelmat ovat kuitenkin yleisiä ja voivat olla vakavia.
vaikea talassemia (vaikea hemoglobiini H tai hydrops fetalis) voi aiheuttaa sydämen vajaatoiminnan ja kuoleman., Säännöllinen verensiirto ja raudan kelaatiohoito tai onnistunut kantasolusiirto voivat parantaa selviytymismahdollisuuksia.
lievemmät alfa-talassemian muodot (Hiljainen kantaja tai alfa-talassemia-ominaisuus) eivät yleensä lyhennä henkilön elinikää.
perinnöllisyysneuvontaa ja synnytystä seulonta voi auttaa ihmisiä, joilla on perhe historia alfa-talassemia, että suunnitelma saada lapsia.
Miksi valita St. Jude lapsesi alpha thalassemia-hoitoon?
- hoitajan ja potilaan välinen suhde St., Jude on vertaansa vailla—keskimäärin 1:3 hematologian ja onkologian, ja 1:1 teho-osastolla.
- sairaalan suuret hoito-ohjelmat ovat niin onnistuneita, koska lääkärit ja laboratoriotutkijat tekevät tiivistä yhteistyötä kehittääkseen nopeasti uusia hoitomuotoja.